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Mucopolysaccharidose de type VI: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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Mucopolysaccharidose de type VI (synonymes: déficit en M-acétylgalactosamine-4-sulfatase lysosomale, déficit en arylsulfate B, syndrome de Maroteaux-Lamy).
La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par des symptômes cliniques graves ou légers; elle est similaire au syndrome de Hurler mais en diffère par la préservation de l'intelligence.
Code CIM-10
- E76 Troubles du métabolisme des glycosaminoglycanes.
- E76.2 Autres mucopolysaccharidoses.
Épidémiologie
La maladie est présente dans le monde entier, avec une incidence moyenne dans la population de 1 sur 320 000 naissances vivantes.
Causes et pathogenèse de la mucopolysaccharidose de type VI
La mucopolysaccharidose VI est une maladie autosomique récessive progressive causée par des mutations du gène de structure de la N-acétylgalactosamine-4-sulfatase lysosomale (arylsulfate B), une enzyme impliquée dans la dégradation du sulfate de dermatane. Le gène de l'arylsulfate B, ARSB, est situé sur le bras long du chromosome 5 (5qll-ql3).
Une mutation non décrite auparavant, R152W (27,8 %), est relativement courante chez les patients russes.
Symptômes de la mucopolysaccharidose de type VI
Il existe trois formes cliniques, différant par la gravité des manifestations cliniques: sévère, légère et intermédiaire.
Chez les patients atteints d'un syndrome de Maroteaux-Lamy sévère, les premiers symptômes apparaissent généralement à l'âge de deux ans et se manifestent vers 6-8 ans. Les principaux symptômes sont une opacité cornéenne, des caractéristiques de gargouillement, un cou court, une macrocéphalie, une bouche entrouverte, une raideur des grosses et petites articulations, des malformations cardiaques acquises, une hydrocéphalie communicante et des symptômes de dysostose multiple. Les formes légères et intermédiaires du syndrome de Maroteaux-Lamy sont similaires au syndrome de Scheie. Le symptôme le plus fréquent de cette maladie est une myélopathie du rachis cervical due à une hypoplasie odontoïde. La plupart des patients présentent une légère déformation thoracique et une déformation en griffe des mains. L'hépatosplénomégalie est fréquente, la splénomégalie isolée l'est moins. En règle générale, les capacités intellectuelles des patients ne sont pas affectées. Dans la plupart des cas, on observe une détérioration de la vision et de l’audition, des troubles de la structure de l’émail dentaire, une expansion kystique des sacs dentaires, une malocclusion, des défauts condyliens et une hyperplasie gingivale.
Diagnostic de la mucopolysaccharidose de type VI
Diagnostics de laboratoire
Pour confirmer le diagnostic de mucopolysaccharidose VI, le taux d'excrétion urinaire de glycosaminoglycanes et l'activité de l'arylsulfatase B sont déterminés. L'excrétion totale de glycosaminoglycanes dans les urines augmente; une hyperexcrétion de sulfate de dermatane est observée. L'activité de l'arylsulfatase B est mesurée dans des cultures de leucocytes ou de fibroblastes cutanés à l'aide d'un substrat chromogène artificiel.
Le diagnostic prénatal est possible par la mesure de l'activité de l'arylsulfatase B lors d'une biopsie des villosités choriales entre 9 et 11 semaines de grossesse et/ou par la détermination du spectre des glycosaminoglycanes dans le liquide amniotique entre 20 et 22 semaines de grossesse. Pour les familles dont le génotype est connu, un diagnostic ADN peut être réalisé en début de grossesse.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel est réalisé à la fois au sein du groupe des mucopolysaccharidoses et avec d'autres maladies de stockage lysosomal: mucolipidoses, galactosidose, sialidose, mannosidose, fucosidose, gangliosidose à GM1.
Traitement de la mucopolysaccharidose de type VI
Le médicament Naglazyme (Biomarin) est homologué en Europe et aux États-Unis pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type VI (syndrome de Maroteaux-Lamy). Les essais cliniques ont démontré une amélioration de nombreux indicateurs de cette maladie.
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