Déficit en lactase chez l'enfant

L'intolérance au lactose est une maladie qui provoque un syndrome de malabsorption (diarrhée aqueuse) et est causée par une perturbation de la dégradation du lactose dans l'intestin grêle.

Le déficit primaire en lactase est une diminution de l'activité de la lactase avec un entérocyte intact. Le déficit primaire en lactase comprend le déficit congénital en lactase, le déficit de type adulte et le déficit transitoire en lactase chez les prématurés.

Le déficit secondaire en lactase est une diminution de l'activité de la lactase associée à des lésions entérocytaires. Ces lésions sont possibles en cas de processus inflammatoire intestinal infectieux ou allergique (par exemple, sensibilisation aux protéines du lait de vache), ainsi qu'en cas de diminution du pool entérocytaire due à une diminution de la surface de la muqueuse intestinale due à une atrophie villositaire, à une diminution de la longueur du jéjunum après résection ou à un syndrome congénital de l'intestin court.

L'alactasie congénitale est une maladie rare causée par une mutation externe au gène LCT, qui code pour la synthèse de la lactase. Des cas de cette maladie, appelés « maladies récessives de type finlandais », ont été décrits en Finlande. Le déficit transitoire en lactase des prématurés est associé à une faible activité enzymatique chez les enfants nés avant 34 à 36 semaines de gestation.

Un déficit secondaire en lactase survient souvent chez les jeunes enfants dans le contexte de maladies infectieuses et allergiques, et est une composante du syndrome post-résection associé à diverses anomalies du développement intestinal. Comparée aux autres disaccharidases, la lactase de bordure en brosse est située plus près du sommet des villosités, notamment dans le duodénum, ce qui explique la fréquence du déficit en lactase par rapport au déficit d'autres enzymes en cas de lésion de la muqueuse, quelle qu'en soit l'étiologie.

Codes CIM-10

• E73.0. Déficit congénital en lactase.
• E73.1. Déficit secondaire en lactase.
• E73.8. Autres types d’intolérance au lactose.

Symptômes de l'intolérance au lactose

Le lactose non digéré pénétrant dans le côlon provoque des flatulences et des ballonnements dus à la formation d'une grande quantité de gaz lors de la fermentation. Chez les jeunes enfants, les flatulences peuvent provoquer des régurgitations, mais cela n'est pas caractéristique d'un déficit isolé en lactase. Lorsque la quantité de lactose consommée dépasse la capacité d'utilisation des bactéries, une diarrhée osmotique se développe. Les selles digérées sont caractéristiques: jaunes, odorantes, liquéfiées et mousseuses. Les impuretés pathologiques sont absentes. En cas de déficit primaire en lactase, la gravité des symptômes cliniques est clairement corrélée à la dose de lactose consommée. La gravité du tableau clinique s'accentue avec l'augmentation de la quantité de lait consommée. L'anxiété est caractéristique quelques minutes après le début de la tétée, même si l'appétit est maintenu. La situation est différente lorsque la quantité de microflore lactique diminue. Dans ce cas, les capacités compensatoires de la microflore lactique sont réduites, une diarrhée survient avec de faibles quantités de lactose non digéré, et le pH intestinal bascule vers le côté alcalin, ce qui aggrave la dysbactériose. Cette situation est typique d'une association d'un déficit primaire en lactase avec dysbactériose intestinale ou d'un déficit secondaire en lactase et d'une infection intestinale. Dans ces cas, les selles peuvent contenir des impuretés pathologiques (mucus, verdâtre). La diarrhée peut entraîner une exicose et une hypotrophie, notamment en cas d'alactasie congénitale. L'apparition d'acidose, de vomissements persistants et d'aminoacidurie n'est pas typique d'un déficit primaire isolé en lactase; de tels symptômes nécessitent un diagnostic différentiel avec des troubles métaboliques héréditaires et d'autres maladies.

Diagnostic du déficit en lactase

Le diagnostic de déficit en lactase repose sur l'évaluation du tableau clinique, l'alimentation pendant la manifestation de la maladie (apport de lactose ou non) et la recherche des facteurs conduisant à un déficit secondaire en lactase. Les écarts par rapport aux résultats des études mentionnées ci-dessous, sans symptômes cliniques, ne nécessitent pas de traitement.

