Syndrome d'Edwards (syndrome de Trisomy sur le chromosome 18): causes, symptômes, diagnostic, traitement

Edwards Syndrome (trisomie 18, trisomie 18 chromosome) est causée par le chromosome 18 excessive et inclut une intelligence faible, faible poids de naissance et des malformations multiples, y compris la tête exprimé en saillie microcéphalie, oreilles basses malformés et les traits caractéristiques du visage.

Trisomie sur le 18e chromosome est enregistrée à une fréquence de 1/6000 naissances vivantes, mais les avortements spontanés sont fréquents. Plus de 95% des enfants ont une trisomie complète sur le 18e chromosome. L'excès de chromosome arrive presque toujours à l'enfant de la mère, avec l'âge de la mère le risque augmente. Le rapport des filles aux garçons est de 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Causes syndrome d'Edwards (syndrome de trisomie du chromosome 18)

Quelles sont les causes du syndrome d'Edwards?

Les enfants atteints du syndrome d'Edwards sont plus susceptibles de naître chez les femmes de plus de 35 ans. La probabilité de re-naissance d'un enfant atteint de trisomie 18 dans les familles ne dépasse pas 1%, ce qui ne constitue pas une contre-indication à l'accouchement répété.

Symptômes syndrome d'Edwards (syndrome de trisomie du chromosome 18)

Les symptômes du syndrome d'Edwards

Souvent, les antécédents de grossesse comprennent une faible activité motrice du fœtus, un polyhydramnios, un petit placenta et une seule artère ombilicale. L'enfant naît petit au moment de la gestation, avec une hypotension et une hypoplasie sévère des muscles squelettiques et une faible teneur en graisse sous-cutanée. Le cri est faible, la réponse aux sons est réduite. Les bords de l'orbite sont hypoplasiques, les fentes oculaires sont courtes, la bouche et la mâchoire sont petites - tout ceci donne au visage un aspect rétréci (pointu). Observation fréquente de la microcéphalie, de l'occiput saillant, des oreilles basses de forme irrégulière, du bassin étroit, du sternum court. Souvent, il y a une brosse caractéristique - serrée dans un poing avec un index situé au-dessus des troisième et quatrième doigts. Le pli distal sur le petit doigt est souvent absent, le nombre d'arcades sur le bout des doigts est réduit. Noggies sur les bras sont hypoplastiques, le gros orteil est raccourci et est souvent dans l'état de flexion arrière. Pied-de-biche et pédalage fréquemment marqués. Souvent développer une maladie cardiaque congénitale sévère, en particulier du canal artériel des brevets et des défauts de communication interventriculaire, les défauts du poumon développement marqué, le diaphragme, l' estomac, l' abdomen, les reins et les uretères. Des hernies et / ou des diastases du muscle droit de l'abdomen, des cryptorchidies et des plis cutanés excessifs (surtout le long de la face postérieure du cou) sont également fréquemment observés.

Le syndrome d'Edwards, ou trisomie sur le chromosome 18, est caractérisé par une combinaison de retard intra-utérin du développement physique et de polyhydramnios. Des malformations congénitales, les défauts du tube neural (hernie spinale, hydrocéphalie congénitale) et les défauts de réduction des membres sont plus fréquents. Phénotype facial spécifique avec de petites caractéristiques faciales (petites fissures oculaires, microstomie, microgénie) et des oreillettes allongées. Dermatoglyphiques caractéristiques (présence de 5 arcs ou plus au bout des doigts). Les patients avec le diagnostic de "syndrome d'Edwards" sont notés pour un retard mental profond et une létalité élevée - pas plus de 10% des enfants survivent à 1 an.

Diagnostics syndrome d'Edwards (syndrome de trisomie du chromosome 18)

Diagnostic du syndrome d'Edwards

Le diagnostic peut être présumé avant la naissance pour des défauts de développement, diagnostiqués avec l' échographie du fœtus, ou le dépistage de la mère, ainsi que postnatal en fonction de l'aspect caractéristique. La confirmation dans les deux cas est réalisée dans l'étude du caryotype. Le caryotypage doit également être effectué en présence d'un retard de croissance intra-utérin, de malformations congénitales multiples et des résultats correspondants d'un examen de dépistage de la mère.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Prévoir

Quel est le pronostic du syndrome d'Edwards?

Plus de 50% des enfants meurent dans la première semaine; moins de 10% vivent jusqu'à un an. Dans le même temps, il y a un retard marqué dans le développement. Le syndrome d'Edwards n'a pas de traitement spécifique.