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Carence en saccharose-isomaltase

Alexey Krivenko, Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024

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Trois phénotypes de déficience enzymatique congénitale sont décrits, provoqués par des mutations du gène contrôlant la synthèse du complexe enzymatique. Les données publiées sur la localisation du gène sur le chromosome 3. Les changements pathogènes semblables à une carence en lactase, à l'exception que le saccharose et isomalt - non prébiotiques violation de leur clivage conduira au développement de dysbiose intestinale. La maladie se manifeste au cours du premier mois de la vie que lorsque des produits alimentaires artificiels contenant de l'amidon, de dextrine (maltodextrine), le saccharose ou de l'enfant de l'eau dopaivanii avec du sucre. Habituellement, la manifestation de la maladie survient après l'introduction d'aliments complémentaires.

Code de la CIM-10

E74.3. Autres troubles de l'absorption des hydrates de carbone dans l'intestin.

Diagnostics

Le diagnostic est basé sur l'augmentation de la teneur en amidon dans une étude coprologique, augmentant la concentration de glucides dans les selles. L '«étalon-or» du diagnostic, comme dans la déficience en lactase, est considéré comme la détermination de l'activité enzymatique dans l'échantillon de biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle. Cette méthode permet de différencier différents types de déficience en disaccharidase entre eux.

Traitement

Le traitement consiste en un régime d'élimination à l'exception du saccharose, de la dextrine, de l'amidon, du sucre comestible.

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