Syndrome de Dabin-Johnson: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Dubin-Johnson est une maladie chronique bénigne caractérisée par un ictère intermittent avec des taux élevés de bilirubine principalement conjuguée et une biliribinurie. Il se transmet selon un mode autosomique récessif et est fréquent principalement au Moyen-Orient chez les Juifs iraniens.

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Causes du syndrome de Dubin-Johnson

Le syndrome de Dubin-Johnson (ictère idiopathique chronique familial avec pigmentation non identifiée des cellules hépatiques) est basé sur une anomalie congénitale de la fonction excrétrice des hépatocytes (ictère hépatocellulaire postmicrosomal). Dans ce cas, l'excrétion de bilirubine par les hépatocytes est altérée, ce qui entraîne une régurgitation de la bilirubine quotient dans le sang (une hyperbilirubinémie conjuguée se développe). Ce défaut d'excrétion de bilirubine s'accompagne d'une altération de l'excrétion de la bromsulfaléine, du rose Bengale et des agents cholécystographiques. L'excrétion des acides biliaires n'est pas altérée.

Le syndrome de Dubin-Johnson se caractérise par le dépôt péribiliaire d'une quantité importante de pigment brun foncé dans le cytoplasme des hépatocytes. Macroscopiquement, le foie présente une couleur allant du bleu-vert au presque noir. La nature de ce pigment n'a pas été définitivement établie. AF Bluger (1984) suggère qu'il est à l'origine de la mélanine.

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Symptômes du syndrome de Dubin-Johnson

La maladie peut se manifester initialement par une jaunisse pendant la grossesse ou la prise de contraceptifs oraux (ces deux affections entraînent une détérioration de la fonction excrétoire du foie). Le pronostic est favorable.

Les symptômes suivants sont caractéristiques du syndrome de Dubin-Johnson:

• la maladie se transmet de manière autosomique dominante;
• les hommes tombent malades plus souvent;
• les premiers signes cliniques de la maladie sont détectés dans la période allant de la naissance à 25 ans;
• le principal symptôme de la maladie est une jaunisse chronique ou intermittente, non clairement exprimée;
• La jaunisse s'accompagne de fatigue, de nausées, de perte d'appétit, parfois de douleurs abdominales; rarement - de légères démangeaisons de la peau;
• la teneur en bilirubine dans le sang est augmentée jusqu'à 20-50 μmol/l (rarement jusqu'à 80-90 μmol/l) en raison d'une augmentation prédominante de la fraction conjuguée (directe);
• une bilirubinurie est observée; l'urine est de couleur foncée;
• le foie n’est pas hypertrophié chez la plupart des patients, bien qu’il soit parfois hypertrophié de 1 à 2 cm;
• Le test à la bromsulféine, ainsi que l'hépatographie radio-isotopique, révèlent une perturbation aiguë de la fonction excrétrice du foie; les autres tests fonctionnels du foie ne sont pas significativement modifiés;
• L'examen radiographique des voies biliaires est caractérisé par l'absence de contraste ou par un remplissage tardif et faible des voies biliaires et de la vessie par un produit de contraste;
• aucun changement dans la numération sanguine;
• le syndrome de cytolyse hépatocytaire n'est pas typique.

L'évolution du syndrome de Dubin-Johnson est chronique et favorable. Les exacerbations de la maladie sont associées à des infections intercurrentes, un surmenage physique, un stress psycho-émotionnel, la consommation d'alcool, les stéroïdes anabolisants et les interventions chirurgicales. Le syndrome de Dubin-Johnson se complique souvent d'une lithiase biliaire.