Maladies des enfants (pédiatrie)

Mucopolysaccharidose, type I : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Mucopolysaccharidose de type I - une maladie autosomique récessive qui se produit en raison de l'activité réduite de la lysosomale aL-iduronidazy, qui est impliqué dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. La maladie est caractérisée par des troubles évolutifs des organes internes, du système osseux, des troubles psychoneurologiques et cardiopulmonaires.

Mucopolysaccharidose chez les enfants: symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique héréditaire du groupe des maladies de l'accumulation lysosomale. Le développement de la mucopolysaccharidose héréditaire est causé par la perturbation de la fonction des enzymes lysosomiales impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG), composants structuraux importants de la matrice intracellulaire.

Trouble du métabolisme du fructose (fructosurie) chez l'enfant : symptômes, diagnostic, traitement

Trois troubles héréditaires du métabolisme du fructose sont connus chez l'homme. Fructosurie (échec fructokinase) - état asymptomatique associée à une teneur élevée en fructose dans l'urine: intolérance héréditaire au fructose (manque de aldolase B) et l'absence de fructose-1,6-bisphosphatase, applicable également à des défauts dans la gluconéogenèse.

La perturbation du métabolisme du galactose (galactosémie) chez les enfants

La galactosémie est une maladie héréditaire provoquée par des anomalies du métabolisme du galactose. Les symptômes de la galactosémie comprennent une altération de la fonction hépatique et rénale, une diminution de la fonction cognitive, des cataractes et une insuffisance ovarienne prématurée. Le diagnostic repose sur l'étude des enzymes érythrocytaires. Le traitement consiste en un régime qui ne contient pas de galactose.

La violation de l'échange des hydrates de carbone chez les enfants

Les troubles du métabolisme des glucides sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires communs. Les glucides - l'une des principales sources d'énergie métabolique dans la cellule, parmi eux une place particulière est occupée par des monosucres - galactose, glucose, fructose et polysaccharide - glycogène. Le substrat clé du métabolisme énergétique est le glucose.

Pathogenèse des glycogénèses

La glucose-6-phosphatase catalyse la réaction finale de la gluconéogenèse et de l'hydrolyse du glycogène et réalise l'hydrolyse du glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate inorganique. La glucose-6-phosphatase est une enzyme spéciale du foie impliquée dans le métabolisme du glycogène. Le centre actif de la glucose-6-phosphatase est situé dans la lumière du réticulum endoplasmique, ce qui nécessite le transport de tous les substrats et produits de réaction à travers la membrane.

Glycogénose chez les enfants

Les glycogénoses sont provoquées par une déficience d'enzymes impliquées dans la synthèse ou le clivage du glycogène; une carence peut se produire dans le foie ou les muscles et provoquer une hypoglycémie ou le dépôt de quantités anormales ou de types de glycogène (ou de ses métabolites intermédiaires) dans les tissus.

Hyperparathyroïdie chez les enfants

Hyperparathyroïdie - production excessive d'hormone parathyroïdienne. La production excessive d'hormone parathyroïdienne peut être due à la pathologie primaire de la glande parathyroïde - adénome ou hyperplasie idiopathique (hyperparathyroïdie primaire).

Hypoparathyroïdie chez les enfants

Hypoparathyroïdie - insuffisance de la fonction de la glande parathyroïde, caractérisée par une diminution de la production d'hormone parathyroïdienne et une violation du métabolisme du calcium et du phosphore.

Non-diabète chez les enfants

Le diabète non diabétique - une maladie causée par une déficience absolue ou relative de l'hormone antiduyrétale, est caractérisé par la polyurie et la polydipsie. L'hormone antidiurétique stimule la réabsorption de l'eau dans les tubules collecteurs des reins et régule le métabolisme de l'eau dans le corps.

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