Signes échographiques d'anomalies fœtales

Pathologie fœtale

Anomalies du développement fœtal

Anomalies du développement du tube neural

• Anencéphalie.
• Hydrocéphalie.
• Microcéphalie.
• Encéphalocèle.

Anomalies de la colonne vertébrale

• Myéloméningocèle.
• Spina-bifida.

Hygroma kystique.

Anomalies cardiaques

• Anomalies de la position du cœur.
• Communication interventriculaire.
• Hypoplasie.

Anomalies du développement du tractus gastro-intestinal

• Atrésie du duodénum.
• Atrésie du jéjunum.
• Atrésie cardiaque.

Anomalies du développement de la paroi abdominale antérieure

• Omphalocèle.
• Gastroschisis.
• Ascite foetale.

Malformations rénales

• Hypoplasie.
• Obstructions.
• Polykystose rénale.

Anomalies dans la quantité de liquide amniotique

• Faible teneur en eau.
• Polyhydramnios.

Mort du fœtus

Anomalies du développement du tube neural

L'anencéphalie, l'absence congénitale de la voûte crânienne et du cerveau, est l'anomalie la plus fréquente du système nerveux central fœtal. Cette anomalie est diagnostiquée dès la 12e semaine de grossesse: un hydramnios et d'autres anomalies sont également détectés. Des taux élevés d'alpha-fœtoprotéine sont détectés dans le liquide amniotique et le sérum maternel.

L'hydrocéphalie peut être diagnostiquée à 18 semaines de grossesse. La dilatation des cornes antérieure et postérieure des ventricules latéraux sera évaluée.

L'hydrocéphalie sur fond de syndrome d'Arnold-Chiari est associée à une méningocèle lombaire. L'élargissement des tubercules frontaux confère à la tête une forme caractéristique, dont la détection nécessite un examen approfondi de la tête et de la colonne vertébrale, notamment en présence d'une augmentation de l'alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel.

Si l’hydrocéphalie est secondaire à une atrophie cérébrale, la tête du fœtus est généralement réduite en taille.

Microcéphalie. Une microcéphalie anormalement petite est définie par un diamètre bipariétal inférieur de trois écarts types à la moyenne établie. Le diamètre bipariétal de la tête fœtale doit être déterminé, mais le rapport tête/corps doit également être calculé afin d'exclure un retard de croissance intra-utérin. La microcéphalie isolée est rare et le diagnostic dans les cas limites est toujours difficile. Des études en série et une interprétation rigoureuse sont nécessaires. Sauf si la tête fœtale est gravement petite, il faut éviter de poser un diagnostic de microcéphalie, sauf en cas d'autres anomalies.

Soyez très prudent lors du diagnostic de microcéphalie. Des examens en série sont nécessaires.

Encéphaloméningocèle. Cette anomalie du tube neural se manifeste généralement par une protubérance arrondie de la voûte crânienne contenant du liquide ou de la matière cérébrale. L'encéphaloméningocèle occipital est le plus fréquent, mais des encéphalocèles antérieurs sont observés dans certains groupes ethniques. En cas d'encéphalocèle asymétrique, des bandes amniotiques seront également visibles. La cause d'erreur la plus fréquente est une ombre similaire provoquée par une oreille ou un membre fœtal près de la tête. Répétez l'examen sur différents plans et à différents moments. Des erreurs peuvent également survenir en cas d'hygroma kystique, mais la voûte crânienne sera intacte. L'encéphalocèle peut être associée à une maladie rénale polykystique ou à une polydactylie.

Reconnaître des anomalies neurologiques peut être extrêmement difficile et doit toujours être confirmé par des examens répétés, de préférence par un autre spécialiste.

Anomalies de la colonne vertébrale

Les anomalies du développement rachidien affectent le plus souvent les vertèbres cervicale et lombaire. Il est nécessaire d'examiner les tissus mous situés au-dessus de la colonne vertébrale afin de déterminer la continuité de leur contour, ainsi que la présence de formations supplémentaires. La colonne fœtale peut être clairement différenciée dès la 15e semaine de grossesse.

