Cécité nocturne: causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cécité nocturne stationnaire congénitale, ou nyctalopie (absence de vision nocturne), est une maladie non évolutive causée par un dysfonctionnement du système des bâtonnets. L'examen histologique ne révèle aucune modification structurelle des photorécepteurs. Les résultats des études électrophysiologiques confirment la présence d'un défaut primaire de la couche plexiforme externe (synaptique), car le signal normal des bâtonnets n'atteint pas les cellules bipolaires. Il existe différents types de cécité nocturne stationnaire, différenciés par l'ERG.

La cécité nocturne congénitale stationnaire avec un fond d'œil normal est caractérisée par différents types de transmission: autosomique dominante, autosomique récessive et liée à l'X.

Fond d'œil normal

1. Nyctalopie congénitale autosomique dominante (type Nugare): anomalie mineure de l'électrorétinogramme des cônes et électrorétinogramme des bâtonnets subnormal.
2. Nyctalopie stationnaire autosomique dominante sans myopie (type Riggs): électrorétinogramme à cône normal.
3. Nyctalopie autosomique récessive ou liée à l'X avec myopie (type Schubert-Bornschein).

Cécité nocturne congénitale stationnaire avec modifications du fond d'œil. Cette forme de la maladie comprend la maladie d'Ogushi, une maladie à transmission autosomique récessive, qui se distingue de la cécité nocturne congénitale stationnaire par des modifications du fond d'œil, se manifestant par un éclat métallique jaunâtre, plus prononcé au pôle postérieur. La zone maculaire et les vaisseaux paraissent proéminents sur ce fond. Après 3 heures d'adaptation à l'obscurité, le fond d'œil redevient normal (phénomène de Mitsuo). Après adaptation à la lumière, le fond d'œil retrouve progressivement son éclat métallique. L'étude de l'adaptation à l'obscurité révèle un allongement notable du seuil des bâtonnets, associé à une adaptation normale des cônes. La concentration et la cinétique de la rhodopsine sont normales.

Avec des changements dans le fond d'œil

1. La maladie d'Ogushi est une maladie autosomique récessive caractérisée par une prolongation de la période d'adaptation à l'obscurité de 2 à 12 heures pour atteindre des seuils normaux de bâtonnets. La couleur du fond d'œil passe du brun doré lors de l'adaptation à la lumière à la normale lors de l'adaptation au tempo (phénomène de Mizuo).
2. Le fond d'œil à points blancs est une maladie autosomique récessive caractérisée par de multiples petits points blanc-jaune au pôle postérieur, avec une fovéa et une extension périphérique intactes. Les vaisseaux sanguins, la papille optique, les champs périphériques et l'acuité visuelle restent normaux. L'électrorétinogramme et l'électrooculogramme peuvent être anormaux lors d'un examen de routine et normaux lors d'une adaptation prolongée du tempo.

Le fond d'œil punctatus est comparé au ciel étoilé la nuit, car des myriades de petites taches blanchâtres et délicates sont régulièrement localisées sur la périphérie moyenne du fond d'œil et dans la zone maculaire. La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. La FAG révèle des zones focales d'hyperfluorescence non associées à des taches blanches, invisibles sur les angiographies.

Contrairement à d'autres formes de cécité nocturne stationnaire, dans le fond d'œil à points blancs, on observe un ralentissement de la régénération du pigment visuel dans les bâtonnets et les cônes. L'amplitude des ondes photopiques et scotopiques a et b de l'ERG est réduite dans des conditions d'enregistrement standard. Après plusieurs heures d'adaptation à l'obscurité, la réponse scotopique de l'ERG revient lentement à la normale.

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