Maladies des enfants (pédiatrie)

Les symptômes de l'anémie falciforme

La drépanocytose se présente sous la forme d'épisodes d'attaques douloureuses (crises) associées à l'occlusion des capillaires à la suite d'érythrocytes «cirrus» spontanés alternant avec des périodes de rémission. Les crises peuvent être provoquées par des maladies intercurrentes, des conditions climatiques, des stress, l'émergence spontanée de crises est possible.

Causes et pathogenèse de l'anémie falciforme

Le défaut de base dans cette maladie est le développement de HbS en raison de mutations spontanées et des deletions ß-globine gène sur le chromosome 11 qui conduit à la substitution de valine en acide glutamique à la position chaîne VIR-polypeptide (a2, β2, l'arbre 6).

Drépanocytose

L'anémie falciforme est une anémie hémolytique chronique sévère qui survient chez les personnes homozygotes pour le gène en forme de faucille, accompagnée d'un taux de mortalité élevé.

Thalassémie

La thalassémie est un groupe hétérogène d'anémies hypochromiques conditionnées de manière héréditaire et de sévérité différente, qui repose sur une perturbation de la structure des chaînes de globine.

Carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase : causes, symptômes, diagnostic, traitement

L'enzyme la plus commune est la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase - identifiée chez environ 300 millions de personnes; en second lieu un déficit en activité pyruvate kinase, constaté chez plusieurs milliers de patients de la population; Les types restants de défauts enzymatiques des globules rouges sont rares.

La pycnocytose infantile infantile

Pour les maladies associées à la structure de la membrane lipidique perturbé des érythrocytes, concerne également les enfants piknotsitoz infantile qui ne résiste pas les maladies héréditaires et de nature transitoire et a un pronostic favorable.

Carence en pyruvate kinase: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La déficience en activité pyruvate kinase est la deuxième cause la plus fréquente d'anémie hémolytique héréditaire après le déficit en G-6-PD. Il est héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une anémie hémolytique chronique (nesferocytic), se produit à une fréquence de 1:20 000 dans la population, observée dans tous les groupes ethniques.

Anémie hémolytique chez les enfants

La proportion d'anémie hémolytique parmi les autres maladies du sang est de 5,3% et parmi les états anémiques de 11,5%. Dans la structure de l'anémie hémolytique, parmi les autres maladies du sang, on compte environ 5,3% et parmi les états anémiques, 11,5%. Dans la structure de l'anémie hémolytique, les formes héréditaires de maladies prédominent, tandis que les formes héréditaires prédominent.

Sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Schoffar)

Sphérocytose héréditaire (maladie de Minkowski-Schoffar) est l'anémie hémolytique, qui est basée sur des troubles structurels ou fonctionnels des protéines membranaires, qui se déroule avec l'hémolyse intracellulaire.

Traitement d'une carence en acide folique

Le résultat optimal du traitement est atteint avec la nomination de l'acide folique à une dose de 100-200 mcg par jour. Un comprimé contient 0,3-1,0 mg d'acide folique, une solution pour injection - 1 mg / ml. La durée du traitement est de plusieurs mois, jusqu'à ce qu'une nouvelle population d'érythrocytes se forme.

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