Le myéloméningocèle se présente sous la forme d'une formation sacculaire liquide située à l'arrière, contenant souvent des éléments de moelle épinière dans la cavité. Le myéloméningocèle ouvert peut ne pas présenter de « sac » superficiel; dans ce cas, seul un prolapsus des tissus mous à travers le défaut sera déterminé: un myéloméningocèle sans contour bombé est particulièrement difficile à détecter. Des anomalies osseuses sont généralement identifiées. Normalement, les centres d'ossification postérieurs sont visualisés comme deux échostructures linéaires hyperéchogènes, presque parallèles, mais en cas de spina bifida , ils divergent. Sur des coupes transversales normales, les centres d'ossification postérieurs apparaissent parallèles; en cas de spina bifida, les éléments postérieurs sont décalés latéralement, ne sont pas parallèles et divergent vers l'extérieur. Des coupes longitudinales permettent d'identifier le sac herniaire.

Tous les stades du spina bifida ne peuvent pas être détectés par échographie.

Hygroma kystique

L'hygroma kystique est une anomalie du développement du système lymphatique, caractérisée par la présence d'une formation kystique avec septa, située dans la région cervicale postérieure. Cette formation peut s'étendre latéralement et antérieurement; dans certains cas, des septa ou des structures ressemblant aux rayons d'une roue sont détectés au centre. Contrairement à l'encéphalocèle ou à la méningocèle cervicale, le crâne et la moelle épinière sont intacts.

Lorsque l'hygroma kystique est associé à une anomalie généralisée du système lymphatique, du liquide est détecté dans la cavité abdominale et les cavités pleurales, et la survie du fœtus est peu probable.

Anomalies cardiaques fœtales

La détection de la plupart des anomalies cardiaques nécessite un équipement spécialisé, permettant de réaliser une échographie Doppler, ainsi que des connaissances spécialisées. Des anomalies de position du cœur, une hypoplasie d'un hémi-ventre et des anomalies du septum interventriculaire peuvent être détectées, mais dans tous les cas, en cas de suspicion d'anomalie cardiaque, un avis d'expert complémentaire est nécessaire. Si le diagnostic final est difficile, il est nécessaire d'avertir les cliniciens des complications possibles afin qu'ils soient prêts à prodiguer des soins spécialisés dès la naissance.

Malformations intestinales fœtales

Les obstructions intestinales congénitales surviennent le plus souvent dans le duodénum, le jéjunum ou l’iléon.

1. L'atrésie duodénale est l'anomalie la plus fréquente du tractus gastro-intestinal. Dans ce cas, des structures kystiques rondes sont visualisées dans la partie supérieure de l'abdomen fœtal. La structure kystique située à gauche correspond à l'estomac dilaté, tandis que celle située à droite correspond au duodénum. Il s'agit du signe échographique de la « vessie double ». Dans 50 % des cas, cette anomalie est associée à un hydramnios dans le syndrome de Down. Des anomalies du développement du cœur, des reins et du système nerveux central sont également fréquentes.
2. Atrésie du jéjunum et de l'iléon. Le diagnostic peut être difficile. De multiples structures kystiques peuvent être visualisées dans la partie supérieure de l'abdomen du fœtus; il s'agit d'anses intestinales distendues. Cette anomalie est généralement détectée lors de la deuxième échographie de routine au troisième trimestre de la grossesse. L'hydramnios survient généralement en cas d'occlusion intestinale importante; en cas d'occlusion localisée dans les parties inférieures, il n'est pas observé. Les anomalies combinées sont beaucoup moins fréquentes qu'en cas d'atrésie duodénale.
3. Obstruction ou atrésie du côlon. Cette malformation est rare et il est presque impossible d'établir un diagnostic précis à partir d'une échographie.

