Maladies des enfants (pédiatrie)

Le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche consiste en une hypoplasie ventriculaire gauche et une aorte ascendante, un sous-développement des valvules mitrale et aortique, une communication interauriculaire et un canal artériel largement ouvert. Si la perfusion de prostaglandine n'empêche pas la fermeture physiologique du canal artériel, un choc cardiogénique se développera et l'enfant mourra. Souvent, on entend une forte tonalité unique II et un bruit systolique non spécifique.

Apnée de la prématurité définie comme pauses respiratoires pendant plus de 20 secondes ou interruption du flux d'air et pause respiratoire de moins de 20, combinée à une bradycardie (moins de 80 battements / min), une cyanose centrale ou la saturation en O2 inférieure à 85% chez les enfants nés à terme de la gestation à moins de 37 semaines et en l'absence de causes qui causent l'apnée. Les raisons peuvent être l'immaturité du système nerveux central (SNC) ou l'obstruction des voies respiratoires.

La cholestase est une violation de l'excrétion de la bilirubine, ce qui conduit à une augmentation du taux de bilirubine directe et d'ictère. Il existe de nombreuses causes de cholestase, qui sont révélées par des études de laboratoire, le balayage du foie et des voies biliaires, et parfois la biopsie du foie et la chirurgie. Le traitement dépend de la cause.

La tyrosine est le précurseur de certains neurotransmetteurs (par exemple, la dopamine, la norépinéphrine, l'adrénaline), des hormones (par exemple, la thyroxine) et de la mélanine; carence en enzymes impliqués dans leur métabolisme, conduit à un certain nombre de syndromes. Tyrosinémie de type I - cette maladie est héritée d'une manière autosomique récessive, la cause est un déficit de sa fumaryle-atsetoatsetatgidroksilazy, une enzyme impliquée dans le métabolisme de la tyrosine.