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Santé

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Déficit en isomaltase

 
, Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025
 
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Trois phénotypes de déficit enzymatique congénital, causés par des mutations du gène contrôlant la synthèse du complexe enzymatique, ont été décrits. Des données sur la localisation de ce gène sur le chromosome 3 ont été publiées. Les modifications pathogéniques sont similaires à celles du déficit en lactase, à la différence que le saccharose et l'isomaltose ne sont pas des prébiotiques, et qu'une perturbation de leur dégradation entraîne plus rapidement le développement d'une dysbiose intestinale. La maladie se manifeste dès le premier mois de vie uniquement lors d'une alimentation artificielle contenant des produits contenant de l'amidon, des dextrines (maltodextrine), du saccharose, ou lorsque l'enfant reçoit de l'eau sucrée. Généralement, la maladie se manifeste après l'introduction d'aliments complémentaires.

Code CIM-10

E74.3. Autres troubles de l’absorption intestinale des glucides.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l'augmentation de la teneur en amidon lors de l'examen coprologique et sur l'augmentation de la concentration en glucides dans les selles. Le diagnostic de référence, comme pour le déficit en lactase, est la détermination de l'activité enzymatique par biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle. Cette méthode permet de différencier les différents types de déficit en disaccharidase.

Traitement

Le traitement consiste en un régime d’élimination excluant le saccharose, la dextrine, l’amidon et le sucre de table.

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