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Polyodystrophie sclérosante progressive d'Alpers

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025
 
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La polydystrophie sclérosante progressive d'Alpers (OMIM 203700) a été décrite pour la première fois par B.J. Alpers en 1931. Sa fréquence dans la population n'a pas encore été établie. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. La localisation du gène n'a pas été établie.

La maladie repose sur un déficit en enzymes du métabolisme énergétique: la pyruvate décarboxylase, les complexes 1, 3 et 4 de la chaîne respiratoire ou les cytochromes. La pathogenèse est associée au développement d'une acidose lactique due à une perturbation des processus bioénergétiques cellulaires.

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Symptômes de la polydystrophie sclérosante progressive d'Alpers

Les symptômes de la maladie apparaissent dès la petite enfance, entre la première et la deuxième année de vie. La maladie débute par des convulsions (partielles ou généralisées) et des myoclonies, résistantes aux traitements anticonvulsivants. Par la suite, on observe un retard du développement psychomoteur et physique, une perte des compétences acquises, une hypotonie musculaire, une parésie spastique, une augmentation des réflexes tendineux et une ataxie. On observe également des épisodes de vomissements, de léthargie, une baisse de la vision et de l'audition. Une hépatomégalie se développe fréquemment, ainsi qu'un ictère, une cirrhose et une insuffisance hépatique, pouvant entraîner le décès des enfants. La maladie est progressive et les patients décèdent vers l'âge de 3-4 ans.

Outre les formes typiques, il existe des formes néonatales aiguës et des formes tardives de la maladie. Dans la forme néonatale, l'évolution de la maladie s'aggrave immédiatement après la naissance. On observe une microcéphalie, un retard de croissance intra-utérin et une perte de poids, une déformation thoracique, une mobilité articulaire limitée, une micrognathie, un syndrome convulsif et des difficultés de déglutition. Dans la forme tardive, les premiers symptômes apparaissent après 16-18 ans.

Les études biochimiques révèlent des taux accrus d'acides lactique et pyruvique, de bilirubine directe et indirecte; avec un diagnostic tardif, des taux diminués d'albumine, de prothrombine et d'hyperammoniémie.

Les résultats de l'EEG révèlent une activité d'ondes lentes de grande amplitude et des polyspikes.

Selon les données de l'IRM, il y a une augmentation du signal sur les images T2 dans la zone du cortex cérébral, des lobes occipitaux et du thalamus.

L'examen morphologique du tissu cérébral révèle une atrophie cérébrale généralisée, une dégénérescence spongieuse de la substance grise, une mort neuronale et une astrocytose. Au niveau du foie, on observe une dégénérescence graisseuse, une prolifération des voies biliaires, une fibrose ou une cirrhose, une nécrose hépatocytaire et des anomalies mitochondriales (taille et forme). Les biopsies musculaires révèlent une accumulation de lipides et une altération de la structure mitochondriale. Le phénomène de RRF est rarement détecté.

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