Maladies des enfants (pédiatrie)

Syndrome de NARP: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome NARP (Faiblesse neurogène, Ataxie, Rétinite pigmentaire, neuropathie, ataxie, syndrome de la rétinite pigmentaire) a été décrit pour la première fois en 1990. Il est hérité par le type maternel.

Syndrome de MERRF

Le syndrome MERRF (épilepsie myoclonique avec fibres rouges irrégulières, myoclonus-épilepsie, fibres rouges «déchirées») a été décrit pour la première fois en 1980. Plus tard, la maladie a été attribuée à une nosologie indépendante.

Syndrome MELAS : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome MELAS (Mitochondrial Encéphalomyopathie, l'acidose lactique, les épisodes des maladies de type, l'encéphalopathie mitochondriale, l'acidose lactique, l'AVC episodes) - une maladie causée par des mutations ponctuelles dans l'ADN mitochondrial.

Cairns-Seir Syndrome

Syndrome de Cairns-Seyr - cette maladie a été décrite pour la première fois en 1958. La majorité des cas sont dus à de grandes délétions de l'ADNmt d'une longueur de 2-10 000 bp. La suppression la plus répandue est de 4977 pb. Extrêmement rares sont les duplications ou les mutations ponctuelles.

Le syndrome de Pearson

Le syndrome de Pearson a été décrit pour la première fois par N.A. Pearson en 1979. Il est basé sur de grandes délétions dans l'ADN mitochondrial, mais elles sont localisées principalement dans les mitochondries des cellules de la moelle osseuse. Dans la plupart des cas, le syndrome de Pearson survient sporadiquement.

Maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales constituent un vaste groupe hétérogène de maladies héréditaires et de pathologies causées par des troubles structurels, des fonctions mitochondriales et la respiration des tissus. Selon des chercheurs étrangers, l'incidence de ces maladies chez les nouveau-nés est de 1: 5000.

Thrombocytopénie sans os radial (syndrome TAP)

Il peut être considéré comme une sorte d'allergène provoquant une thrombocytopénie lourde avec une mortalité élevée (60%) En l'absence de thrombopénie avec des protéines de lait de vache de rayon, qui est une conséquence de la maladie de caractéristique moelle osseuse d'invalidité morphologiques ou fonctionnelles mégacaryocytes. Les interventions chirurgicales sont également devenues un facteur de stress causant thrombocytopénie.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est la cause la plus courante d'hypogonadisme hypergonadotrope chez les garçons. La fréquence de ce syndrome correspond, selon différents auteurs, à 1. 300-1: 1000 garçons nouveau-nés.

Association CHARGE

CHARGE Association - un symptôme de malformations congénitales du globe oculaire (de colobome), malformations cardiaques, atrésie des choanes, les parties génitales externes hypoplasie et anomalies chez les enfants auricular développement physique retardé.

Association VATER

Le spectre de malformations congénitales est très large, et plus de 2/3 de ces défauts localisés dans le segment de corps inférieur (défauts de l'intestin distal, des anomalies urinaires, du bassin et des membres inférieurs).

Santé