Maladies des enfants (pédiatrie)

Malabsorption de la vitamine B12 : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Les symptômes de malabsorption de la vitamine B12 se développent dès les premiers mois de la vie de l'enfant. Ils notent la faiblesse, la pâleur, le retard dans le développement physique, la diarrhée. Après 6-30 mois après le début des premiers symptômes, des troubles neurologiques sont notés: retard mental, neuropathie, myélopathie.

Malabsorption congénitale de l'acide folique : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La malabsorption congénitale de l'acide folique est une maladie rare héréditaire de type autosomique récessif. Le transport de l'acide folique est perturbé non seulement dans l'intestin, mais aussi la pénétration du micro-élément dans le liquide céphalo-rachidien est entravée.

Acrodermatite entéropathique (maladie de Dunbolt-Kloss)

Acrodermatite entéropathique - une maladie associée à une violation de l'absorption du zinc, héréditaire d'un type autosomique récessif. À la suite d'un défaut dans les parties proximales de l'intestin grêle, la formation de plus de 200 enzymes est perturbée.

Maladie de Menkes : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le groupe de maladies associées à une déficience de voies de transport en cuivre comprennent la maladie classique Menkes (acier tordu de la maladie ou les cheveux), le mode de réalisation mou maladie de Menkes, le syndrome de la corne occipitale (peau flasque liée au chromosome X, le syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IX).

Troubles de la synthèse des lipoprotéines B : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La lipoprotéine B est nécessaire à la formation des chylomicrons, des lipoprotéines de basse et très basse densité, une forme de transport des lipides lors de l'admission de l'entérocyte à la lymphe.

Malabsorption du glucose-galactose : causes, symptômes, diagnostic, traitement

La malabsorption du glucose-galactose est une maladie héréditaire de type autosomique récessif associée à la pathologie de la protéine de transport du glucose et du galactose. Il y a des mutations dans le chromosome du gène 22 qui code pour la protéine. Avec cette maladie dans l'intestin, l'absorption des monosaccharides est altérée, ce qui provoque une diarrhée osmotique, qui conduit rapidement à la déshydratation. Peut-être une violation de la réabsorption du glucose dans les tubules des reins. L'absorption du fructose n'est pas altérée.

Insuffisance de la duodénase, entéropeptidase (entérokinase)

La déficience congénitale de l'entérokinase est décrite, ainsi que l'insuffisance transitoire de l'enzyme chez les nourrissons profondément prématurés. En raison de la déficience en entérokinase, la traduction du trypsinogène en trypsine est perturbée, en conséquence - la division de la protéine dans l'intestin grêle. En cas de pathologie duodénale, une carence en duodénase, conduisant à une déficience en peptidase, est également possible.

Carence en saccharose-isomaltase

Trois phénotypes de déficience enzymatique congénitale sont décrits, provoqués par des mutations du gène contrôlant la synthèse du complexe enzymatique. Données publiées sur la localisation de ce gène dans le chromosome 3.

Insuffisance de lactase chez les enfants

L'insuffisance de lactase est une maladie qui provoque l'apparition du syndrome de malabsorption (diarrhée aqueuse) et qui est causée par une rupture de la dégradation du lactose dans l'intestin grêle.

Malabsorption (syndrome de malabsorption)

Malabsorption (syndrome de malabsorption, syndrome d'absorption intestinale avec facultés affaiblies, syndrome de diarrhée chronique, carie) - absorption insuffisante des nutriments due à la perturbation de la digestion, de l'absorption ou des processus de transport.

Santé