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Déficit de l'activité de la glucose phosphatisomérase
Dernière revue: 07.07.2025
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Le déficit en glucose phosphate isomérase est la troisième cause la plus fréquente d’anémie hémolytique non sphérocytaire.
La maladie est répandue. La transmission est autosomique récessive; l'hémolyse est intracellulaire.
La glucose phosphate isomérase est la deuxième enzyme clé dans la voie d'utilisation anaérobie du glucose: l'enzyme convertit le glucose-6-phosphate en fructose-6-phosphate (F-6-P).
Symptômes
Chez les hétérozygotes, l'activité de la glucose-phosphate isomérase dans les érythrocytes est de 40 à 60 % de la normale; la maladie est asymptomatique. Chez les homozygotes, l'activité enzymatique est de 14 à 30 % de la normale; la maladie se manifeste par une anémie hémolytique. Les premières manifestations de la maladie peuvent être observées dès le nouveau-né: ictère prononcé, anémie et splénomégalie. À un âge plus avancé, l'anémie hémolytique s'exprime différemment, de légère à sévère. Les crises hémolytiques sont provoquées par des maladies intercurrentes. La glucose-phosphate isomérase étant également présente dans d'autres tissus, une hypotonie musculaire et un retard mental peuvent être observés en même temps que l'anémie hémolytique.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur la détermination de l'activité de la glucose-phosphate isomérase dans les érythrocytes. Le caractère héréditaire de la maladie est confirmé par l'examen des parents et des proches du patient.
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