Cécité nocturne : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La cécité nocturne congénitale ou la niktalopie (absence de vision nocturne) est une maladie non progressive causée par un dysfonctionnement du système de bâtonnets. L'examen histologique des changements structurels dans les photorécepteurs n'est pas détecté. Les résultats d'études électrophysiologiques confirment la présence d'un défaut primaire dans la couche plexiforme externe (synaptique), puisque le signal de tige normal n'atteint pas les cellules bipolaires. Il existe différents types de cécité nocturne fixe, qui sont différenciés par ERG.

La cécité nocturne congénitale stationnaire avec un fundus normal est caractérisée par différents types d'hérédité: autosomique dominante, autosomique récessive et liée au chromosome X.

Fundus oculaire normal

1. Niktalopie congénitale autosomique dominante (type Nugare): pathologie insignifiante dans les électrorétinogrammes en forme de cône et l'électrorétinogramme à tige subnormale.
2. Nictalopie stationnaire autosomique dominante sans myopie (type Riggs): électro-rétinogramme à cône normal.
3. Récessif autosomique ou chromosome lié à l'X niktalopiya avec myopie (type Schubert-Bornschein).

La cécité nocturne congénitale avec des changements dans le fundus. Cette forme de la maladie se réfère maladie Ogushi - une maladie avec le mode autosomique récessif, qui est caractérisé par des changements de héméralopie congénitale dans le fond, se manifestant éclat métallique jaune, plus prononcée dans le pôle postérieur. La zone maculaire et les vaisseaux sur ce fond ont l'air soulagés. Après 3 heures d'adaptation à l'obscurité, le fond devient normal (phénomène de Mitsuo). Après l'adaptation à la lumière, le fond acquiert à nouveau lentement un lustre métallique. Dans l'étude de l'adaptation à l'obscurité, un allongement notable du seuil de la tige est révélé dans l'adaptation du cône normal. La concentration et la cinétique de la rhodopsine sont normales.

Avec des changements dans le fond d'oeil

1. La maladie d'Ogushi est une maladie autosomique récessive caractérisée par un allongement de la période d'adaptation à l'obscurité à 2-12 heures pour atteindre des seuils normaux en forme de bâtonnet. Changement de la couleur du fond d'une couleur brun doré avec une légère adaptation à la normale dans un état d'adaptation au tempo (phénomène Mizuo).
2. Le fond d'œil «à taches blanches» est une maladie autosomique récessive caractérisée par de multiples petits points blanc-jaune au pôle postérieur avec une fovéa intacte et une extension vers la périphérie. Les vaisseaux sanguins, le disque du nerf optique, les champs périphériques et l'acuité visuelle restent normaux, l'électrorétinogramme et l'électrooculogramme peuvent être pathologiques pendant la recherche de routine et normaux avec une adaptation à long terme.

Le fond d'œil blanc (fundus albi punctatus) est comparé au ciel étoilé la nuit, comme sur la périphérie moyenne du fond d'oeil et dans la zone maculaire sont régulièrement localisés une myriade de petites taches délicates blanchâtres. Maladie de type autosomique récessif héréditaire. Sur le PHAG, des régions focales d'hyperfluorescence non associées à des taches blanches, qui ne sont pas visibles sur les angiogrammes, sont révélées.

Contrairement à d'autres formes de cécités nocturnes stationnaires dans l'œil blanc, un ralentissement de la régénération du pigment visuel dans les bâtonnets et les cônes a été noté. L'amplitude des ondes a et b de la photographie et du scotope est réduite dans des conditions d'enregistrement standard. Après plusieurs heures d'adaptation à l'obscurité, la réponse scotopique de l'ERG revient lentement à la normale.

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