La fibrose kystique

La fibrose kystique - une maladie monogénique récessif autosomique génétique caractérisée par une altération de la sécrétion exocrine glandes organes vitaux à des lésions principalement des systèmes respiratoire et digestif, le pronostic grave et défavorable.

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Épidémiologie

L'incidence de la fibrose kystique varie de 1: 2 500 à 1: 4 600 nouveau-nés. Chaque année dans le monde environ 45000 patients atteints de fibrose kystique sont nés. La fréquence des porteurs du gène de la fibrose kystique est de 3-4%, il y a environ 275 millions de personnes sur le globe, porteurs de ce gène, environ 5 millions vivent en Russie, environ 12,5 millions vivent dans les pays de la NF.

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Causes fibrose kystique

La fibrose kystique est transmise par un type autosomique récessif. Le gène de la fibrose kystique est localisé dans l'autosome 7, contient 27 exons et est constitué de 250 000 paires de nucléotides.

Dans un gène, de nombreuses mutations sont possibles, chacune étant caractéristique d'une population ou d'une région géographique particulière. Plus de 520 mutations sont décrites, la plus commune d'entre elles est delta-P-508, c.-à-d. Remplacement de l'acide aminé phénylalanine dans 508 positions.

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Pathogénèse

En raison des mutations du gène de la fibrose kystique, la structure et la fonction de la protéine appelée le régulateur transmembranaire CFTR-fibrose kystique sont perturbées. Cette protéine agit comme un canal chlorure impliqué dans le métabolisme eau-électrolyte des cellules épithéliales du système bronchopulmonaire, du tractus gastro-intestinal, du pancréas, du foie et du système reproducteur. Il en résulte que des ions de chlore Cl accumuler structure de dysfonctionnement et de la protéine de CFTR dans la cellule ^- ). Cela conduit à un changement de potentiel électrique dans la lumière des canaux de sortie, entrant ainsi dans une grande quantité d'ions sodium (Na ⁺ ) de la lumière dans le flux de cellules et encore amélioré l'absorption d'eau de l'espace péricellulaire.

En raison de ces changements glandes exocrines épaissit les plus secrets, son évacuation est brisée, ce qui conduit à des troubles secondaires prononcés dans les organes et systèmes, les plus prononcés dans bronchopulmonaire et le système digestif.

Les bronches se développent un processus inflammatoire chronique d'intensité variable, fortement perturbé la fonction de l'épithélium ciliaire, le mucus devient très visqueux, épais, très difficile à évacuer, il est la stagnation observée formé bronhiolo- et bronchectasie, qui devient au fil du temps de plus en plus répandue. Ces changements entraînent une augmentation de l'hypoxie et la formation d'un coeur pulmonaire chronique.

Les patients atteints de fibrose kystique sont extrêmement prédisposés au développement d'un processus inflammatoire chronique dans le système bronchopulmonaire. Cela est dû à des déficiences prononcées dans le système de protection bronchopulmonaire locale (abaissement du taux d'IgA, interféron, fonction phagocytaire des macrophages alvéolaires et des leucocytes).

Un rôle important dans le développement de l'inflammation chronique dans le système bronchopulmonaire appartient aux macrophages alvéolaires. Ils produisent un grand nombre d'IL-8, ce qui augmente considérablement la chimiotaxie des neutrophiles dans l'arbre bronchique. Les neutrophiles accumulent en grandes quantités dans les bronches et, avec les cellules épithéliales sécrètent des cytokines pluralité de provovospalitelnyh, y compris IL-1, 8, 6, facteur de nécrose tumorale, et les leucotriènes.

Un rôle important dans la pathogenèse des lésions du système bronchopulmonaire est également joué par la forte activité de l'enzyme élastase. Il y a des élastases exogènes et endogènes. Le premier est produit par la flore bactérienne (en particulier le Pseudomonas aeruginosa), le second par les leucocytes neutrophiles. L'élastase détruit l'épithélium et d'autres éléments structuraux des bronches, ce qui contribue à la perturbation du transport mucociliaire et à la formation la plus rapide des bronchiectasies.

Les leucocytes neutrophiles excrètent également d'autres enzymes protéolytiques. Ils contrecarrent l'effet des enzymes protéolytiques et, par conséquent, protègent le système bronchopulmonaire de leur effet néfaste de l'a1-anpripinsine et d'un inhibiteur sécrétoire des leucoprotéases. Cependant, malheureusement, chez les patients atteints de fibrose kystique, ces facteurs protecteurs sont inhibés par une quantité importante de protéase neutrophile.

