La polyiodystrophie sclérosante progressive d'Alger

La polyiodystrophie sclérosante progressive d'Alger (OMIM 203700) a été décrite pour la première fois par BJ Alpers en 1931. La fréquence de la population n'a pas encore été établie. Il est hérité par le type autosomique récessif. La localisation du gène n'est pas établie.

Au coeur de la maladie est une carence en enzymes du métabolisme énergétique - pyruvate décarboxylase, complexes 1, 3 et 4 chaîne respiratoire ou cytochromes. La pathogenèse est associée au développement de l'acidose lactique en raison de la perturbation de la bioénergétique cellulaire.

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Les symptômes de la polyhistrophie sclérosante progressive d'Alger

Les symptômes de la maladie se développent dans la période de la petite enfance - dans les 1-2 ans de la vie. La maladie débute par des crises (partielles ou généralisées) et des myoclonies, résistantes aux traitements anticonvulsivants. Par la suite, un retard dans le développement psychomoteur et physique, la perte des compétences acquises précédemment, l'hypotension musculaire, la parésie spastique, l'augmentation des réflexes tendineux, l'ataxie sont observés. Il y a des épisodes de vomissements, de léthargie, de diminution de la vision et de l'ouïe. Développe souvent une hépatomégalie, une jaunisse, une cirrhose, une insuffisance hépatique, pouvant entraîner la mort des enfants. La maladie a un caractère progressif, à l'âge de 3-4 ans, ces patients meurent.

En plus des formes typiques des formes aiguës néonatales et tardives aiguës de la maladie. Avec la forme néonatale, le courant acquiert un caractère sévère immédiatement après la naissance. Marque microcéphalie, retard de croissance intra-utérin et perte de poids, déformation de la poitrine, limitation de la mobilité articulaire, micrognathie, syndrome convulsif, difficulté à avaler. Avec la forme tardive, les premiers symptômes apparaissent après l'âge de 16-18 ans.

Dans une étude biochimique, une augmentation des taux d'acide lactique et pyruvique, bilirubine directe et indirecte, dans le diagnostic tardif, diminution des taux d'albumine, de prothrombine et d'hyperammoniémie.

Les résultats de l'EEG révèlent une activité d'onde lente de grande amplitude, polyspikes.

Selon l'IRM - l'amplification du signal sur les images T ₂ dans le cortex cérébral, les lobes occipitaux et le thalamus.

L'examen morphologique du tissu cérébral détermine l'atrophie généralisée du cerveau, la dégénérescence spongieuse de la matière grise, la mort neuronale, l'astrocytose. Dans le foie - dystrophie graisseuse, prolifération des voies biliaires, fibrose ou cirrhose, nécrose des hépatocytes, mitochondries anormales (en taille et en forme). Dans les biopsies des muscles, l'accumulation de substances lipidiques est déterminée, une violation de la structure de la mitochondrie. Le phénomène de RRF est rarement détecté.