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Syndrome de délétion multiple de l'ADN mitochondrial: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Le syndrome de délétion multiple de l'ADN mitochondrial est hérité selon les lois de Mendel, le plus souvent de manière autosomique dominante.
Causes et pathogenèse du syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial (SDM): le syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial (SDM) est transmis selon les lois de Mendel, le plus souvent sur le mode autosomique dominant. Cette maladie se caractérise par la présence de délétions multiples de plusieurs régions de l'ADNmt, entraînant une perturbation de la structure et de la fonction de plusieurs gènes mitochondriaux. Le mécanisme d'apparition de ces troubles n'est pas entièrement élucidé. On suppose qu'ils sont dus à des mutations des gènes régulateurs nucléaires qui contrôlent la réplication du SDM. Ces mutations peuvent soit faciliter le processus de réarrangement de l'ADNmt, soit réduire l'activité des facteurs qui reconnaissent ou éliminent les réarrangements spontanés de l'ADN. À ce jour, trois gènes de ce type ont été cartographiés, situés sur les chromosomes 10q 23.3-24, 3p14.1-21 ou 4q35. Cependant, un seul gène a été identifié jusqu'à présent, qui code l'enzyme adéninucléotide translocase 1, dont la déficience entraîne une perturbation du métabolisme de l'adénine et des processus de réplication.
Les symptômes du syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial sont transmis selon les lois de Mendel, le plus souvent sur le mode autosomique dominant. La maladie se caractérise par un polymorphisme clinique prononcé et survient le plus souvent entre la deuxième et la troisième décennie de la vie. Elle se caractérise par l'implication de divers systèmes: nerveux, endocrinien, musculaire, visuel, etc. Les symptômes les plus fréquents de cette pathologie sont l'ophtalmoplégie externe (altération des mouvements oculaires normaux), la myopathie généralisée, la polyneuropathie périphérique, les lésions des nerfs auditif et optique, le retard de croissance et l'hypoparathyroïdie.
Des études en laboratoire révèlent une acidose lactique et le phénomène RRF dans les biopsies de tissus musculaires.
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