Anomalies dans le développement de la paroi abdominale antérieure du fœtus

L'anomalie du développement la plus fréquente est une anomalie de la paroi abdominale antérieure sur la ligne médiane (omphalocèle); cette omphalocèle est souvent associée à d'autres anomalies congénitales. Selon la taille de l'anomalie, le sac herniaire peut contenir une partie de l'intestin, du foie, de l'estomac et de la rate, recouverts à l'extérieur par la membrane amniotique et à l'intérieur par le péritoine pariétal. Les vaisseaux du cordon ombilical pénètrent généralement le sac herniaire et s'étendent à l'intérieur de sa paroi.

D'autres anomalies sont principalement localisées dans la région ombilicale droite (gastroschisis) et sont généralement isolées. Seules les anses intestinales non recouvertes par la membrane amniotique prolapsus à travers cette anomalie. L'échographie révèle des anses intestinales flottant dans le liquide amniotique, à l'extérieur de la paroi abdominale antérieure. Le cordon ombilical pénètre normalement dans la paroi abdominale.

Ascite chez le fœtus

La présence de liquide libre dans la cavité abdominale fœtale se définit par une zone anéchogène entourant les organes internes du fœtus. En présence d'ascite vraie, le liquide entoure le ligament falciforme et la veine ombilicale. Un bourrelet hypoéchogène autour de l'abdomen, causé par la présence de couches musculaires et graisseuses de la paroi abdominale, peut être confondu avec une ascite.

En cas de suspicion d'ascite, un examen approfondi de l'anatomie fœtale est nécessaire afin d'exclure toute anomalie associée. Les causes les plus fréquentes d'ascite sont l'obstruction rénale ou l'anasarque. Le liquide ascitique pouvant être présent sous forme d'urine, un examen approfondi des reins est nécessaire. L'anasarque ne peut être diagnostiquée qu'en cas d'épaississement cutané ou de présence de liquide dans au moins deux cavités (par exemple, ascite avec épanchement pleural ou péricardique). Les causes les plus fréquentes d'anasarque sont:

• Conflit rhésus ou incompatibilité d’autres facteurs sanguins;
• anomalies cardiaques;
• arythmie cardiaque (généralement tachyarythmie);
• obstruction vasculaire ou lymphatique (par exemple, dans l'hygroma kystique).

Anomalies du développement du système urinaire fœtal

Certaines anomalies du développement rénal sont incompatibles avec la vie. Détectées avant 22 semaines, elles peuvent justifier une interruption de grossesse (lorsque cela est autorisé). La détection d'anomalies à un stade ultérieur de la grossesse peut également influencer la prise en charge de la femme enceinte.

La présence de reins échographiquement inchangés (en taille, forme, échogénicité) n'exclut pas la possibilité de la présence d'anomalies du développement du système urinaire.

Syndrome d'agénésie rénale (absence de reins). L'absence de liquide amniotique rend le diagnostic échographique difficile. Au cours des dernières semaines de grossesse, la présence de reins peut être faussement apparente en raison de l'hypertrophie importante des glandes surrénales, qui prennent la forme d'un haricot. La vessie est généralement petite ou absente. Il est nécessaire de pratiquer des coupes dans différents plans.

Hypoplasie rénale (petits reins). La mesure des reins montrera qu'ils sont plus petits.

Obstructions rénales; hydronéphrose. Il convient de prendre en compte qu'une dilatation transitoire du bassinet du rein est acceptable. Ces dilatations sont généralement bilatérales, mais peuvent être unilatérales et persister un certain temps. Répétez l'examen deux semaines plus tard. Si la dilatation du bassinet du rein est physiologique, son diamètre restera inchangé ou disparaîtra.

En cas de dilatation pathologique, une dynamique négative sera observée. L'obstruction rénale bilatérale (hydronéphrose bilatérale) est généralement associée à un oligohydramnios et a un pronostic défavorable. L'obstruction unilatérale n'est pas associée à un oligohydramnios, car le rein opposé assure la fonction des deux reins.

