La carence de l'activité de la glucose-phosphate isomérase
Dernière revue: 23.04.2024
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La déficience de l'activité glucose-phosphate isomérase est la troisième cause la plus fréquente d'anémie hémolytique non-sérocytaire.
La maladie est répandue partout. L'hérédité est autosomique récessive; l'hémolyse est localisée intracellulaire.
Glyukozofosfatizomeraza est la deuxième enzyme clé dans une utilisation du glucose de manière anaérobie - enzyme convertit 6-phosphate glucose en fructose 6-phosphate (F-6-P).
Symptômes
Chez les hétérozygotes, l'activité de la glucose-phosphate isomérase dans les érythrocytes est de 40 à 60% de la norme, la maladie est asymptomatique. Chez les homozygotes, l'activité de l'enzyme est de 14-30% de la norme, la maladie se déroule sous la forme d'une anémie hémolytique. Les premières manifestations de la maladie peuvent être observées déjà dans la période néonatale - la jaunisse marquée, l'anémie, la splénomégalie. À un âge plus avancé, l'anémie hémolytique est exprimée différemment - de légère à sévère. Les crises hémolytiques sont provoquées par des maladies intercurrentes. Puisque la glucose-phosphate isomérase se trouve dans d'autres tissus, avec l'anémie hémolytique, l'hypotension musculaire, un retard du développement mental peut être observé.
Diagnostics
Le diagnostic repose sur la détermination de l'activité de la glucose-phosphate isomérase dans les érythrocytes. La nature héréditaire de la maladie est confirmée par un examen des parents et des proches du patient.
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