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Trouble du métabolisme des glucides chez l'enfant

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025

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Les troubles du métabolisme des glucides constituent un groupe de troubles métaboliques héréditaires courants. Les glucides sont l'une des principales sources d'énergie métabolique dans la cellule, et les monosaccharides (galactose, glucose, fructose) et le polysaccharide (glycogène) occupent une place particulière. Le glucose est le substrat clé du métabolisme énergétique. La glycolyse (conversion du glucose et du glycogène en pyruvate) et la phosphorylation oxydative dans les mitochondries produisent de l'ATP. Une concentration constante de glucose est maintenue grâce à l'apport alimentaire, à la synthèse de novo lors de la gluconéogenèse et à la glycogénolyse (décomposition du glycogène). Les sources alimentaires de glucose sont les polysaccharides et les disaccharides (lactose, maltose, saccharose). Le glucose peut être synthétisé à partir d'acides aminés, principalement à partir de l'alanine (gluconéogenèse), mais ce processus est long. Le glycogène hépatique est une forme de glucose de réserve et, lorsqu'il est dégradé, la glycémie augmente rapidement. Le glycogène musculaire est nécessaire pour maintenir la contraction musculaire lors d’une activité physique intense.

Le galactose est formé à partir du lactose (un disaccharide présent dans les produits laitiers); il constitue la principale source d'énergie chez les jeunes enfants. Les principales sources alimentaires de fructose sont le saccharose et le fructose (fruits, légumes, miel).

Les troubles du métabolisme des glucides sont classés en plusieurs groupes selon la voie métabolique concernée: troubles du métabolisme du glycogène, du fructose et du galactose. Les anomalies du transport du glucose et des autres glucides constituent un groupe distinct.

CODE CIM-10

E74.0 Maladies de stockage du glycogène.
E74.1 Troubles du métabolisme du fructose.
E74.2 Troubles du métabolisme du galactose.
E74.3 Autres troubles de l’absorption intestinale des glucides.
E74.4 Troubles du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse.
E74.8 Autres troubles précisés du métabolisme des glucides.
E74.9 Trouble du métabolisme des glucides, sans précision.

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