Toutes ces circonstances contribuent à l'introduction de l'infection dans le système bronchopulmonaire, le développement de la bronchite chronique purulente. En outre, il convient de noter que la protéine défectueuse codée par le gène de la fibrose kystique, modifie l'état fonctionnel de l'épithélium des bronches, ce qui favorise l'adhésion des bactéries sur l'épithélium bronchique, en particulier Pseudomonas aeruginosa.

Avec la pathologie du système bronchopulmonaire dans la fibrose kystique, il y a aussi une défaite marquée du pancréas, de l'estomac, de l'intestin grêle et de l'intestin grêle, et du foie.

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Symptômes fibrose kystique

La fibrose kystique se manifeste par une variété de symptômes cliniques. Chez les nouveau-nés, la maladie peut se manifester avec un iléon meconial. En raison de l'absence ou même de l'absence complète de trypsine, le méconium devient très dense, visqueux, s'accumule dans la région iléo-colique. Développer davantage iléus, qui se manifeste par la bile de vomissements intenses, flatulences, par un manque de symptômes de péritonite méconiale, la croissance rapide des manifestations cliniques du syndrome d'intoxication grave. Un enfant peut mourir dans les premiers jours de la vie à moins d'une intervention chirurgicale urgente.

Dans les cas moins graves, un signe caractéristique de la fibrose kystique est une selle abondante et fréquente, une pommade, avec beaucoup de graisse, avec une odeur très désagréable. Dans 1/3, les patients présentent un prolapsus du rectum.

Par la suite, un dysfonctionnement intestinal persiste chez les patients, un syndrome de malabsorption se développe, une perturbation grave du développement physique, une hypovitaminose sévère.

Le premier-deuxième année de la vie d'un enfant il y a des symptômes du système broncho-pulmonaire (une forme bénigne de la maladie), qui se manifeste contre la toux, qui peut être extrêmement sévère et ressembler à la toux dans la coqueluche. Toux accompagnée de cyanose, essoufflement, séparation des expectorations épaisses, initialement muqueuses, puis purulentes. Graduellement, un tableau clinique de bronchite chronique obstructive et de bronchectasie, d'emphysème des poumons et d'insuffisance respiratoire est formé. Les enfants sont extrêmement sensibles aux infections respiratoires virales et bactériennes aiguës, qui contribuent aux exacerbations et à la progression de la pathologie bronchopulmonaire. Possible le développement de l'asthme bronchique infectieux-dépendant.

Chez les enfants d'âge scolaire, la fibrose kystique peut se manifester comme une «colique intestinale». Les patients se plaignent de douleurs paroxystiques sévères dans l'abdomen, de ballonnements, de vomissements répétés. Lors de la palpation de l'abdomen, des formations denses sont identifiées, situées dans la projection du gros intestin - excréments, mélangés avec du mucus épais et dense. Les enfants sont très prédisposés au développement de l'alcalose hypochlorémique en raison de l'élimination excessive du sel par la sueur par temps chaud, tandis que le «gel de sel de la peau» apparaît sur la peau de l'enfant.

La défaite du système bronchopulmonaire chez les adultes

L'échec du système broncho-pulmonaire chez les patients atteints de fibrose kystique (forme pulmonaire de la maladie) est caractérisée par le développement de la bronchite obstructive chronique suppurée, la bronchiectasie, la pneumonie chronique, l'emphysème, l'insuffisance respiratoire, le cœur pulmonaire. Certains patients développent un pneumothorax et d'autres complications de la fibrose kystique: atélectasie, abcès pulmonaires, hémoptysie, hémorragie pulmonaire, asthme bronchique infectieux-dépendant.

Les patients se plaignent d'une toux paroxystique douloureuse avec une expectoration mucopurulente très visqueuse, difficile à séparer, parfois avec un mélange de sang. De plus, la dyspnée est très caractéristique d'abord sous contrainte physique, puis au repos. La dyspnée est due à une obstruction bronchique. De nombreux patients se plaignent d'une rhinite chronique causée par une polypose et une sinuitite. Il y a aussi une faiblesse significative, une baisse progressive des performances, des maladies respiratoires virales aiguës fréquentes. A l'examen, on s'intéresse à la pâleur de la peau, à l'enflure du visage, à la cyanose des muqueuses visibles, à la dyspnée prononcée. Avec le développement d'un cœur pulmonaire décompensé, un œdème apparaît sur les jambes. Il peut y avoir un épaississement des phalanges terminales des doigts des mains sous la forme de bâtons tympaniques, et des ongles - sous la forme de sabliers. Le thorax acquiert une forme de tonneau (en raison du développement de l'emphysème).

