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Syndrome de Wolff-Hirschhorn (aberration chromosomique courte 4): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 20.11.2021
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Le syndrome de Wolff-Hirschhorn est décrit dans plus de 150 publications.
Quelles sont les causes du syndrome de Wolf-Hirschhorn?
La délétion du bras court du chromosome 4 se produit le plus souvent de manière sporadique, dans 13% des cas, elle est le résultat d'une translocation chez l'un des parents.
Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn
- La structure inhabituelle du crâne ("le casque de l'ancien guerrier").
- Pont de nez direct et hypertélorisme.
- Le retard postnatal du développement physique.
- Retard dans le développement psychomoteur.
- Syndrome convulsif.
Souvent diagnostiqué de multiples malformations: microcéphalie, hypospadias chez les garçons et les filles hypoplasie des dérivés, müllériennes la lèvre supérieure, fente palatine ou luette, les oreilles fistule préauriculaire, les défauts de la peau par voie cutanée, une maladie cardiaque congénitale et l'insuffisance rénale.
Comment reconnaître le syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Une étude cytogénétique est réalisée pour vérifier la délétion du bras court du chromosome 4.
Traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn
Le syndrome de Wolff-Hirschhorn est traité symptomatiquement. Le conseil génétique est montré.
Quel est le pronostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn?
Syndrome de Wolff-Hirschhorn avec une mortalité élevée au cours de la première année de vie. Les enfants survivants sont marqués par un retard mental profond.
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