Syndrome de Lejeune (syndrome de délétion courte du chromosome 5): causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 23.04.2024
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Syndrome de Lezgen a de tels synonymes: syndrome de délétion du bras court du chromosome 5, syndrome 5p-, syndrome de "chaton hurlant". La fréquence de la population est inconnue. Pas plus de 1% des patients présentant un retard mental profond présentent une délétion 5p.
[Quelles sont les causes du syndrome de Lejeune?
Une simple délétion du bras court du chromosome 5 se produit au cours de la gamétogenèse et est présente dans toutes les cellules étudiées, mais parfois le mosaïcisme est détecté. Parfois, une délétion se produit lorsqu'un chromosome en anneau 5 est formé ou de novo résulte d'une translocation déséquilibrée. Dans 10-15% des cas, la délétion 5p est détectée chez l'enfant par le parent - le porteur de translocation réciproque du receveur.
Les symptômes du syndrome de Lesan
- Retard du développement physique et psychomoteur.
- Microcéphalie.
- Hypertélorisme.
- Section mongoloïde de l'oeil et microgénie.
- Des troubles respiratoires exprimés dès la naissance.
- Difficulté d'alimentation pendant la période néonatale.
- Les malformations cardiaques congénitales (15-30%, plus souvent les conduits artériels ouverts).
- Hernie inguinale (25-30%).
Comment reconnaître le syndrome de Lesian?
Le diagnostic du syndrome de Lesian est basé sur des signes cliniques et des "cris de chatons" caractéristiques. Le diagnostic de laboratoire du syndrome de Lesian est basé sur une étude cytogénétique qui vérifie la délétion du bras court du chromosome 5.
Traitement du syndrome de Lesang
Le syndrome de Lesen est traité symptomatiquement. Le conseil génétique est montré.
Quel est le pronostic du syndrome de Lesian?
Le syndrome de Lesian a un pronostic vital en l'absence de cardiopathie congénitale grave. Retard mental de gravité variable.
Использованная литература