Lorsque la percussion des poumons sont des signes déterminés de l'emphysème - son de la boîte, une restriction nette de la mobilité du bord pulmonaire, l'abaissement de la bordure inférieure des poumons. Avec l'auscultation des poumons, une respiration difficile avec une exhalation prolongée est révélée, des sifflements secs et dispersés, un milieu humide et de petits râles bouillonnants. Avec un emphysème prononcé des poumons, la respiration est fortement affaiblie.

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Manifestations extrathoraciques de la fibrose kystique

Les manifestations extrapulmonaires de la fibrose kystique peuvent être très prononcées et se produire fréquemment.

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Défaite du pancréas

L'insuffisance de la fonction exocrine du pancréas à des degrés divers est observée chez 85% des patients atteints de fibrose kystique. Avec une légère lésion du pancréas et une mauvaise digestion des syndromes de malabsorption absents, il n'y a que des manifestations de laboratoire insuffisance exocrine (faible taux de trypsine et lipase dans le contenu du sang et duodénaux, stéatorrhée souvent exprimé). On sait que pour prévenir le syndrome de maldigestion, seulement 1 à 2% de la lipase totale est sécrétée. Cliniquement, seules les violations significatives de la fonction sécrétoire externe se manifestent.

Dans des conditions normales, la sécrétion d'une consistance liquide riche en enzymes est produite dans les acini du pancréas. Avec la progression de la sécrétion à travers le conduit excréteur, il est enrichi avec de l'eau et des anions, et il devient encore plus liquide. Dans la mucoviscidose en raison de la perturbation de la structure et la fonction du régulateur transmembranaire (canaux) de chlorure dans le secret du pancréas est pas reçu suffisamment de liquide devient visqueuse, et la vitesse de son avancement ductless ralentit considérablement. Les protéines secrètes sont déposées sur les parois des petits canaux excréteurs, à la suite de laquelle leur obstruction se développe. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la destruction et l'atrophie des acini finissent par se développer - une pancréatite chronique avec une insuffisance pancréatique exocrine se forme. Ceci est cliniquement reflété dans le développement de syndromes de maldigestia et de malabsorption. L'insuffisance pancréatique est une cause majeure de la malabsorption des graisses dans la fibrose kystique, mais le plus souvent on observe à un déficit en lipase exprimés de façon significative. Forsher et Durie (1991) indiquent qu'en l'absence de la lipase pancréatique et absorbé la graisse est clivée par 50-60% en raison de la présence de l'activité gastrique et la lipase salivaire (sublinguale) qui est proche de la limite inférieure de la normale. Avec la violation de la division et l'absorption des graisses, il y a une violation du clivage et de la réabsorption des protéines. Avec les excréments, environ 50% de la protéine nourrie avec de la nourriture est perdue. L'absorption des hydrates de carbone souffre moins malgré le manque d'alpha-amylase, cependant, le métabolisme des hydrates de carbone peut être significativement altéré.

La défaite du pancréas s'exprime dans le développement du syndrome de maldigestia et de malabsorption avec une perte de poids significative, une selle grasse abondante.

Le développement de syndromes de maldigestia et de malabsorption est également facilité par une altération sévère de la fonction des glandes intestinales, une violation de la sécrétion du suc intestinal et une diminution de la teneur en enzymes intestinales.

Les syndromes de maldigestia et de malabsorption sont aussi appelés la forme intestinale de la fibrose kystique.

Violation de la fonction incrémentale du pancréas (diabète sucré) observée chez les patients atteints de fibrose kystique à un stade avancé de la maladie (chez 2% des enfants et chez 15% des adultes)

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Lésion du foie et des voies biliaires

Chez 13% des patients atteints de fibrose kystique mixte et intestinale, une cirrhose se développe. Il est le plus typique pour les mutations de W128X, delta-P508 et X1303K. Dans 5-10% des patients, la cirrhose biliaire avec l'hypertension portale est trouvée. Selon Welch, Smith (1995), des signes cliniques, morphologiques, de laboratoire et instrumentaux de lésions hépatiques sont retrouvés chez 86% des patients atteints de fibrose kystique.

De nombreux patients atteints de fibrose kystique développent également une cholécystite chronique, souvent calculatrice.

