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Association CHARGE

Alexey Portnov , Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024

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CHARGE (Colobome, Insuffisance cardiaque, Aresia choanae, Croissance retardée, Hypoplasie génitale, Anomalies de l'oreille).

CHARGE Association - un symptôme de malformations congénitales du globe oculaire (de colobome), malformations cardiaques, atrésie des choanes, les parties génitales externes hypoplasie et anomalies chez les enfants auricular développement physique retardé.

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Epidémiologie de l'association CHARGE

1 pour 10 000 nouveau-nés.

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Causes de l'association CHARGE

La maladie est hétérogène. Les types d'hérédité dominante et récessive sont notés. Dans 75% des cas, il est possible de vérifier la mutation spécifique du gène CHD7 (OMIM 608892).

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Les symptômes de l'association CHARGE

L'atrésie du khohan est diagnostiquée dès la naissance, elle peut être unilatérale ou bilatérale - membraneuse ou osseuse. L'atrésie du khohan est la cause la plus fréquente de troubles respiratoires dans cette maladie.

Malformations cardiaques congénitales: canal artériel ouvert, canal auriculo-ventriculaire, tétralogie de Fallot, défauts de la partie cardiaque et arcade aortique droite avec anneau vasculaire. Chez tous les nouveau-nés atteints d'atrésie, le khohan devrait exclure les malformations cardiaques congénitales.

Environ 80% des patients ont des colonies du globe oculaire (iris ou choroïde) et un décollement de la rétine peut également être détecté.

De la pathologie chirurgicale: reflux gastro-oesophagien, malformations congénitales des reins (hypoplasie, doublement, kystes, hydronéphrose), reflux vésico-urétéral. Une fréquence élevée de fundoplications répétées est connue dans la correction chirurgicale du reflux gastro-oesophagien chez les enfants.

Diagnostic de l'association CHARGE

Trois ou plus des défauts hérités ci-dessus peuvent diagnostiquer la maladie. Dans 75% des cas, il est possible de vérifier la mutation spécifique du gène CHU7 (OMIM 608892).

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Quels tests sont nécessaires?

Etudes génétiques: indications, méthodes

Diagnostic des troubles monogéniques

Traitement de l'association CHARGE

Traitement symptomatique Le conseil génétique est montré.

Prévision

Il est déterminé par la fréquence et la gravité des malformations congénitales.

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Использованная литература

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