Expert médical de l'article
Nouvelles publications
Syndrome de Lejeune (syndrome de délétion du bras court du chromosome 5): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 05.07.2025
Tout le contenu iLive fait l'objet d'un examen médical ou d'une vérification des faits pour assurer autant que possible l'exactitude factuelle.
Nous appliquons des directives strictes en matière d’approvisionnement et ne proposons que des liens vers des sites de médias réputés, des instituts de recherche universitaires et, dans la mesure du possible, des études évaluées par des pairs sur le plan médical. Notez que les nombres entre parenthèses ([1], [2], etc.) sont des liens cliquables vers ces études.
Si vous estimez qu'un contenu quelconque de notre contenu est inexact, obsolète ou discutable, veuillez le sélectionner et appuyer sur Ctrl + Entrée.
Le syndrome de Lejeune a les synonymes suivants: syndrome de délétion du bras court du chromosome 5, syndrome 5p-, syndrome du « cri du chaton ». Sa fréquence dans la population est inconnue. Pas plus de 1 % des patients atteints de retard mental profond présentent une délétion 5p-.
[ Quelles sont les causes du syndrome de Lejeune?
Une délétion simple du bras court du chromosome 5 survient au cours de la gamétogenèse et est présente dans toutes les cellules examinées, bien qu'un mosaïcisme soit parfois détecté. Parfois, la délétion survient lors de la formation du chromosome 5 en anneau ou survient de novo suite à une translocation déséquilibrée. Dans 10 à 15 % des cas, une délétion 5p est retrouvée chez un enfant dont le parent est porteur d'une translocation réciproque.
Symptômes du syndrome de Lejeune
- Retard de développement physique et psychomoteur.
- Microcéphalie.
- Hypertélorisme.
- Forme de l'œil mongoloïde et microgénie.
- Problèmes respiratoires graves dès la naissance.
- Difficultés d'alimentation pendant la période néonatale.
- Malformations cardiaques congénitales (15 à 30 %, le plus souvent persistance du canal artériel).
- Hernies inguinales (25-30%).
Comment reconnaître le syndrome de Lejeune?
Le diagnostic du syndrome de Lejeune repose sur les signes cliniques et le cri caractéristique du chaton. Le diagnostic biologique repose sur un test cytogénétique, qui vérifie la délétion du bras court du chromosome 5.
Traitement du syndrome de Lejeune
Le syndrome de Lejeune est traité de manière symptomatique. Un conseil génétique est indiqué.
Quel est le pronostic du syndrome de Lejeune?
Le syndrome de Lejeune a un pronostic vital favorable en l'absence de malformations cardiaques congénitales graves. Un retard mental de gravité variable est observé.
Использованная литература