CHARGE-association

CHARGE (Colobome, Malformation cardiaque. Atrésie choanae, Retard de croissance. Hypoplasie génitale, Anomalies de l'oreille).

L'association CHARGE est un complexe de symptômes de malformations congénitales du globe oculaire (colobome), de malformations cardiaques, d'atrésie des choanes, d'hypoplasie des organes génitaux externes et d'anomalies de l'oreillette chez les enfants présentant un retard de développement physique.

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Épidémiologie de l'association CHARGE

1 nouveau-né sur 10 000.

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Raisons de l'association CHARGE

La maladie est hétérogène. On observe des modes de transmission dominants et récessifs. Dans 75 % des cas, la présence d'une mutation spécifique du gène CHD7 (OMIM 608892) est possible.

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Symptômes de l'association CHARGE

L'atrésie des choanes est diagnostiquée dès la naissance et peut être unilatérale ou bilatérale, membraneuse ou osseuse. L'atrésie des choanes est la cause la plus fréquente de problèmes respiratoires liés à cette maladie.

Anomalies cardiaques congénitales: persistance du canal artériel, canal auriculo-ventriculaire, tétralogie de Fallot, communications intercardiaques et crosse aortique droite avec anneau vasculaire. Les anomalies cardiaques congénitales doivent être exclues chez tous les nouveau-nés présentant une atrésie des choanes.

Environ 80 % des patients présentent des colobomes du globe oculaire (iris ou choroïde) et un décollement de la rétine peut également être détecté.

Anatomopathologie chirurgicale: reflux gastro-œsophagien, anomalies rénales congénitales (hypoplasie, duplication, kystes, hydronéphrose), reflux vésico-urétéral. Une fréquence élevée de fundoplicatures répétées est connue lors de la correction chirurgicale du reflux gastro-œsophagien chez l'enfant.

Diagnostic de l'association CHARGE

La présence d'au moins trois des anomalies congénitales mentionnées ci-dessus permet de diagnostiquer la maladie. Dans 75 % des cas, la vérification d'une mutation spécifique du gène CHU7 (OMIM 608892) est possible.

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Traitement de l'association CHARGE

Traitement symptomatique. Un conseil génétique est indiqué.

Prévision

Déterminé par la fréquence et la gravité des malformations congénitales.