Le syndrome de Noonan porte le nom de l'auteur qui a décrit la maladie en 1963. Les nouveau-nés ont un retard de croissance (longueur à la naissance de 48 cm) avec un poids corporel normal. Dès la naissance, des malformations cardiaques congénitales (sténose valvulaire de l'artère pulmonaire, défaut du septum interventriculaire), une cryptorchidie chez les garçons dans 60% des cas, des déformations combinées de la poitrine sont diagnostiquées.