Violation de la fonction des glandes sexuelles

Chez les patients atteints de fibrose kystique, une azoospermie peut survenir, ce qui est la cause de l'infertilité. La fertilité réduite est également caractéristique des femmes.

Étapes

Il existe trois degrés de sévérité de la forme pulmonaire de la fibrose kystique.

La forme bénigne de la mucoviscidose est caractérisée par des exacerbations rares (pas plus d'une fois par an), pendant les périodes de rémission les manifestations cliniques sont pratiquement absentes, les malades sont capables de travailler.

L'évolution de la gravité modérée - l'exacerbation est observée 2-3 fois par an et dure environ 2 mois et plus. Dans la phase aiguë, on observe une toux intense avec des expectorations difficiles à séparer, un essoufflement même avec un effort physique insignifiant, une température corporelle subfébrile, une faiblesse générale, une transpiration. En même temps, il y a violation de la fonction exocrine du pancréas. Dans la phase de rémission, la capacité de travail n'est pas complètement rétablie, la dyspnée est conservée pendant l'effort physique.

L'évolution sévère est caractérisée par des exacerbations très fréquentes de la maladie. Il n'y a pratiquement pas de rémissions. Dans le tableau clinique, une insuffisance respiratoire sévère, symptomatologie du cœur pulmonaire chronique, souvent décompensée, caractérisée par une hémoptysie, est à l'avant-garde. Il y a une diminution significative du poids corporel, les patients sont complètement handicapés. En règle générale, une pathologie bronchopulmonaire sévère s'accompagne d'une altération prononcée de la fonction pancréatique.

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Formes

1. Lésions bronchopulmonaires
   • Pneumonie récurrente et récurrente avec évolution prolongée.
   • Pneumonie Abscessed, en particulier chez les nourrissons.
   • Pneumonie chronique, en particulier bilatérale.
   • L'asthme bronchique, réfractaire à la thérapie conventionnelle.
   • Bronchite récurrente, bronchiolite, en particulier avec l'ensemencement de Pseudomonas aeruginosa.
2. Changements dans le tractus gastro-intestinal
   • Iléus méconial et ses équivalents.
   • Syndrome d'absorption intestinale avec facultés affaiblies d'origine inconnue.
   • Jaunisse de type obstructif chez les nouveau-nés avec un parcours prolongé.
   • Cirrhose du foie.
   • Diabète sucré.
   • Reflux gastro-oesophagien.
   • Holelitiaz.
   • Prolapsus du rectum.
3. Changements dans d'autres organes et systèmes
   • Troubles de la croissance et du développement.
   • Retard du développement sexuel.
   • Infertilité masculine.
   • Polypes du nez.
   • Sibs de familles avec des patients atteints de fibrose kystique.

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Complications et conséquences

Les complications du tractus gastro-intestinal comprennent:

• Le diabète sucré se développe chez 8 à 12% des patients de plus de 25 ans.
• Colopathie fibrotique.
• Iléus méconial dans la période néonatale (12% des enfants atteints de mucoviscidose, le syndrome d'obstruction intestinale distale, d'un prolapsus rectal, ulcère peptique et la maladie du reflux gastro-oesophagien.

Complications du foie:

• Dégénérescence graisseuse du foie (chez 30 à 60% des patients),
• La cirrhose biliaire focale, la cirrhose biliaire multinodulaire et l'hypertension portale associée.

L'hypertension portale mène parfois à la mort en raison des varices de l'oesophage.

La prévalence de la cholécystite et de la lithiase biliaire est plus élevée chez les patients atteints de fibrose kystique que chez les autres individus.

Retard de la puberté et diminution de la fertilité et autres complications. La plupart des hommes ont une azoospermie et un sous-développement du canal déférent.

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Diagnostics fibrose kystique

Un test sanguin commun est caractérisé par une anémie de gravité variable, habituellement normo- ou hypochrome. L'anémie a une genèse multifactorielle (diminution de l'absorption du fer et de la vitamine B12 dans l'intestin due au développement du syndrome de malabsorption). Leucopénie possible, avec le développement de la bronchite purulente et de la pneumonie - leucocytose, une augmentation de ESR.

L'analyse générale de l'urine - sans changements significatifs, dans de rares cas, il y a une protéinurie insignifiante.

