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Troubles de la synthèse des lipoprotéines B : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 20.11.2021

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La lipoprotéine B est nécessaire à la formation des chylomicrons, des lipoprotéines de basse et très basse densité, une forme de transport des lipides lors de l'admission de l'entérocyte à la lymphe. Les violations de la synthèse des lipoprotéines B sont notées dans 3 maladies:

abétalipoprotéinémie (maladie de Bassen-Korzweig);
gabapithélioprophylémie gonadotrophe;
La maladie d'Anderson.

Code de la CIM-10

E78.6. Lipoprotéines insuffisantes.

Pathogenèse

Abetalipoproteinemia est associée à une déficience de la protéine microsomale, les triglycérides transmettant les entérocytes du réticulum endoplasmique et des cellules hépatiques, de sorte que les lipoprotéines contenant pas formés apoprotéine B. D'autres patients synthétisés avec succès. La violation entraîne le fait que les lipides (principalement les triglycérides) ne sont pas transportés dans la lymphe et le sang. L'incapacité de synthétiser l'apoprotéine B-48, et la formation des chylomicrons conduit à une malabsorption des graisses et des vitamines solubles dans les graisses (surtout E et A).

Symptômes

Dans la première année de la vie, les changements dans l'activité du tube digestif prédominent: la stéatorrhée, le vomissement, la douleur abdominale, et le taux d'augmentation du poids corporel. Typiquement, l'addition d'anémie avec l'acanthocytose, une diminution de la durée de vie des érythrocytes, une diminution de la teneur en acides gras et du cholestérol dans le plasma. Le diagnostic est confirmé en l'absence de lipoprotéine B dans le plasma. Dans les échantillons de biopsie de la muqueuse, la vacuolisation des entérocytes est détectée, l'absence d'apoprotéine B à une forte concentration de triglycérides.

Traitement

Le traitement consiste à nommer des mélanges à faible teneur en matière grasse, y compris des triglycérides à chaîne moyenne. Il est nécessaire de compléter constamment l'introduction de vitamines liposolubles (vitamine E à la dose de 100 mg par jour).

Une prescription rapide du traitement peut prévenir des troubles neurologiques et ophtalmiques irréversibles graves.