Thrombocytopénie sans os radial (syndrome TAP)

Syndrome TAP - Thrombocytopénie, Aplasie, Radial.

Quelles sont les causes de thrombocytopénie avec un manque de rayon?

Maladie autosomique récessive.

Les symptômes de la thrombocytopénie avec un manque de rayon

Les principaux signes sont la thrombocytopénie néonatale, les malformations congénitales du radius. Les malformations congénitales des reins et du cœur sont fréquentes.

Le diagnostic de la thrombocytopénie avec l'absence de rayon

Critères diagnostiques

• thrombocytopénie néonatale;
• défaut congénital bilatéral - aplasie ou hypoplasie du radius avec conservation du premier doigt de la main.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Traitement de la thrombocytopénie avec absence de radius

Il peut être considéré comme une sorte d'allergène provoquant une thrombocytopénie lourde avec une mortalité élevée (60%) En l'absence de thrombopénie avec des protéines de lait de vache de rayon, qui est une conséquence de la maladie de caractéristique moelle osseuse d'invalidité morphologiques ou fonctionnelles mégacaryocytes. Les interventions chirurgicales sont également devenues un facteur de stress causant thrombocytopénie.

Caractéristiques de la gestion du patient:

• Un régime spécial est l'exclusion du lait de vache pour la prévention de la thrombocytopénie sévère.
• Jusqu'à 5 ans, les interventions chirurgicales planifiées sont contre-indiquées (le risque de thrombocytopénie est élevé).
• Lors d'interventions chirurgicales, une plaquette de sang frais doit être transfusée (conformité à la compatibilité immunologique!).

Prévision

La mortalité avec thrombocytopénie néonatale est de 60%. En l'absence d'hémorragies intracrâniennes, l'intellect ne souffre pas.

[7]