Maladies mitochondriales dues aux troubles du cycle de Krebs
Dernière revue: 23.04.2024
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Les principaux représentants de ce groupe de maladies sont principalement liées à la carence en suivant des enzymes mitochondriaux: fumarase et céto-glutaratdegidrogenaznogo succinate déshydrogénase complexe et aconitase.
Les maladies mitochondriales de cette classe ont un type de transmission autosomique récessif. La fréquence n'est pas définie.
Au cœur de la pathogenèse se trouve la perturbation du fonctionnement du cycle de l'acide tricarboxylique, qui occupe une place centrale dans le métabolisme bioénergétique des cellules.
Les symptômes La maladie se manifeste à un âge précoce. Dans le tableau clinique, une encéphalopathie progressive sévère, une microcéphalie, des convulsions, une violation du tonus musculaire sont observées. Succinate carence degidrogeneazy peut être caractérisée par des symptômes cliniques ressemblant à Syndrome de Kearns-Sayre (conduction cardiaque, la cardiomyopathie, une ataxie, une diminution de l'acuité visuelle) podostroi ou manifeste nécrosante encéphalomyopathies Leu.
Recherche en laboratoire L'examen biochimique des enfants révèle habituellement une acidose métabolique modérée, une augmentation du taux d'acide lactique dans le sang, une excrétion rénale élevée des métabolites correspondants du cycle de Krebs. Il peut y avoir une légère hypoglycémie, une légère augmentation de l'ammoniaque dans le sang. Dans les fibroblastes et les myocytes, une forte diminution de l'activité de l'enzyme clé correspondante est déterminée.
Le diagnostic différentiel est destiné à exclure les encéphalomyopathies mitochondriales provoquées par un défaut de transport d'électrons et la phosphorylation oxydative, l'acidose lactique, l'épilepsie symptomatique, encéphalomyopathies périnatale.
Traitement Pour la stimulation du métabolisme énergétique dans le traitement complexe en utilisant diverses réactions enzymatiques cofacteurs: coenzyme Q-10 à 60 à 90 mg / jour, vitamine B1, B 2, B 6, nicotinamide 30 à 60 mg / jour, les préparations de levocarnitine (25-50 mg / kg par jour) pendant 3-4 mois, le cytochrome C 2-4 ml par voie intraveineuse ou par voie intramusculaire (10 pour injections au cours). Alimentation fréquente recommandée avec une augmentation de l'apport en glucides jusqu'à 60% de l'apport calorique. Malgré le traitement, son efficacité nécessite davantage de recherches et de preuves.
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