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Diagnostic de la drépanocytose
Dernière revue: 06.07.2025
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Données de laboratoire sur la drépanocytose
L'hémogramme révèle une anémie hyperrégénérative normochrome: la concentration d'hémoglobine est généralement de 60 à 80 g/l et le nombre de réticulocytes de 50 à 150 %. Les frottis sanguins périphériques contiennent généralement des érythrocytes falciformes irréversibles; on observe également une aniso- et une poïkilocytose, une polychromatophilie, une ovalocytose, une micro- et une macrocytose, ainsi que des anneaux de Cabot et des corps de Jolly. Le nombre total de leucocytes est élevé à 12-20 x 10 9 /l, une neutrophilie est observée; le nombre de plaquettes est augmenté et la vitesse de sédimentation est diminuée.
Sur le plan biochimique, on observe une hyperbilirubinémie, des modifications des tests de la fonction hépatique, une hypergammaglobulinémie et, possiblement, une augmentation du taux de fer sérique. On observe également une résistance osmotique accrue des globules rouges.
Lors de la ponction sternale, une hyperplasie prononcée du germe érythroïde est détectée; les modifications de type mégaloblastique ne sont pas rares.
Les analyses d'érythrocytes et d'hémoglobine sont essentielles au diagnostic. Un test simple et rapide pour détecter la présence d'HbS est le dosage des globules rouges falciformes par désoxygénation ou exposition à des agents réducteurs (métabisulfite de sodium). Grâce à ces méthodes, il est possible d'induire la formation de falciformes chez près de 100 % des érythrocytes, tant chez les personnes atteintes d'anémie falciforme que chez les porteurs du trait. Pour détecter l'HbS dans les érythrocytes, on peut utiliser
Diagnostic différentiel de la drépanocytose
Réalisé avec des hémoglobinopathies hétérozygotes.
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