Syndrome de délétion multiple de l'ADN mitochondrial : causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 20.11.2021
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial est hérité selon les lois de Mendel, le plus souvent de type autosomique dominant.
Les causes et la pathogenèse du syndrome de plusieurs deletions de l'ADN mitochondrial est hérité dans mendélienne, souvent de manière autosomique dominante .. Pour cette maladie est caractérisée par la présence de plusieurs deletions de plusieurs sections de l'ADNmt, conduisant à la rupture de la structure et la fonction d'un certain nombre de gènes mitochondriaux. Le mécanisme d'occurrence de ces violations n'est pas entièrement compris. On pense que des mutations dans les gènes régulateurs nucléaires contrôlant la réplication de mtDIC sont à la base. Mutations en eux peuvent ou faciliter l'émergence de l'ajustement ADNmt, soit réduire l'activité des facteurs qui reconnaissent ou éliminé la réorganisation de l'ADN spontanée a eu lieu. À ce jour, 3 de ces gènes ont été cartographiés, situés sur les chromosomes 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 ou 4q35. Cependant, on a identifié un gène qui code pour une enzyme adeninukleotidtranslokazu 1, déficit en ce qui conduit à une perturbation de l'échange des processus d'adénine et de réplication.
Les symptômes du syndrome de plusieurs deletions de l' ADN mitochondrial est hérité dans mendélienne, souvent de manière autosomique dominante. La maladie est caractérisée par un polymorphisme clinique marqué, il se produit plus fréquemment dans les 2-3 années de la vie. Par une implication dans le processus pathologique de divers systèmes. Nerveux, endocrinien, musculaire, visuelle, etc. La plus courante dans cette pathologie observée ophtalmoplégie externe (troubles de mouvements normaux de globes oculaires), myopathie généralisée, polyneuropathie périphérique, la perte du nerf auditif et visuel, réduit la croissance et hypoparathyroïdie .
Dans les études de laboratoire, l'acidose lactate et le phénomène de RRF dans les biopsies de tissu musculaire sont détectés.