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Syndrome de Wolff-Hirschhorn (syndrome de délétion du bras court du chromosome 4): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 04.07.2025
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Le syndrome de Wolf-Hirschhorn a été décrit dans plus de 150 publications.
Quelles sont les causes du syndrome de Wolf-Hirschhorn?
La délétion du bras court du chromosome 4 survient le plus souvent de manière sporadique; dans 13 % des cas, elle est le résultat d'une translocation chez l'un des parents.
Symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Structure inhabituelle du crâne (« casque de guerrier antique »).
- Pont nasal droit et hypertélorisme.
- Retard de croissance postnatal.
- Retard du développement psychomoteur.
- Syndrome convulsif.
Des malformations multiples sont souvent diagnostiquées: microcéphalie, hypospadias chez les garçons et hypoplasie des dérivés müllériens chez les filles, fente labiale, palatine ou de la luette, fistules préauriculaires des oreillettes, anomalies du développement de la peau dermique, anomalies congénitales du cœur et des reins.
Comment reconnaître le syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Une étude cytogénétique est réalisée pour vérifier la suppression du bras court du chromosome 4.
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est traité de manière symptomatique. Un conseil génétique est indiqué.
Quel est le pronostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Syndrome de Wolf-Hirschhorn avec mortalité élevée au cours de la première année de vie. Les enfants survivants présentent un retard mental profond.
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