• La détermination de la teneur en glucides dans les selles reflète la capacité générale à assimiler les glucides. Cette méthode ne permet pas de différencier les différents types de déficit en disaccharidase, mais, associée aux données cliniques, elle suffit au dépistage et au suivi du choix du régime alimentaire. Chez le nourrisson, la teneur en glucides dans les selles ne doit pas dépasser 0,25 %. Chez les enfants de plus d'un an, ce test doit être négatif.
• _{Détermination de la teneur en} hydrogène, méthane ou CO2 marqué ^11C dans l'air expiré. Ces méthodes reflètent l'activité de la microflore dans la fermentation du lactose. Il est conseillé de déterminer la concentration de gaz après une charge dosée de lactose ordinaire ou marqué. Le critère diagnostique pour les adultes et les enfants plus âgés est une augmentation de la teneur en hydrogène dans l'air expiré après une charge de lactose de 20 ppm (parties par million).
• Les tests de charge en lactose déterminent la glycémie enregistrée avant et après une charge en lactose à une dose de 2 g/kg de poids corporel. En cas de déficit en lactase, la courbe glycémique est plate (normalement, l'augmentation de la glycémie est supérieure à 1,1 mmol/l). Les tests de charge en lactose sont peu utiles pour diagnostiquer un déficit en lactase dans les situations où l'on suspecte des troubles de l'absorption et des lésions de la muqueuse intestinale.

• La méthode de détermination de l'activité lactase par biopsie ou prélèvement de la muqueuse de l'intestin grêle ne présente aucun des inconvénients des méthodes précédentes. Elle est considérée comme la référence pour le diagnostic du déficit en lactase, mais son caractère invasif limite son utilisation.
• Un diagnostic génétique moléculaire basé sur la détection de mutations du gène intron a été développé pour le déficit en lactase de type adulte. Ce test est considéré comme économiquement viable et est réalisé une seule fois, ce qui est plus pratique pour le patient que les tests de charge. Chez les enfants de moins de 12 ans, cette méthode ne peut être utilisée que pour exclure un déficit en lactase. Le diagnostic différentiel est réalisé en cas de diarrhée aqueuse d'autres étiologies.

Traitement du déficit en lactase

Le traitement du déficit en lactase repose sur un régime alimentaire: la consommation de lactose est limitée, le degré de réduction étant choisi en fonction de l'excrétion des glucides dans les selles. Dans les maladies entraînant un déficit secondaire en lactase, la priorité doit être accordée au traitement de la maladie sous-jacente. La réduction de la quantité de lactose dans l'alimentation constitue une mesure temporaire nécessaire à la restauration de la muqueuse de l'intestin grêle.

Chez les jeunes enfants, la stratégie la plus rationnelle consiste à adapter progressivement la quantité de lactose dans l'alimentation. Le lactose ne doit pas être totalement exclu de l'alimentation de l'enfant, même en cas de déficit congénital en lactase, car le lactose agit comme prébiotique et source de galactose. Si l'enfant est allaité, la meilleure façon de réduire sa consommation de lactose est d'utiliser des préparations à base de lactase mélangées à du lait maternel exprimé. Pour les enfants de moins d'un an, l'utilisation du complément alimentaire « Lactase Bébé » est autorisée. Ce médicament est administré à chaque tétée (770-800 mg de lactase ou 1 capsule de « Lactase Bébé » pour 100 ml de lait), en commençant par une portion de lait exprimé contenant de la lactase, puis l'enfant est allaité.

Pour les enfants nourris au biberon ou mixtes, il est nécessaire de choisir des aliments contenant le maximum de lactose, sans provoquer de troubles digestifs ni d'augmentation de la teneur en glucides dans les selles. Le choix individuel du régime alimentaire se fait en associant un produit sans lactose à une préparation standard adaptée, dans un rapport de 2:1, 1:1 ou 1:2. En l'absence d'allergie aux protéines de lait de vache, on utilise des préparations lactées adaptées sans lactose; en présence d'allergie, des préparations à base d'hydrolysat protéique profond. En cas de déficit sévère en lactase, si la réduction de moitié de la quantité de lactose est inefficace, des produits à faible teneur en lactose ou sans lactose sont utilisés en monothérapie. En cas de déficit secondaire en lactase sur fond d'allergie alimentaire, la correction diététique doit débuter par des préparations sans lactose à base d'hydrolysat protéique complet. Les préparations à base de protéines de soja ne sont pas considérées comme des médicaments de choix dans le traitement diététique du déficit en lactase.

La prévention de la maladie cœliaque chez les enfants consiste en une introduction tardive (après 8 mois de vie) de semoule et de flocons d'avoine dans l'alimentation, la prévention des exacerbations - l'adhésion à long terme au régime à base d'agliadine.

L'observation ambulatoire est assurée à vie. Le régime alimentaire et les traitements de substitution sont ajustés, la croissance et la dynamique pondérale sont surveillées, le coprogramme est évalué, et des massages et des exercices thérapeutiques sont pratiqués.

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