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Hypothyroïdie chez l'enfant
Dernière revue: 04.07.2025

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L'hypothyroïdie est un syndrome clinique causé par une diminution de la production d'hormones thyroïdiennes ou par un manque de sensibilité à celles-ci dans les tissus.
L'hypothyroïdie est un déficit en hormones thyroïdiennes. Chez le jeune enfant, les symptômes de l'hypothyroïdie comprennent une mauvaise alimentation et un retard de croissance. Chez l'enfant plus âgé et l'adolescent, les signes sont similaires à ceux de l'adulte, mais incluent également un retard de croissance, une puberté tardive, ou les deux. Le diagnostic d'hypothyroïdie repose sur des tests de la fonction thyroïdienne (par exemple, thyroxine sérique, thyréostimuline ). Le traitement de l'hypothyroïdie repose sur un traitement hormonal substitutif.
L'hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants peut être congénitale ou néonatale. L'hypothyroïdie congénitale survient chez environ 1 naissance vivante sur 4 000. La plupart des cas congénitaux sont sporadiques, mais environ 10 à 20 % sont familiaux. La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale est la dysgénésie, ou absence (agénésie), ou le sous-développement (hypoplasie) de la glande thyroïde. Environ 10 % des hypothyroïdies congénitales sont dues à une dyshormonogénèse (production anormale d'hormones thyroïdiennes), dont il existe quatre types. Rare aux États-Unis, mais fréquente dans certains pays en développement, l'hypothyroïdie résulte d'une carence maternelle en iode. Plus rarement, une hypothyroïdie transitoire peut être causée par le passage transplacentaire d'anticorps, de goitrogènes (par exemple, amiodarone) ou de médicaments antithyroïdiens (par exemple, propylthiouracile, méthimazole).
Code CIM-10
- E00 Syndrome de carence congénitale en iode.
- E01.0 Goitre diffus (endémique) associé à une carence en iode.
- E01.1 Goitre multinodulaire (endémique) associé à une carence en iode.
- E01.2 Goitre (endémique) associé à une carence en iode, non précisée.
- E01.8 Autres maladies thyroïdiennes associées à une carence en iode et affections similaires.
- E02 Hypothyroïdie subclinique due à une carence en iode.
- E03.0 Hypothyroïdie congénitale avec goitre diffus.
- E03.1 Hypothyroïdie congénitale sans goitre.
- E03.2 Hypothyroïdie induite par des médicaments et d’autres substances exogènes.
- E03.3 Hypothyroïdie post-infectieuse.
- E03.5 Coma myxoedémateux.
- E03.8 Autres hypothyroïdies précisées.
- E03.9 Hypothyroïdie, sans précision.
Hypothyroïdie chez les enfants plus âgés et les adolescents
La cause habituelle est une thyroïdite auto-immune (thyroïdite de Hashimoto). Certains symptômes de l'hypothyroïdie sont similaires à ceux de l'adulte (p. ex., prise de poids, obésité; constipation; cheveux secs et rêches; peau jaunâtre, froide ou marbrée). Les caractéristiques typiques de l'enfant incluent un retard de croissance, un retard de maturation squelettique et, généralement, un retard de puberté. Le traitement repose sur la L-thyroxine à raison de 5 à 6 mcg/kg par voie orale une fois par jour; chez l'adolescent, la dose est réduite à 2 à 3 mcg/kg par voie orale une fois par jour et ajustée afin de maintenir les taux sériques de thyroxine et de thyréostimuline dans la fourchette normale d'âge.
Symptômes de l'hypothyroïdie chez les enfants
Les symptômes de l'hypothyroïdie diffèrent de ceux de l'adulte. En cas de carence en iode en début de grossesse, l'enfant peut développer un crétinisme endémique (syndrome incluant la surdité-mutité), un retard mental et une spasticité. Dans la plupart des cas, les nourrissons atteints d'hypothyroïdie ne présentent que peu ou pas de symptômes, car le placenta reçoit les hormones thyroïdiennes de la mère. Cependant, après la métabolisation des hormones maternelles, si la cause sous-jacente de l'hypothyroïdie persiste et si l'hypothyroïdie n'est pas diagnostiquée et traitée, un retard de développement du SNC modéré à sévère survient, pouvant s'accompagner d'hypotonie musculaire, d'hyperbilirubinémie prolongée, de hernies ombilicales, d'insuffisance respiratoire, de macroglossie, de larges fontanelles, d'hypotrophie et d'enrouement. Dans de rares cas, un diagnostic et un traitement tardifs d'une hypothyroïdie sévère entraînent un retard mental et une petite taille.
Classification de l'hypothyroïdie
On distingue l'hypothyroïdie congénitale et l'hypothyroïdie acquise; selon le degré de perturbation des mécanismes de régulation, on distingue l'hypothyroïdie primaire (pathologie de la glande thyroïde elle-même), secondaire (troubles hypophysaires) et tertiaire (troubles hypothalamiques). On distingue également une forme périphérique d'hypothyroïdie, associée à un trouble du métabolisme des hormones thyroïdiennes dans les tissus ou à une résistance de ces derniers à celles-ci.
Diagnostic de l'hypothyroïdie chez l'enfant
Le dépistage néonatal systématique permet de détecter l'hypothyroïdie avant l'apparition des manifestations cliniques. Si le résultat du dépistage est positif, un bilan thyroïdien, incluant les dosages de la thyroxine sérique (T3), de la T4 libre et de la thyréostimuline (TSH), est indiqué.
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Traitement de l'hypothyroïdie chez l'enfant
Dans la plupart des cas, un traitement hormonal substitutif thyroïdien à vie est nécessaire. Le traitement de l'hypothyroïdie chez l'enfant par L-thyroxine, à raison de 10 à 15 µg/kg par voie orale une fois par jour, doit être instauré immédiatement et surveillé à intervalles réguliers. Cette dose vise à normaliser rapidement les taux sériques de T et doit ensuite être ajustée pour maintenir les taux sériques de T entre 10 et 15 µg/dL pendant les premières années de vie. Au cours de la deuxième année de vie, la dose habituelle est de 5 à 6 µg/kg par voie orale une fois par jour, ce qui devrait maintenir les taux sériques de T et de TSH dans la fourchette normale. La plupart des enfants traités ont un développement moteur et mental normal. Une hypothyroïdie congénitale sévère chez l'enfant, même avec un traitement adéquat, peut néanmoins entraîner des troubles mineurs du développement et une surdité neurosensorielle. La déficience auditive peut être si subtile qu'elle peut passer inaperçue lors du dépistage initial. Un nouvel examen à un ou deux ans est recommandé pour détecter des anomalies auditives cachées susceptibles d'affecter le développement de la parole. Le déficit en globuline liant la thyroxine, détecté lors d'un examen de dépistage basé principalement sur le dosage de la thyroxine, ne nécessite pas de traitement, car les enfants atteints de cette affection sont euthyroïdiens.
Médicaments
Использованная литература