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Santé

Maladies des enfants (pédiatrie)

Syndactylie: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La syndactylie est une malformation congénitale de la main, caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts, entraînant une altération de l'état esthétique et fonctionnel. Cette anomalie est parfois observée de manière isolée, auquel cas elle peut être considérée comme un diagnostic. Dans ces cas, les doigts sont pleinement développés, mais il existe une fusion des tissus mous ou des os entre eux.

Anomalies congénitales des membres supérieurs

I. V. Shvedovchenko (1993) a élaboré une classification des malformations congénitales des membres supérieurs. L'auteur a systématisé et présenté sous forme de tableau toutes les formes de sous-développement selon les séries tératologiques. Les principes fondamentaux, la stratégie et les tactiques de traitement des malformations congénitales des membres supérieurs ont été élaborés.

Expertise des enfants atteints du syndrome métabolique

Le groupe de santé des enfants et adolescents atteints du syndrome métabolique, selon la gravité des marqueurs cliniques de la maladie, est de niveau III, IV ou V. Lors du choix d'une profession, tous les types de travail intellectuel sont recommandés, ainsi que les emplois d'assistant de laboratoire, de dessinateur et de mécanicien. Il est interdit de travailler avec des risques professionnels (bruit et vibrations), avec des cadences de travail prescrites (tapis roulant), de travailler en position forcée et de travailler de nuit. Les travaux stressants et les déplacements professionnels sont contre-indiqués.

Syndrome métabolique chez l'enfant

Le syndrome métabolique est un complexe de symptômes de troubles métaboliques, hormonaux et psychosomatiques, qui reposent sur une obésité abdomino-viscérale (centrale) avec résistance à l'insuline et hyperinsulinémie compensatoire.

Mucopolysaccharidose de type IX: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type IX est une forme extrêmement rare de mucopolysaccharidose. À ce jour, on dispose d'une description clinique d'une patiente, une adolescente de 14 ans.

Mucopolysaccharidose de type VII: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose VII est une maladie progressive autosomique récessive résultant d'une diminution de l'activité de la bêta-D-glucuronidase lysosomale, impliquée dans le métabolisme du sulfate de dermatane, du sulfate d'héparane et du sulfate de chondroïtine.

Mucopolysaccharidose de type IV

La mucopolysaccharidose IV est une maladie génétiquement hétérogène progressive autosomique récessive qui survient à la suite de mutations dans les gènes codant pour la galactose-6-sulfatase (N-acétylgalactosamine-6-sulfatase), qui est impliquée dans le métabolisme du sulfate de kératane et du sulfate de chondroïtine, ou dans le gène de la bêta-galactosidase (cette forme est une variante allélique de la gangliosidose à Gml), conduisant respectivement à la manifestation de la mucopolysaccharidose IVA et de la mucopolysaccharidose IVB.

Mucopolysaccharidose de type VI: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par des symptômes cliniques graves ou légers; elle est similaire au syndrome de Hurler mais en diffère par la préservation de l'intelligence.

Mucopolysaccharidose de type 3

La mucopolysaccharidose de type III est un groupe de maladies génétiquement hétérogènes, transmises selon le mode autosomique récessif. Il existe quatre formes nosologiques, se différenciant par la gravité des manifestations cliniques et l'anomalie biochimique primaire.

Mucopolysaccharidose de type II: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type II est une maladie récessive liée à l'X résultant d'une diminution de l'activité de l'iduronate-2-sulfatase lysosomale, impliquée dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. Elle se caractérise par des troubles psychoneurologiques progressifs, une hépatosplénomégalie, des troubles cardiopulmonaires et des déformations osseuses. À ce jour, deux cas de mucopolysaccharidose de type II ont été décrits chez des filles, associés à une inactivation du second chromosome X, normal.

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