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Mucopolysaccharidose de type IX: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Code CIM-10
- E76 Troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes.
- E76.2 Autres mucopolysaccharidoses.
Épidémiologie
La mucopolysaccharidose de type IX est une forme extrêmement rare de mucopolysaccharidose. À ce jour, on dispose d'une description clinique d'une patiente, une adolescente de 14 ans.
Causes de la mucopolysaccharidose de type IX
La mucopolysaccharidose de type IX est causée par des mutations du gène HYAL1, localisé sur le chromosome 3p.21.2. Ce gène code pour l'enzyme hyaluronidase.
Symptômes de la mucopolysaccharidose de type IX
Les principales manifestations cliniques de la maladie sont des dépôts nodulaires symétriques dans les régions parotidiennes, une dysmorphie légère, un retard de croissance et une intelligence préservée; la raideur articulaire est absente. La radiographie a révélé de multiples ulcérations de l'acétabulum.
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