Examen coprologique - il y a steatorrhoea, creatorrhea. Becker (1987) recommande la mesure dans les fèces de la chymotrypsine et des acides gras. Avant la détermination de la chymotrypsine dans les selles, il est nécessaire d'annuler l'ingestion d'enzymes digestives pas moins de 3 jours avant le test. Dans la fibrose kystique, la quantité de chymotrypsine dans les fèces est réduite et le nombre d'acides gras augmente (la libération normale d'acides gras est inférieure à 20 mmol / jour). Il convient de prendre en compte qu'une augmentation de l'excrétion avec les fèces d'acides gras est également observée lorsque:

• carence en acides gras conjugués dans l'intestin grêle avec insuffisance hépatique, obstruction des voies biliaires, colonisation bactérienne significative de l'intestin grêle (hydrolyse intensive des acides biliaires);
• niles;
• maladie coeliaque (avec le développement du syndrome de malabsorption);
• entérite;
• lymphomes intestinaux;
• La maladie de Whipple;
• allergies alimentaires;
• transit accéléré des masses alimentaires pour la diarrhée de genèse différente, syndrome carcinoïde, thyréotoxicose.

L' analyse biochimique du sang - réduction de la teneur en protéines totales et albumine augmente en alpha 2 et gamma-globuline, la bilirubine et transaminase (avec une maladie du foie), une diminution de l' activité de l' amylase, la lipase, la trypsine et la teneur en fer de calcium (au syndrome de développement maldigestion, malabsorption).

L'analyse des expectorations - la présence d'un grand nombre de leucocytes neutrophiles et de micro-organismes (avec frottis d'expectoration).

Investigation de la fonction d'absorption de l'intestin grêle et de la fonction exocrine du pancréas - des violations significatives sont détectées.

Examen radiologique des poumons - révèle des changements, dont la gravité dépend de la gravité et la phase de la maladie. Les changements les plus caractéristiques sont:

• augmentation de l'intensité du profil pulmonaire due aux changements interstitiels péribronchiques;
• l'expansion des racines des poumons;
• modèle d'atélectasie lobulaire, sous-segmentaire ou même segmentaire des poumons;
• augmentation de la transparence des champs pulmonaires, principalement dans les parties supérieures, faible station debout et mobilité diaphragmatique insuffisante, élargissement de l'espace vaginal (manifestation de l'emphysème des poumons);
• infiltration segmentaire ou polysegmentaire du tissu pulmonaire (avec le développement de la pneumonie).

Bronchographie - détecter les changements causés tion obstructive bronchique crachats visqueux (contraste bronchique de remplissage de la fragmentation, les contours irréguliers phénomène de rupture des bronches, une diminution significative du nombre de branches latérales) et bronhoekgazy (cylindrique, mixte), principalement localisée dans les poumons inférieurs.

Bronchoscopie - Détecte une bronchite purulente diffuse avec une quantité abondante d'expectorations épaisses et visqueuses et de films fibrineux.

Spirographie - même dans les premiers stades de la maladie révèle le type d'insuffisance respiratoire obstructive (réduction de FVC, l' indice FEV1 Tiffno), restrictive (réduite VC) ou plus souvent restrictive obstructive (diminution de la capacité vitale, FVC, FEV1, indice Tiffno).

Un test de sudation (une étude des électrolytes de sueur) par Gibson et Cook - stimulation de la transpiration à l'aide de l'électrophorèse avec de la pilocarpine suivie d'une détermination dans le chlorure de sueur. Doerehuk (1987) décrit l'échantillon comme suit. L'électrophorèse pilocarpine est produite dans la zone de l'avant-bras, le courant électrique est de 3 mA. Après avoir nettoyé la peau avec de l'eau distillée, la sueur est recueillie avec du papier filtre appliqué sur la zone stimulée, couverte de gaze pour éviter son évaporation. Après 30-60 minutes, le papier filtre est retiré et élué dans de l'eau distillée. Mesurez la quantité de sueur collectée. Pour obtenir des résultats fiables, il est nécessaire de prélever au moins 50 mg (de préférence 100 mg) de sueur.

Avec une concentration en chlorure de plus de 60 mmol / l, le diagnostic de fibrose kystique est considéré comme probable; à une concentration de chlorure de plus de 100 mmol / l - fiable; tandis que la différence de concentration de chlore et de sodium ne doit pas dépasser 8-10 mmol / l. Hadson (1983) recommande un échantillon avec de la prednisolone à la valeur limite des teneurs en sodium et en chlorure (en prenant 5 mg par voie orale pendant 2 jours, suivi par des électrolytes dans la sueur). Chez les personnes qui n'ont pas de fibrose kystique, le taux de sodium dans la sueur diminue à la valeur de la limite inférieure de la norme, avec la fibrose kystique - il ne change pas. Un échantillon de transpiration est recommandé pour chaque enfant atteint de toux chronique.

