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Trouble congénital de l'absorption de l'acide folique: causes, symptômes, diagnostic, traitement
Dernière revue: 07.07.2025
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La malabsorption congénitale de l'acide folique est une maladie rare, transmise selon le mode autosomique récessif. Non seulement le transport de l'acide folique dans l'intestin est altéré, mais la pénétration de ce microélément dans le liquide céphalorachidien est également entravée.
Code CIM-10
D52. Anémie par carence en folates.
Symptômes
Au cours des premiers mois de vie, des diarrhées, un retard de développement physique, des stomatites et des symptômes neurologiques (convulsions) apparaissent. Le symptôme le plus important est l'anémie mégaloblastique.
Diagnostic
La teneur en folates des globules rouges ou du liquide céphalorachidien est déterminée. L'absorption d'acide folique peut être déterminée après une dose de 5 à 100 mg. Si nécessaire, une ponction de moelle osseuse est réalisée. L'excrétion urinaire d'acide orotique et de formiminoglutamate est parfois détectée.
Traitement
Le traitement substitutif consiste à prescrire de l'acide folique à une dose quotidienne allant jusqu'à 100 mg; la réponse à l'administration orale est variable (chez certains patients, les crises sont plus fréquentes). En cas d'inefficacité, une administration parentérale est indiquée. Il existe des données sur l'efficacité des préparations à base d'acide folinique.
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