Maladies des enfants (pédiatrie)

Association VATER

Le spectre de malformations congénitales est très large, et plus de 2/3 de ces défauts localisés dans le segment de corps inférieur (défauts de l'intestin distal, des anomalies urinaires, du bassin et des membres inférieurs).

Syndrome de Noonan: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Noonan porte le nom de l'auteur qui a décrit la maladie en 1963. Les nouveau-nés ont un retard de croissance (longueur à la naissance de 48 cm) avec un poids corporel normal. Dès la naissance, des malformations cardiaques congénitales (sténose valvulaire de l'artère pulmonaire, défaut du septum interventriculaire), une cryptorchidie chez les garçons dans 60% des cas, des déformations combinées de la poitrine sont diagnostiquées.

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) est une maladie congénitale caractérisée par une croissance excessivement rapide à un âge plus précoce, une asymétrie dans le développement du corps, un risque accru de cancer et de certaines anomalies congénitales et une violation du comportement de l’enfant.

Syndrome de Shereshevsky-Turner

Le syndrome de Turner (syndrome Shereshevscky-Turner Bonnevie-Ulrich, le syndrome 45, X0) est le résultat d'une absence totale ou partielle de l'un des deux chromosomes sexuels, est défini phénotypiquement femelle. Le diagnostic repose sur des manifestations cliniques et est confirmé par l'étude d'un caryotype.

Syndrome de Lejeune (syndrome de délétion courte du chromosome 5): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Epidémiologie du syndrome de Leszmann. La fréquence de la population est inconnue. Pas plus de 1% des patients présentant un retard mental profond présentent une délétion 5p.

Syndrome de Wolff-Hirschhorn (aberration chromosomique courte 4): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Wolff-Hirschhorn est décrit dans plus de 150 publications.

Syndrome d'Edwards (syndrome de Trisomy sur le chromosome 18): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Edwards Syndrome (trisomie 18, trisomie 18 chromosome) est causée par le chromosome 18 excessive et inclut une intelligence faible, faible poids de naissance et des malformations multiples, y compris la tête exprimé en saillie microcéphalie, oreilles basses malformés et les traits caractéristiques du visage.

Syndrome de Patau (syndrome de trisomie sur un chromosome 13)

Le syndrome de Patau (trisomie sur le 13ème chromosome) se développe en présence d'un 13ème chromosome supplémentaire et comprend des malformations du prosencéphale, du visage et des yeux; retard mental marqué; faible poids de naissance.

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est le syndrome chromosomique le plus souvent diagnostiqué. Décrit cliniquement par Down en 1866. Identifié par caryotype en 1959.

La malnutrition chez les enfants : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les troubles nutritionnels sont des états pathologiques qui résultent d'un apport insuffisant ou excessif et / ou de l'absorption de nutriments. Les troubles nutritionnels sont caractérisés par une violation du développement physique, du métabolisme, de l'immunité, de l'état morphofonctionnel des organes internes et des systèmes corporels.

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