Drépanocytose
Dernière revue: 23.04.2024
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L'anémie falciforme est une anémie hémolytique chronique sévère qui survient chez les personnes homozygotes pour le gène en forme de faucille, accompagnée d'un taux de mortalité élevé. Le plus souvent, cette maladie survient chez les personnes d'Afrique. L'incidence de l'anémie falciforme est de 1: 625 nouveau-nés. Les homozygotes ne synthétisent pas l'HbA, leurs érythrocytes contiennent 90-100% de HbS.
Les hémoglobinopathies à drépanocytose sont répandues chez les personnes vivant en Afrique tropicale et dans certaines régions de l'Inde, moins fréquentes en Méditerranée, au Moyen-Orient et dans les Amériques. En relation avec la migration généralisée de la population a récemment commencé à se produire en Europe occidentale.
L'anémie falciforme est provoquée par l'homozygotie dans Hb S ou double hétérozygotie: Hb S-β-thalassémie ou Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Causes de l'anémie falciforme
Le défaut de base dans cette maladie est le développement de HbS en raison de mutations spontanées et des deletions ß-globine gène sur le chromosome 11 qui conduit à la substitution de valine en acide glutamique à la chaîne position de VIR-polypeptide (a 2, P 2, l'arbre 6). La désoxygénation fait anormale rayonnages molécules d'hémoglobine désoxygénée sous la forme de monofilaments, qui, en raison de l' agrégation convertie en cristaux, changeant ainsi la membrane des érythrocytes, qui éventuellement accompagnée de la formation de cellules falciformes. On pense que la présence dans le corps du gène de l'anémie falciforme donne au patient un certain degré de résistance au paludisme.
Causes et pathogenèse de l'anémie falciforme
Les symptômes de l'anémie falciforme
La maladie se présente sous la forme d'épisodes d'attaques douloureuses (crises) associées à l'occlusion des capillaires à la suite d'érythrocytes «cirrus» spontanés, alternant avec des périodes de rémission. Les crises peuvent être provoquées par des maladies intercurrentes, des conditions climatiques, des stress, l'émergence spontanée de crises est possible.
Les manifestations cliniques de la maladie apparaissent généralement vers la fin de la première année de vie. L'hémoglobine fœtale (HbF) prédomine chez les nouveau-nés, car la concentration de HbS augmente dans la période postnatale de l'HbF. Les «surplus» intravasculaires et les signes d'hémolyse peuvent être détectés dès l'âge de 6 à 8 semaines. Cependant, les manifestations cliniques de la maladie ne sont généralement pas typiques avant l'âge de 5-6 mois.
Diagnostic de l'anémie falciforme
Dans l'hémogramme, l'anémie hyperégénérative normochromique est détectée - la concentration d'hémoglobine est habituellement de 60 ~ 80 g / l, le nombre de réticulocytes est de 50-150%. Dans les frottis du sang périphérique, on trouve généralement des globules rouges, soumis à des érythrocytes falciformes irréversibles; L'aniso- et la poïkilocytose, la polychromatophilie, l'ovalocytose, la micro- et macrocytose sont également trouvées, et les corps de Kebot et Jolly sont trouvés. Le nombre total de leucocytes est augmenté à 12-20 x 10 9 / l, la neutrophilie est observée; la numération plaquettaire est augmentée, le taux de sédimentation érythrocytaire est réduit.
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de l'anémie falciforme
La thérapie transfusionnelle pour la drépanocytose est caractérisée par une augmentation de la viscosité sanguine jusqu'à ce que le taux d'Hb S soit significativement réduit; Il ne doit pas dépasser 25-30% avant le début de la transfusion de masse érythrocytaire. La transfusion sanguine d'urgence n'est indiquée que s'il est nécessaire d'augmenter la fonction de transport du sang sans réduire expressément le taux d'Hb S, par exemple:
- avec une anémie sévère;
- dans la crise de séquestration;
- en crise aplastique;
- en cas de perte de sang
- avant la chirurgie.
Использованная литература