L'analyse des taches de sang ou des échantillons d'ADN sur les mutations majeures du gène de la fibrose kystique est le test diagnostique le plus sensible et le plus spécifique. Cependant, cette méthode convient aux pays où la fréquence de mutation de delta-P508 est supérieure à 80%. De plus, la technique est très coûteuse et techniquement complexe.

Le diagnostic prénatal de la fibrose kystique - est faite en déterminant les isoenzymes de la phosphatase alcaline dans le liquide amniotique. Cette méthode est possible avec 18-20 semaines de grossesse.

Les principaux critères de diagnostic de la fibrose kystique sont les suivants:

• indications dans l'histoire de retard de l'enfance dans le développement physique, les maladies respiratoires chroniques récurrentes, les troubles dyspeptiques et la diarrhée, la présence de fibrose kystique dans les proches parents;
• bronchite obstructive chronique, souvent récurrente, avec le développement de la bronchectasie et de l'emphysème, souvent une pneumonie récidivante;
• pancréatite récurrente chronique avec diminution marquée de la fonction exocrine, syndrome de malabsorption;
• teneur en chlore accrue dans la sueur du patient;
• infertilité avec la fonction sexuelle préservée.

Le diagnostic réussi et le diagnostic différentiel de la fibrose kystique sont facilités par l'identification des groupes à risque.

Le programme d'examen de la fibrose kystique

1. Analyse générale du sang, de l'urine, des expectorations.
2. Analyse bactériologique des expectorations.
3. Analyse coprologique
4. L'analyse biochimique du sang: la détermination des protéines totales et des fractions de protéines, le glucose, la bilirubine, transaminases, phosphatase alcaline, la gamma-glutamyl transpeptidase, le potassium, le calcium, le fer, lipase, amylase, trypsine.
5. Examen de la fonction exocrine du pancréas et de la fonction d'absorption intestinale.
6. Radiographie pulmonaire et pulmonaire, TDM pulmonaire.

7. CMH les.
8. Echocardiographie.
9. Bronchoscopie et bronchographie.
10. Spirographie.
11. Un test de sueur.
12. Consultation d'un généticien.
13. Analyse des taches de sang ou des échantillons d'ADN pour les mutations majeures du gène de la fibrose kystique.

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Traitement fibrose kystique

Le type et la sévérité des symptômes de la fibrose kystique peuvent être très différents, il n'y a donc pas de plan de traitement typique, c'est individuel dans chaque cas.

La thérapie consiste en les mesures de traitement suivantes:

• Exercices de respiration et de drainage postural, aidant à se débarrasser du mucus épais qui s'accumule dans les poumons. Certaines méthodes de nettoyage des voies respiratoires nécessitent l'aide de membres de la famille, d'amis ou d'un pneumologue. Beaucoup de gens utilisent un gilet gonflable qui vibre avec une fréquence élevée.

• Les médicaments par inhalation qui exercent un bronchodilatateur, drainant (mucolytiques) et des effets antibactériens (par exemple, les fluoroquinolones).
• Préparations contenant des enzymes pancréatiques pour améliorer la digestion. Ces médicaments sont pris avec de la nourriture.
• Multivitamines (y compris les vitamines liposolubles).

En 2015, la FDA a approuvé un deuxième médicament pour le traitement de la fibrose kystique, qui affecte une protéine défectueuse appelée CFTR. Le premier médicament, le soi-disant modulateur CFTR, a été approuvé en 2012. On s'attend à ce que les modulateurs CFTR puissent prolonger la vie de certaines personnes atteintes de fibrose kystique pendant des dizaines d'années.

Un traitement chirurgical peut être nécessaire pour traiter les complications respiratoires suivantes:

• Pneumothorax, hémoptysie massive récidivante ou persistante, polypes nasaux, sinusite persistante et chronique.
• Obstruction méconial, intussusception, prolapsus du rectum.

La transplantation pulmonaire est réalisée au stade terminal de la maladie.

Prévoir

L'âge moyen de survie des patients atteints de fibrose kystique varie de 35 à 40 ans. L'âge moyen de survie chez les hommes est plus élevé que celui des femmes.

Grâce aux stratégies de traitement modernes, 80% des patients atteignent l'âge adulte. Néanmoins, la fibrose kystique limite considérablement les capacités fonctionnelles du patient. Le médicament pour cette maladie n'a pas encore été développé.

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