Thrombocytopénie avec absence d'os radial (syndrome TAP)

Syndrome TAP - Thrombocytopénie, Aplasie, Radiale.

Quelles sont les causes de la thrombocytopénie avec absence de radius?

Maladie autosomique récessive.

Symptômes de la thrombocytopénie avec absence de radius

Les principaux symptômes sont une thrombopénie néonatale et des malformations congénitales du radius. Les malformations congénitales des reins et du cœur sont fréquentes.

Diagnostic de la thrombocytopénie avec absence de radius

Critères diagnostiques:

• thrombocytopénie néonatale;
• défaut congénital bilatéral - aplasie ou hypoplasie du radius avec préservation du premier doigt de la main.

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Traitement de la thrombocytopénie avec absence de radius

En cas de thrombopénie avec atrophie du radius, les protéines du lait de vache peuvent être considérées comme un allergène provoquant une thrombopénie sévère avec une mortalité élevée (60 %), conséquence de l'infériorité morphologique ou fonctionnelle des mégacaryocytes de la moelle osseuse, caractéristique de cette maladie. Les interventions chirurgicales constituent également un facteur de stress à l'origine de la thrombopénie.

Caractéristiques de la gestion des patients:

• Régime alimentaire spécial - exclusion du lait de vache pour prévenir une thrombocytopénie sévère.
• Les interventions chirurgicales planifiées sont contre-indiquées chez les enfants de moins de 5 ans (risque élevé de thrombocytopénie).
• Lors de la réalisation d'interventions chirurgicales, une transfusion de masse plaquettaire fraîche est nécessaire (en maintenant la compatibilité immunologique!).

Prévision

La mortalité liée à la thrombopénie néonatale est de 60 %. En l'absence d'hémorragie intracrânienne, l'intelligence n'est pas affectée.

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