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Association CHARGE
Dernière revue: 23.04.2024
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CHARGE (Colobome, Insuffisance cardiaque, Aresia choanae, Croissance retardée, Hypoplasie génitale, Anomalies de l'oreille).
CHARGE Association - un symptôme de malformations congénitales du globe oculaire (de colobome), malformations cardiaques, atrésie des choanes, les parties génitales externes hypoplasie et anomalies chez les enfants auricular développement physique retardé.
Les symptômes de l'association CHARGE
L'atrésie du khohan est diagnostiquée dès la naissance, elle peut être unilatérale ou bilatérale - membraneuse ou osseuse. L'atrésie du khohan est la cause la plus fréquente de troubles respiratoires dans cette maladie.
Malformations cardiaques congénitales: canal artériel ouvert, canal auriculo-ventriculaire, tétralogie de Fallot, défauts de la partie cardiaque et arcade aortique droite avec anneau vasculaire. Chez tous les nouveau-nés atteints d'atrésie, le khohan devrait exclure les malformations cardiaques congénitales.
Environ 80% des patients ont des colonies du globe oculaire (iris ou choroïde) et un décollement de la rétine peut également être détecté.
De la pathologie chirurgicale: reflux gastro-oesophagien, malformations congénitales des reins (hypoplasie, doublement, kystes, hydronéphrose), reflux vésico-urétéral. Une fréquence élevée de fundoplications répétées est connue dans la correction chirurgicale du reflux gastro-oesophagien chez les enfants.
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de l'association CHARGE
Traitement symptomatique Le conseil génétique est montré.
Prévision
Il est déterminé par la fréquence et la gravité des malformations congénitales.
Использованная литература