Chez les hétérozygotes, l'activité de la glucose-phosphate isomérase dans les érythrocytes est de 40 à 60% de la norme, la maladie est asymptomatique. Chez les homozygotes, l'activité de l'enzyme est de 14-30% de la norme, la maladie se déroule sous la forme d'une anémie hémolytique. Les premières manifestations de la maladie peuvent être observées déjà dans la période néonatale - la jaunisse marquée, l'anémie, la splénomégalie.