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Maladie de Menkes: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 04.07.2025

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Le groupe de maladies associées à une déficience des canaux de transport du cuivre comprend la maladie de Menkes classique (maladie des cheveux crépus ou d'acier), une variante légère de la maladie de Menkes, le syndrome de la corne occipitale (peau relâchée liée à l'X, syndrome d'Ehlers-Danlos, type IX).

Code CIM-10

E73.0. Déficit congénital en lactase.

Symptômes de la maladie de Menkes

Le cuivre est nécessaire au fonctionnement de nombreux systèmes enzymatiques. Chez le fœtus, une carence en cuivre provoque des malformations et des stigmates de dysembryogenèse. En raison de la perturbation des propriétés de l'élastine et du collagène, la résistance de la paroi vasculaire diminue, ce qui entraîne des hémorragies et des troubles de la vascularisation des organes. Les enfants naissent prématurément; une hypothermie et une hyperbilirubinémie indirecte surviennent souvent au début de la période néonatale. Les traits du visage caractéristiques à la naissance sont: mâchoires proéminentes et épaisses, joues gonflées, lèvres particulières (« arc de Cupidon »), pilosité et sourcils anormaux, hypermobilité articulaire, diverticules de la vessie et de l'urètre. Une diarrhée sévère et des troubles neurologiques (hypotonie musculaire, retard du développement psychomoteur, syndrome convulsif) se développent. Des lésions infectieuses du système urinaire s'ajoutent rapidement, une pneumonie et une septicémie sont possibles. Sans traitement, les enfants décèdent vers l'âge de 2 à 3 ans.

Le diagnostic repose sur la détection d'angiopathies lors de l'artériographie, d'hémorragies, notamment intracrâniennes, et du phénotype caractéristique du nouveau-né. L'examen radiographique permet de diagnostiquer des modifications métaphysaires, des fractures et une ostéoporose.

Traitement de la maladie de Menkes

L'histidinate de cuivre est prescrit, la dose initiale pour les nouveau-nés est de 100 à 200 mg/jour, et le traitement est ensuite ajusté sous le contrôle de la saturation en cuivre.