Méthémoglobinémie

Contrairement à l'hémoglobine normale, la méthémoglobine contient du fer oxydé (Fe ^{3+ ) plutôt que du fer réduit (Fe2+} ), et lors de l'oxygénation réversible, l'oxyhémoglobine (Нb О ₂ ) est partiellement oxydée en méthémoglobine (Mt Hb). In vivo, 0,5 à 3 % de Нb О ₂ de l'hémoglobine totale est oxydée par jour, mais sous l'influence de la méthémoglobine réductase (réductase dépendante du NADH), le fer de la Mt Hb est rapidement restauré et le taux de Mt Hb dans le sang ne dépasse pas 0,5 à 2 %. L'activité de la méthémoglobine réductase est significativement réduite chez les nouveau-nés à terme en bonne santé et est très faible chez les prématurés. L'activité augmente jusqu'aux niveaux adultes vers l'âge de 4 mois. Lorsque le taux de Mt Hb est de 15 % de l’hémoglobine totale, la peau devient foncée et le sang acquiert une couleur brune chocolat.

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Classification des méthémoglobinopathies

1. Héréditaire
   • M-hémoglobinopathie - la synthèse de globines anormales se produit, contenant des chaînes a ou bêta sous une forme oxydée (causée par la substitution des histidines proximales ou distales dans la chaîne anormale pour la tyrosine)
   • enzymopathie - une très faible activité (ou absence) de la méthémoglobine réductase est observée.
2. Acquis.

Toutes les formes de méthémoglobinémie se caractérisent par une cyanose gris ardoise généralisée, sans hippocratisme digital ni lésions cardiopulmonaires. Dans les cas graves, lorsque plus de 50 % de l'hémoglobine est sous forme de méthémoglobine, les patients se plaignent d'essoufflement à l'effort, de fatigue et de violents maux de tête. Une congestion des veines de la conjonctive et de la rétine peut également être observée.

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M-hémoglobinémie

Avec une mutation dans la chaîne alpha de la globine, les enfants sont cyanosés dès la naissance; avec une mutation dans la chaîne bêta, la cyanose apparaît à 3-6 mois de vie, lorsque la partie principale de l'Hb F est remplacée par l'Hb A.

Méthémoglobinémie fermentopénique héréditaire

La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, la fréquence du portage hétérozygote étant d'environ 1 % dans la population. Chez certains peuples, la fréquence du portage hétérozygote du déficit en méthémoglobine réductase est significativement plus élevée, notamment chez les Iakoutes (7 %). Les homozygotes présentent une cyanose de la peau et des muqueuses visibles dès la naissance, particulièrement visible au niveau des lèvres, du nez, des lobes d'oreilles, du lit des ongles et de la cavité buccale. Le spectre de couleurs varie du gris-vert au violet foncé. La maladie est bénigne. Le nombre d'érythrocytes et le taux d'hémoglobine par unité de sang sont augmentés, mais l'hémoglobine totale étant incapable d'être oxygénée, les tissus subissent une hypoxie, c'est-à-dire une anémie « latente ».

Dans les variantes héréditaires de la méthémoglobinémie, il n'y a pas d'hémolyse, mais elle peut survenir dans la méthémoglobinémie acquise.

La méthémoglobinémie acquise se développe chez les hétérozygotes atteints de méthémoglobinémie fermentopénique héréditaire, les personnes atteintes d'hémoglobinopathies. Elle est due à l'utilisation de médicaments stockés depuis longtemps, notamment la phénacétine, les sulfamides, l'aniline et ses dérivés, ainsi que d'eau et de produits riches en nitrates et nitrites (eau de puits, et parfois eau du robinet, saucisses, viandes en conserve, légumes et fruits cultivés avec des engrais nitrites et nitrites).

Diagnostic de la méthémoglobinémie

En excluant les malformations cardiaques congénitales de type bleu, les maladies pulmonaires et surrénaliennes associées à une cyanose, la présence d'HbMt dans le sang est confirmée par un test assez simple: une goutte de sang du patient est déposée sur un papier filtre, suivie d'une goutte de sang d'une personne saine. Le sang veineux normal devient rouge à l'air libre en raison de l'HbO2 _, tandis qu'en cas de méthémoglobinémie, le sang reste brun. En cas de test positif, l'examen est complété: détermination du taux d'HbMt par la méthode de la cyanhémoglobine, activité de la méthémoglobine réductase, électrophorèse de l'hémoglobine.

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Traitement de la méthémoglobinémie

Dans les hémoglobinopathies M, aucun traitement n'est généralement nécessaire. En cas d'enzymopathie chez le nouveau-né et le nourrisson, l'acide ascorbique est prescrit à raison de 0,1 à 0,15 fois par jour par voie orale ou de riboflavine à raison de 0,01 fois par jour par voie orale. Il est possible d'administrer du bleu de méthylène (Chromosmon) à la dose de 1 mg/kg par voie intraveineuse. Le taux d'hémoglobine Mt se normalise après 1 heure, mais augmente à nouveau après 2 à 3 heures; le médicament est donc administré à la même dose 3 fois par jour. Après les premiers mois de vie, aucun traitement n'est généralement nécessaire.