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Thalassémie
Dernière revue: 23.04.2024
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La thalassémie est un groupe hétérogène d'anémies hypochromiques conditionnées de manière héréditaire et de sévérité différente, qui repose sur une perturbation de la structure des chaînes de globine. De nombreux types de thalassémie avec une variété de manifestations cliniques et biochimiques sont associés à un défaut dans l'une quelconque des chaînes polypeptidiques (α, β, γ, 5). Contrairement à l'hémoglobinopathie dans la thalassémie, il n'y a pas d'anomalies dans la structure chimique de l'hémoglobine, mais il y a une distorsion dans les rapports quantitatifs entre HbA et HbF. Pour certains types d'α-thalassémie, il existe des formes tétramériques, telles que HbH (β = 4), Hb Bart ( γ = 4). La synthèse des chaînes polypeptidiques peut être totalement absente, ce qui est noté au type β 0 de la β-thalassémie, ou caractérisé par une insuffisance partielle ( type β + ).
La pathogenèse moléculaire du syndrome de thalassémie est exprimée dans la synthèse en excès des chaînes α ou β de l'hémoglobine. Une corrélation a été établie entre l'excès de chaînes α synthétisées dans la β-thalassémie et la survie des cellules érythroïdes. La réduction de la survie des cellules érythroïdes avec une synthèse excessive de chaînes α avec une grande forme de β-thalassémie conduit à une érythropoïèse inefficace.
Il a été montré que les chaînes isolées d'hémoglobine, en particulier les chaînes α, sont plus labiles et moins résistantes aux effets dénaturants que le tétramère de l'hémoglobine. Leur oxydation et l'agrégation subséquente causent des dommages à la membrane. Ce processus s'accompagne d'une oxydation peroxydique des lipides et des protéines de la membrane érythrocytaire par des radicaux libres d'oxygène hautement actifs formés lors de l'auto-oxydation de chaînes isolées. Les deux processus provoquent la mort de la cellule érythroïde.
L'hydrops fœtal avec l'hémoglobine Barth
Hémoglobine foetale syndrome hydrops Bart - est la forme la plus sévère de α-thalassémie, due à une α-thalassémie homozygote-1 (frappé les quatre gènes, deux sur chaque chromosome) et est donc pas produit hémoglobine fonctionnelle, sauf au stade embryonnaire qui synthétise des chaînes de type α. Les formes ß-globine libres tétramères appelés Hb Bart ayant une très forte affinité pour l'oxygène. L'hémoglobine Hb Bart ne libère pas dans le tissu du foetus, parce que les tissus qui se posent l'asphyxie, l'œdème, l'insuffisance cardiaque congestive et tableau clinique observé anasarque.
L'hémoglobine de Bart se rencontre presque exclusivement en Asie du Sud-Est, où la délétion en cis des gènes de l'α-globine est prédominante. Les enfants atteints d'œdème fœtal ne sont pas viables, la mort survient soit in utero, soit dans les premières heures de la vie. Lorsqu'il est examiné, le fœtus est pâle, enflé, avec un placenta massif et friable. Il y a des pétéchies sur la peau. Il y a des défauts dans le développement pulmonaire. Le coeur est agrandi, l'hypertrophie des deux ventricules s'exprime. Thymus élargi. L'élargissement du foie est plus prononcé que la rate. Ascite définie, épanchement dans la plèvre et le péricarde, souvent non-admission des testicules et ginspadia. Dans divers tissus et organes, des dépôts d'hémosidérine sont trouvés en raison d'une hémolyse sévère chez le fœtus. Le taux d'hémoglobine totale est de 30-100 g / l. Composition de l'hémoglobine: hémoglobine Bart 70-100% avec des traces d'hémoglobine Portland; HbH, HbA, HbA 2, HbF sont absents. Dans le sang, une érythroblastémie aiguë avec des macro-cellules hypochromes, des cellules cibles, exprimées aniso- et poïkilocytose.
Bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie (β-tal) est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une diminution ou un manque de synthèse des chaînes de β-globine. Selon la gravité de la maladie, on distingue 3 formes de β-thalassémie: grande, intermédiaire et petite. La sévérité des manifestations cliniques est directement proportionnelle au degré de déséquilibre des chaînes de globine.
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Alpha-thalassémie
L'alpha-thalassémie est un groupe de maladies communes en Asie du Sud-Est, en Chine, en Afrique et en Méditerranée. Deux copies presque identiques du gène de l'α-globine se trouvent sur le chromosome 16. Dans 80-85% des cas d'α-thalassémie, un ou plusieurs de ces quatre gènes sont perdus. Chez les patients restants, ces gènes persistent, mais ne fonctionnent pas.
Les manifestations cliniques de α-thalassémie en corrélation avec le degré de violation de la synthèse des chaînes α-globine, mais ils sont généralement moins prononcés que β-thalassémie. Cela est dû, d'une part, au fait que la présence des quatre gènes alpha-globine facilite la formation d'une quantité suffisante d'α-chaîne tant que pas perdu trois ou quatre gènes. Un déséquilibre significatif des chaînes d'hémoglobine ne se produit que si trois des quatre gènes sont affectés. D' autre part, les unités de chaînes ß (ß1-tétramères sont formés à des chaînes a-échec) sont plus solubles que a 4 -tetramery et, par conséquent, même chez les patients présentant une synthèse significativement altérée d'α-globine avec hémolyse α-thalassémie est beaucoup plus faible, et l' érythropoïèse plus efficace que la β-thalassémie.
Hémoglobinopathie H
L'hémoglobinopathie H - résulte de la perte ou du dysfonctionnement de trois gènes d'α-globine. Le tableau clinique est le même que celui de la forme intermédiaire de la β-thalassémie. La maladie se manifeste à la fin de la première année de vie avec une anémie hémolytique chronique modérée (Hb 80-90 g / l); sur le fond de maladies intercurrentes ou lors de la prise de médicaments, des crises hémolytiques peuvent se développer avec une baisse du taux d'hémoglobine jusqu'à 40 g / l, nécessitant des transfusions sanguines. Il peut y avoir un retard dans le développement physique, un type de visage mongoloïde, la jaunisse, l'hépatosplénomégalie. Dans les tests sanguins - l'anémie hypochrome, la réticulocytose, la microcytose, l'aniso- et la poïkilocytose, les globules rouges cibles. La plupart des globules rouges contiennent de l'HbH, qui est un β 4 -tétramère formé avec un excès de chaînes β, et est détecté par électrophorèse dans le gel comme la fraction la plus mobile. L'HbH précipite principalement dans les globules rouges matures, ce qui s'accompagne d'une anémie hémolytique modérée. Avec l'électrophorèse de l'hémoglobine, le taux d'HbH est de 5-30%. L'hémoglobine de Barm est également déterminée en diverses quantités. La teneur en HbA 2 est diminuée, HbF - en quantité normale ou légèrement augmentée (jusqu'à 3%).
Quels tests sont nécessaires?
Traitement de thalassémie
Indications pour le début de la thérapie transfusionnelle:
- une forme importante de β-thalassémie, hémoglobinopathie H avec un taux d'hémoglobine inférieur à 70 g / l;
- intermédiaire, et de grandes formes de β-thalassémie, hémoglobinopathie Hb niveau H à 70-90 g / L quand le retard exprimé de développement physique, la présence de modifications de l'os, une augmentation significative de la rate.
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