Maladies des enfants (pédiatrie)

Maladies mitochondriales dues à une violation de l'oxydation bêta des acides gras

L'étude des maladies mitochondriales associées à l'oxydation bêta perturbé d'acides gras de longueur de chaîne variable de carbone a été initiée en 1976, lorsque les chercheurs ont d'abord été décrits patients présentant un déficit d'acide gras moyen acyl-CoA déshydrogénase à chaîne et glutarique de type acidémie II.

Maladies mitochondriales dues aux troubles du cycle de Krebs

Les principaux représentants de ce groupe de maladies sont principalement liées à la carence en suivant des enzymes mitochondriaux: fumarase et céto-glutaratdegidrogenaznogo succinate déshydrogénase complexe et aconitase.

Maladies mitochondriales dues à des défauts de phosphorylation oxydative

La fréquence de la population de ce groupe de maladies est de 1:10 000 naissances vivantes, et les maladies causées par un défaut de l'ADN mitochondrial, environ 1: 8000.

Maladies mitochondriales causées par une altération du métabolisme du pyruvate

Parmi les maladies génétiquement déterminées du métabolisme de l'acide pyruvique, les défauts du complexe pyruvate déshydrogénase et de la pyruvate carboxylase sont isolés. La plupart de ces conditions, à l'exception de la déficience de E, la composante alpha

Trigopolydystrophie de Menkes

La trichopolydystrophie de Menkes (cheveux bouclés, OMIM 309400) a été décrite pour la première fois par JH Menkes en 1962. L'incidence est de 1: 114 000-1: 250 000 nouveau-nés. Il est hérité récessivement lié au chromosome X. D

Syndrome de Wolfram : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Syndrome de Wolfram (syndrome DIDMOAD - diabète insipide, diabète Mettitus, Atrophie optique, surdité, OMIM 598500) est décrite pour la première fois DJ Wolfram et NR WagenerB 1938 comme une combinaison du diabète juvénile sucré et une atrophie optique, qui a ensuite été complété par le diabète insipide et la surdité. À ce jour, environ 200 cas de cette maladie ont été décrits.

La polyiodystrophie sclérosante progressive d'Alger

La polyiodystrophie sclérosante progressive d'Alger (OMIM 203700) a été décrite pour la première fois par BJ Alpers en 1931. La fréquence de la population n'a pas encore été établie. Il est hérité par le type autosomique récessif. La localisation du gène n'est pas établie.

Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë Leia

A propos de la maladie a été mentionné en 1951. À ce jour, plus de 120 cas ont été décrits. La maladie de Leigh (OMIM 256000) - la maladie génétiquement hétérogène qui peut être héritée comme un type nucléaire (autosomique récessive, ou lié à l'X) et les mitochondries (rarement).

Syndrome de délétion multiple de l'ADN mitochondrial : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial est hérité selon les lois de Mendel, le plus souvent de type autosomique dominant.

Syndrome de Leber: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Leber (syndrome de LHON - neuropathie optique héréditaire de Leber), ou atrophie héréditaire des nerfs optiques, a été décrit par T. Leber en 1871.

Santé