Dans certains cas, un hydramnios est présent. L'échographie révèle une formation kystique dans la partie centrale des reins, avec des structures kystiques plus petites situées vers l'extérieur. Ces kystes plus petits (jusqu'à 1 cm) situés dans la projection du parenchyme du rein hydronéphrotique peuvent être le signe d'une dysplasie rénale rare. Une échogénicité accrue et une diminution de l'épaisseur du parenchyme sont des signes assez précis de dysfonctionnement rénal.

En cas d'obstruction au niveau de la jonction pyélo-urétérale, le bassinet rénal est arrondi et l'uretère n'est pas visualisé. En cas d'obstruction de l'orifice interne de l'urètre (généralement en présence d'une valvule urétrale chez les fœtus mâles), on observe une distension de la vessie, ainsi qu'une dilatation des deux uretères et du bassinet rénal. Parfois, la distension de l'urètre postérieur peut être caractérisée par un renflement du contour urétral.

Rein multikystique. L'échographie révèle plusieurs kystes de diamètres variables, généralement localisés de manière diffuse, plus rarement dans une seule partie du rein. Une lésion bilatérale est incompatible avec la vie. La présence de tissu rénal peut être déterminée entre les kystes, bien que le parenchyme ne soit pas clairement différencié, car il sera significativement plus échogène que le parenchyme rénal normal.

La polykystose rénale autosomique récessive n'est généralement diagnostiquée qu'au troisième trimestre de la grossesse. On observe généralement des antécédents familiaux et un oligohydramnios dû à une dégradation importante de la fonction rénale. Les deux reins peuvent être tellement hypertrophiés qu'ils peuvent être confondus avec le foie, mais leur forme est préservée. Les kystes individuels ne sont pas visibles, leur diamètre étant trop petit pour les différencier, mais la présence de multiples surfaces réfléchissantes augmente fortement l'échogénicité des reins.

Liquide amniotique

Augmentation du liquide amniotique (hydramnios). Une augmentation du liquide amniotique peut être observée dans diverses pathologies fœtales. Les causes les plus fréquentes d'hydramnios sont:

• obstruction gastro-intestinale (obstruction jéjunale haute ou plus);
• anomalies du système nerveux central et anomalies du tube neural:
• hydropisie fœtale;
• petits défauts de la paroi abdominale antérieure;
• dysplasie squelettique de la poitrine (microsomie) - défauts généralement incompatibles avec la vie;
• grossesse multiple;
• diabète chez la mère.

Diminution de la quantité de liquide amniotique (oligohydramnios).

La production de liquide amniotique fœtal, à partir de la 18e à la 20e semaine de grossesse, est principalement due à la sécrétion rénale. En cas d'obstruction rénale bilatérale, de dysplasie rénale ou d'insuffisance rénale, la quantité de liquide amniotique est fortement réduite, voire absente. Cela peut entraîner une hypoplasie pulmonaire.

L'oligohydramnios se développe à la suite de:

• dommages aux membranes avec fuite de liquide;
• anomalies rénales bilatérales ou malformations des voies urinaires (anomalies des reins, des uretères ou de l'urètre);
• retard de croissance intra-utérin;
• grossesse post-terme;
• mort fœtale intra-utérine.

La plupart des formations de la cavité abdominale du fœtus sont d’origine rénale.

La maladie multikystique peut être unilatérale ou bilatérale, les kystes qui ne sont pas connectés les uns aux autres étant détectés.

La maladie polykystique autosomique récessive (de type infantile) est déterminée échographiquement par la présence de « gros reins blancs »: les kystes individuels ne sont pas différenciés.

L'oligohydramnios est un signe de mauvais pronostic en présence d'anomalies rénales, car il conduit au développement d'une hypoplasie pulmonaire.

Mort fœtale intra-utérine

Le diagnostic est posé en l'absence de battements cardiaques fœtaux. Un fœtus normal peut présenter une bradycardie transitoire ou une absence de battements cardiaques syncopaux; une observation de plusieurs minutes est donc nécessaire. D'autres signes de mort fœtale incluent un oligohydramnios et des lésions des os du crâne avec chevauchement de fragments osseux (signe de Spalding).