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Anémie drépanocytaire
Dernière revue: 12.07.2025
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La drépanocytose est une anémie hémolytique chronique sévère qui survient chez les personnes homozygotes pour le gène de la drépanocytose et s'accompagne d'un taux de mortalité élevé. Cette maladie touche le plus souvent les personnes d'origine africaine. La fréquence de la drépanocytose est de 1 nouveau-né pour 625. Les homozygotes ne synthétisent pas d'HbA, leurs globules rouges contenant 90 à 100 % d'HbS.
Les hémoglobinopathies drépanocytaires sont répandues en Afrique tropicale et dans certaines régions de l'Inde. Elles sont moins fréquentes dans les pays méditerranéens, au Proche et Moyen-Orient, et en Amérique. En raison d'importantes migrations de population, elles ont récemment commencé à être observées en Europe occidentale.
L'anémie falciforme est causée par une homozygotie pour l'Hb S ou une double hétérozygotie: Hb S-β-thalassémie ou Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Causes de l'anémie falciforme
Le principal défaut de cette pathologie est la production d'HbS résultant d'une mutation et d'une délétion spontanées du gène de la β-globine sur le chromosome 11, ce qui entraîne le remplacement de la valine par de l'acide glutamique en position VIP de la chaîne polypeptidique (α2 , β2 , 6 val). La désoxygénation entraîne le dépôt de molécules désoxygénées d'hémoglobine anormale sous forme de monofilaments qui, par agrégation, se transforment en cristaux, modifiant ainsi la membrane des érythrocytes, ce qui s'accompagne finalement de la formation de drépanocytes. On pense que la présence du gène de la drépanocytose dans l'organisme confère au patient un certain degré de résistance au paludisme.
Causes et pathogenèse de la drépanocytose
Symptômes de l'anémie falciforme
La maladie se manifeste par des crises douloureuses associées à une occlusion capillaire résultant d'une « croissance » spontanée des érythrocytes, alternant avec des périodes de rémission. Les crises peuvent être provoquées par des maladies intercurrentes, les conditions climatiques, le stress, et leur apparition spontanée est possible.
Les manifestations cliniques de la maladie apparaissent généralement vers la fin de la première année de vie. Chez le nouveau-né, l'hémoglobine fœtale (HbF) prédomine; à mesure que l'HbF diminue en période postnatale, la concentration d'HbS augmente. Des « croissants » intravasculaires et des signes d'hémolyse peuvent être détectés dès l'âge de 6 à 8 semaines, mais les manifestations cliniques de la maladie ne sont généralement pas caractéristiques avant 5 à 6 mois.
Diagnostic de la drépanocytose
L'hémogramme révèle une anémie hyperrégénérative normochrome: la concentration d'hémoglobine est généralement de 60 à 80 g/l et le nombre de réticulocytes de 50 à 150 %. Les frottis sanguins périphériques contiennent généralement des érythrocytes falciformes irréversibles; on observe également une aniso- et une poïkilocytose, une polychromatophilie, une ovalocytose, une micro- et une macrocytose, ainsi que des anneaux de Cabot et des corps de Jolly. Le nombre total de leucocytes est élevé à 12-20 x 10 9 /l, une neutrophilie est observée; le nombre de plaquettes est augmenté et la vitesse de sédimentation est diminuée.
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de la drépanocytose
Le traitement transfusionnel de la drépanocytose est associé à une augmentation de la viscosité sanguine jusqu'à une réduction significative du taux d'Hb S; l'Hb S ne doit pas dépasser 25 à 30 % avant le début de la transfusion de globules rouges. Une transfusion sanguine d'urgence n'est indiquée que lorsqu'il est nécessaire d'améliorer le transport sanguin sans réduction significative du taux d'Hb S, par exemple:
- en cas d’anémie sévère;
- en cas de crise de séquestration;
- pendant la crise aplasique;
- en cas de perte de sang;
- avant la chirurgie.
Использованная литература