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Santé

Maladies des enfants (pédiatrie)

Syndactylie : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Syndactylie - Malformation congénitale de la main, consistant en l'union de deux doigts ou plus avec une violation de l'état cosmétique et fonctionnel. Cette anomalie est parfois observée sous une forme isolée, auquel cas le trouble du développement peut être considéré comme un diagnostic. Dans ces cas, les doigts sont entièrement développés, mais entre eux il y a fusion des tissus mous ou des os.

Malformations congénitales des membres supérieurs

I.V. Shvedovchenko (1993) a développé une classification des malformations congénitales des membres supérieurs, tandis que l'auteur a systématisé et présenté sous la forme d'un tableau toutes les formes de sous-développement selon les séries tératologiques. Les principes de base, la stratégie et la tactique de traitement des malformations congénitales des membres supérieurs sont développés.

Examen des enfants atteints du syndrome métabolique

La santé du groupe chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome métabolique, en fonction de la gravité des marqueurs cliniques de la maladie - III ou IV, V. Lors du choix d'une profession montre tous les types de travail intellectuel, ainsi que le travail comme un assistant de laboratoire, un dessinateur, un mécanicien. Vous ne pouvez pas travailler avec des risques professionnels (bruit et vibration), avec le rythme de travail prescrit (convoyeur), ne pas montrer le travail dans des positions forcées, dans les équipes de nuit. Travail contre-indiqué associé au stress et aux voyages d'affaires.

Le syndrome métabolique chez les enfants

Le syndrome métabolique est un complexe symptomatique de troubles métaboliques, hormonaux et psychosomatiques, basé sur l'obésité abdominale-viscérale (centrale) avec résistance à l'insuline et hyperinsulinémie compensatoire.

Mucopolysaccharidose, type IX : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type IX est une forme extrêmement rare de mucopolysaccharidose. À ce jour, il y a une description clinique d'un patient, une fille de 14 ans.

Mucopolysaccharidose, type VII : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Mucopolysaccharidose VII - maladie récessive autosomique progressive qui se produit à la suite de la réduction de l'activité de la lysosomale bêta-D-glucuronidase, participant au métabolisme de sulfate de dermatane, le sulfate d'héparane et le sulfate de chondroïtine.

Mucopolysaccharidose, type IV

Mucopolysaccharidose IV - autosomique récessif maladie génétiquement hétérogène progressive résultant de mutations dans les gènes codant pour le galactose-6-sulfatase (N-acétylgalactosamine-6-sulfatase), qui est impliqué dans le métabolisme de sulfate de kératane et le sulfate de chondroïtine, ou dans la bêta-galactosidase du gène (cette forme est un variant allélique GML gangliosidose) conduisant à la manifestation de la mucopolysaccharidose IVA et IVB respectivement mucopolysaccharidose.

Mucopolysaccharidose, type VI : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par des symptômes cliniques sévères ou bénins; est similaire au syndrome de Hurler, mais en diffère par un intellect réservé.

Mucopolysaccharidose de type 3

Mucopolysaccharidose, type III - groupe génétiquement hétérogène de maladies héréditaires de type autosomique récessif. Il existe quatre formes nosologiques qui diffèrent par le degré de manifestation des manifestations cliniques et le défaut biochimique primaire.

Mucopolysaccharidose, type II : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Mucopolysaccharidose de type II - concaténé avec un trouble récessif lié au X résultant de l'activité diminuée lysosomale iduronate-2-sulfatase, qui est impliqué dans le métabolisme des glycosaminoglycanes. La mucopolysaccharidose II est caractérisée par des troubles psychonévrologiques progressifs, une hépatosplénomégalie, des troubles cardiopulmonaires, des déformations osseuses. A ce jour, 2 cas de la maladie chez les filles associés à l'inactivation du second chromosome X normal ont été décrits.

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