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Syndrome de Schwachman-Daimond.

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025

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Le syndrome de Shwachman-Diamond est une maladie autosomique récessive caractérisée par une insuffisance pancréatique, une neutropénie, une altération de la chimiotaxie des neutrophiles, une anémie aplasique, une thrombocytopénie, une dysostose métaphysaire et un retard de développement physique. Sa prévalence est de 1/50 000. Le gène SBDS (Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond) a été identifié sur le chromosome 7, en zone 7qll, et ses mutations conduisent au développement de cette maladie.

Code CIM-10

K86. Autres maladies du pancréas.

Symptômes du syndrome de Shwachman-Diamond

Les manifestations apparaissent généralement entre 3 et 5 mois après l'introduction d'aliments complémentaires, rarement plus tôt. La diarrhée survient jusqu'à 4 à 10 fois par jour, souvent intermittente, et s'accompagne de selles abondantes, grasses et malodorantes. L'appétit est fortement réduit, la dystrophie se développe rapidement et un retard du développement physique et neuropsychique est observé. Des déformations squelettiques, des signes d'ostéopénie, accompagnés de fractures spontanées, sont souvent observés. Une neutropénie, une anémie normochrome et normosidérémique, une thrombocytopénie associée à un syndrome hémorragique sont observées dans le sang périphérique. Le foie est dense et à bords tranchants. Les enfants atteints du syndrome de Shwachman-Diamond sont sensibles aux infections bactériennes des voies respiratoires et de la peau (bronchite, pneumonie, abcès, pseudofuronculose, pyodermite).

Certains symptômes cliniques (hypoplasie pancréatique, stéatorrhée, pathologies pulmonaires et hépatiques) nécessitent d'exclure une mucoviscidose. Dans le syndrome de Shwachman-Diamond, le test de la sueur et les autres tests de dépistage de la mucoviscidose sont négatifs.

Traitement du syndrome de Shwachman-Diamond

Un régime riche en calories, faible en gras et en protéines avec des triglycérides à chaîne moyenne, une thérapie de remplacement avec des médicaments pancréatiques et un traitement antibactérien rapide des infections sont indiqués.