Syndrome de Patau (syndrome de trisomie du chromosome 13)

Le syndrome de Patau (trisomie 13) survient lorsqu'il y a un chromosome 13 supplémentaire et comprend des malformations du cerveau antérieur, du visage et des yeux; un retard mental grave; et un faible poids à la naissance.

Le syndrome de Patau (trisomie 13) survient chez environ 1/10 000 naissances vivantes; environ 80 % des enfants sont atteints de trisomie 13 complète. La probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Patau augmente avec l'âge maternel, et le chromosome supplémentaire est généralement hérité de la mère.

Quelles sont les causes du syndrome de Patau?

Les enfants atteints de ce syndrome naissent plus souvent de femmes de plus de 35 ans. La probabilité d'avoir à nouveau un enfant atteint de trisomie 13 dans une famille ne dépasse pas 1 % et ne constitue pas une contre-indication aux grossesses répétées.

Symptômes du syndrome de Patau

Les enfants naissent petits pour leur âge gestationnel. Les anomalies de la ligne médiane (par exemple, anomalies du cuir chevelu, anomalies des sinus cutanés) sont fréquentes. L'holoprosencéphalie (division anormale du cerveau antérieur) est fréquente. Les anomalies faciales associées comprennent souvent une fente labiale et palatine. La microphtalmie, les colobomes (fissures de l'iris) et la dysplasie rétinienne sont également fréquents. Les marges supra-orbitaires ne sont pas proéminentes et les fentes palpébrales sont souvent étroites. Les oreillettes sont malformées et généralement basses. La surdité est fréquente. Des plis cutanés lâches sont souvent situés à l'arrière du cou. Le pli simien (un seul sillon transversal sur la paume), la polydactylie et les ongles étroits excessivement convexes sont également fréquents. Des malformations congénitales graves du système cardiovasculaire surviennent dans environ 80 % des cas; la dextrocardie est fréquente. Les anomalies génitales sont fréquentes chez les garçons et les filles; Les garçons présentent une cryptorchidie et des anomalies du scrotum, tandis que les filles ont un utérus bicorne. Les épisodes d'apnée sont fréquents au cours des premiers mois de vie. Un retard mental sévère est fréquent.

Le syndrome de Patau se caractérise par des anomalies oculaires congénitales (colobome de l'iris, microphtalmie et anophtalmie), une fente labiale et/ou palatine, une aplasie du cuir chevelu, une polydactylie post-axiale, des anomalies cardiaques congénitales et une holoprosencéphalie. De multiples anomalies cérébrales congénitales et un retard mental profond sont typiques. La mortalité est élevée: pas plus de 10 % des enfants survivent au-delà d'un an.

Diagnostic du syndrome de Patau

Le diagnostic peut être suggéré avant la naissance par des anomalies à l'examen échographique du fœtus (par exemple, un retard de croissance intra-utérin) ou par les résultats d'un examen de dépistage de la mère, et après la naissance de l'enfant par son aspect caractéristique.

La confirmation dans les deux cas est effectuée par l'examen du caryotype.

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Quel est le pronostic du syndrome de Patau?

La plupart des patients (80 %) atteints du syndrome de Patau présentent des défauts de développement si graves qu’ils meurent au cours du premier mois de vie; moins de 10 % survivent plus d’un an.