Embryologie et physiopathologie de l'épispadias et de l'exstrophie vésicale

Le mésenchyme du sillon primitif, en migrant, se développe entre ces deux couches, renforçant la région sous-ombilicale pendant la période de régression de la membrane cloacale. Avant la rupture de la membrane cloacale, le pli urorectal la rejoint, divisant le cloaque en composantes urogénitale et anale. Suite à la rupture de la membrane, l'orifice urogénital (urogénital) apparaît à la base du tubercule génital.

On pense théoriquement que l'épispadias survient lorsque le tubercule génital migre vers le bas, là où le pli urogénital divise le cloaque. Une rupture ultérieure de la membrane cloacale peut entraîner l'exposition de l'urètre dorsal. Un déplacement caudal continu du tubercule empêche la migration du mésoderme vers la ligne médiane et entraîne une exstrophie vésicale. On pourrait supposer que si ce trouble résulte d'un déplacement caudal du tubercule génital, les anomalies associées à un déplacement minimal (épispadias) seraient plus fréquentes que celles résultant d'un déplacement ultérieur plus important (exstrophie vésicale classique), mais ce n'est pas le cas.

Si le déplacement du tubercule génital est la cause du défaut, on pourrait s'attendre à un déplacement brutal du pénis par rapport au tubercule pubien, au moins occasionnellement, mais cela ne se produit jamais en cas d'exstrophie vésicale. Compte tenu de ce qui précède, il a été théoriquement suggéré que la migration normale du mésenchyme entre les couches de la membrane cloacale dans l'exstrophie vésicale est altérée par l'épaisseur accrue de cette membrane. Une rupture tardive de la membrane sans son renforcement par la couche mésodermique peut entraîner la formation d'une exstrophie vésicale.

Une théorie intéressante de l'étiologie du complexe exstrophie-épispadias et de l'hypospadias a été proposée par FD Stephens et JM Hutson (2005), qui soutiennent que la queue de l'embryon joue un rôle clé dans le développement de ce défaut.

Au cours du 13e stade de développement (28 jours), la queue de l'embryon est dirigée vers la zone du cordon ombilical, ce qui entraîne des hernies embryonnaires et d'autres anomalies de l'anneau ombilical. Par analogie, il a été suggéré que la queue de l'embryon pourrait exercer une compression sur la zone des organes génitaux en développement et perturber la connexion des tubercules cloacaux et de la membrane cloacale. Des variations de durée et d'intensité de pression entraînent des anomalies de degrés divers. Une forte pression de la queue sur la zone des tubercules cloacaux et de la membrane cloacale tout au long de la grossesse peut entraîner la formation d'une exstrophie cloacale. Une pression moins forte tout au long de la grossesse contribue au développement d'une exstrophie classique.

Une forte pression de la queue sur la région génitale durant la première moitié de la grossesse, puis sa disparition durant la seconde, conduit à des formes fermées d'exstrophie ou d'épispadias total avec divergence des os pubiens. La pression superficielle de la queue de l'embryon sur le pénis durant la seconde moitié de la grossesse crée les conditions nécessaires au développement d'un épispadias du tronc sans perturber la fusion de la symphyse pubienne. Cette théorie explique raisonnablement pourquoi les formes simples de malformation, comme l'épispadias, sont moins fréquentes que les formes sévères (exstrophie classique). Des troubles embryogéniques similaires conduisent au développement d'une autre malformation pénienne: l'hypospadias. Selon l'auteur de l'hypothèse, la pression superficielle de la queue sur la région génitale aux stades ultérieurs du développement fœtal empêche la fermeture du tube urétral et la formation du scrotum. Cette théorie permet également d'expliquer le mécanisme de l'exstrophie cloacale.

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