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Troubles de la synthèse de la lipoprotéine B: causes, symptômes, diagnostic, traitement

Alexey Kryvenko , Rédacteur médical
Dernière revue: 07.07.2025

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La lipoprotéine B est nécessaire à la formation des chylomicrons, des lipoprotéines de basse et de très basse densité (LBD), qui transportent les lipides lors de leur passage dans la lymphe depuis l'entérocyte. Des troubles de la synthèse de la LBD sont observés dans trois maladies:

abétalipoprotéinémie (maladie de Bassen-Korzweig);
hypobêtalipoproténémie homozygote;
La maladie d'Anderson.

Code CIM-10

E78.6. Déficit en lipoprotéines.

Pathogénèse

L'abétalipoprotéinémie est associée à un déficit de la protéine microsomale qui transfère les triglycérides au réticulum endoplasmique des entérocytes et des cellules hépatiques, ce qui entraîne l'incapacité à former des lipoprotéines contenant l'apoprotéine B. D'autres apoprotéines sont synthétisées avec succès chez les patients. Ce trouble empêche le transport des lipides (principalement les triglycérides) dans la lymphe et le sang. L'incapacité à synthétiser l'apoprotéine B-48 et à former des chylomicrons entraîne une malabsorption des lipides et des vitamines liposolubles (principalement E et A).

Symptômes

Au cours de la première année de vie, les modifications du tractus gastro-intestinal prédominent: stéatorrhée, vomissements, douleurs abdominales et ralentissement de la prise de poids. On observe généralement une anémie avec acanthocytose, une diminution de la durée de vie des érythrocytes et une diminution des acides gras et du cholestérol plasmatiques. Le diagnostic est confirmé par l'absence de lipoprotéine B dans le plasma. Les biopsies de la muqueuse révèlent une vacuolisation des entérocytes, une absence d'apoprotéine B et une concentration élevée de triglycérides.

Traitement

Le traitement consiste en des mélanges allégés contenant des triglycérides à chaîne moyenne. Une supplémentation régulière en vitamines liposolubles (vitamine E à raison de 100 mg par jour) est nécessaire.

L’administration opportune du traitement permet de prévenir les troubles neurologiques et ophtalmologiques graves et irréversibles.