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Malabsorption du glucose-galactose : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 23.04.2024

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La malabsorption du glucose-galactose est une maladie héréditaire de type autosomique récessif associée à la pathologie de la protéine de transport du glucose et du galactose. Il y a des mutations dans le chromosome du gène 22 qui code pour la protéine. Avec cette maladie dans l'intestin, l'absorption des monosaccharides est altérée, ce qui provoque une diarrhée osmotique, qui conduit rapidement à la déshydratation. Peut-être une violation de la réabsorption du glucose dans les tubules des reins. L'absorption du fructose n'est pas altérée.

Code de la CIM-10

E74.3. Autres troubles de l'absorption des hydrates de carbone dans l'intestin.

Symptômes

Dès le premier jour de la nutrition entérale, un tabouret aqueux fréquent avec une odeur aigre, des douleurs abdominales et des flatulences sont associés à une libération accrue de gaz par les bactéries fermentant les sucres. La glucosurie est possible. Contrairement à la carence en lactase, la maladie est sévère, les symptômes de déshydratation et d'hypotrophie progressent rapidement.

Diagnostics

Diagnostiquer la maladie avec une combinaison d'augmentation de l'excrétion des hydrates de carbone avec les fèces, l'hypoglycémie, la glycosurie, l'hypernatrémie. Différencier avec des conditions accompagnées de déficiences secondaires d'absorption, par exemple, les maladies inflammatoires avec une insuffisance disaccharidique (la nomination d'un régime sans lactose n'améliore pas l'état des patients).

Traitement

L'absence de mélanges pour l'alimentation artificielle à base de fructose rend difficile l'alimentation du nouveau-né par voie entérale. Les patients ont besoin d'une nutrition entérale parentérale ou élémentaire.

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