Epispadias et exstrophie vésicale - Aperçu des informations

Les anomalies du groupe « exstrophie épispadienne » regroupent plusieurs anomalies liées par une même étiologie et une anomalie de la face ventrale d'au moins une partie de la vessie et de l'urètre. Cette définition a été proposée par Gerhardt et Jaffe en 1996. Les manifestations de cette anomalie varient de l'exstrophie cloacale à l'épispadias capité. L'exstrophie vésicale classique se manifeste par l'absence de paroi antérieure de la moitié inférieure de l'abdomen et de la paroi antérieure. Cette maladie s'accompagne d'une divergence de l'épispadias et de la symphyse pubienne, et souvent d'un sous-développement simultané des testicules, d'une cryptorchidie, d'une aplasie d'un ou deux corps caverneux, d'une hypoplasie de la prostate chez les garçons et de diverses anomalies génitales chez les filles. Le plus souvent, cette anomalie est définie comme le complexe « exstrophie épispadienne », qui comprend les pathologies suivantes:

• épispadias;
• exstrophie partielle;
• exstrophie classique;
• exstrophie cloacale;
• variantes d'exstrophie.

Officiellement, l'exstrophie a été décrite en détail pour la première fois comme une anomalie congénitale en 1597 par Grafenberg, bien que des références à cette anomalie aient été trouvées sur des tablettes assyriennes datant de 2 000 ans av. J.-C. Les premières tentatives de traitement chirurgical de cette anomalie ont eu lieu au milieu du XIXe siècle. Les chirurgiens ont créé une anastomose conventionnelle entre la vessie et le côlon sigmoïde, mais seuls quelques patients ont pu diriger efficacement l'urine vers le rectum et masquer l'anomalie de la paroi abdominale antérieure. L'une des premières opérations réussies a été réalisée par Ayres: il a réussi à recouvrir la muqueuse exposée et à réduire la douleur associée à son irritation. En 1906, Trendelenburg a tenté de fermer la vessie en pratiquant une cystectomie associée à une urétérosigmoïdostomie antireflux.

En 1942, Young rapporte son premier succès: la continence urinaire grâce à la chirurgie plastique de la vessie. Lors de la deuxième étape, la vessie a été transformée en tube, et la jeune fille est restée sèche pendant trois heures. Cependant, jusque dans les années 1950, la plupart des chirurgiens préféraient recourir à l'excision de la vessie et à la dérivation intestinale pour corriger l'exstrophie.

L'utilisation d'une ostéotomie iliaque bilatérale associée à une dérivation vésicale a été rapportée par Schultz en 1954. Une semaine après le retrait de la sonde vésicale, la jeune fille est devenue continente. Ainsi, le rapprochement des os pubiens par ostéotomie iliaque bilatérale améliore le fonctionnement du mécanisme de continence impliquant les muscles du diaphragme urogénital. La dérivation vésicale est devenue plus fréquente par la suite, notamment après de nombreux cas de pyélonéphrites récurrentes et d'insuffisance rénale chronique progressive après dérivation vésicale. Cependant, établir un mécanisme de continence acceptable chez les patients présentant une exstrophie vésicale reste une tâche très difficile.

Ces dernières décennies, la reconstruction par étapes s'est largement répandue. La chirurgie plastique pratiquée dès les premiers jours suivant la naissance facilite la réduction des os pubiens sans ostéotomie et atténue les modifications dysplasiques de la muqueuse. Chez les enfants de 1 à 2 ans, une chirurgie plastique de l'urètre et un redressement du pénis sont pratiqués lors de la correction de l'épispadias. Ces interventions assurent la croissance de la vessie, nécessaire à la chirurgie plastique de son col. La reconstruction du col, associée à une transplantation antireflux des uretères dans le fundus du détrusor, augmente le volume de la vessie. À la fin du traitement par étapes, les patients présentent généralement une rétention urinaire.

En 1999, Grady et Mitchell ont proposé d'associer la chirurgie plastique primaire à la chirurgie plastique du pénis et de l'urètre chez le nouveau-né. Cependant, en raison d'une augmentation significative du volume et de la durée de l'intervention, cette méthode n'a pas été généralisée.

Ainsi, l’étape moderne du traitement du complexe « exstrophie épispadienne » est associée au désir des chirurgiens d’assurer une continence urinaire acceptable et la formation d’organes génitaux d’apparence normale sans compromettre les fonctions rénales et sexuelles.

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Épidémiologie

L'incidence de l'exstrophie varie de 1 sur 10 000 à 1 sur 50 000 naissances. La présence d'une exstrophie chez l'un des parents augmente la probabilité de sa survenue chez les enfants. Selon les statistiques, 9 cas d'exstrophie surviennent chez 2 500 frères et sœurs, et le risque d'avoir un enfant atteint d'une anomalie est de 3,6 %. Sur les 215 enfants nés de parents atteints d'exstrophie, trois en ont hérité (1 enfant sur 70 nouveau-nés).

Selon d'autres données, aucun des 102 patients n'avait de parents ou d'enfants atteints de cette anomalie. Les raisons de ces divergences entre les données ne sont pas claires. Cependant, le risque d'avoir un enfant atteint d'exstrophie dans les familles où un membre de la famille est atteint de cette anomalie serait d'environ 3 %. Le ratio d'exstrophie classique chez les garçons et les filles est respectivement de 2,7:1.

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