Maladies des enfants (pédiatrie)

Malformations du cerveau

L'anencéphalie est l'absence des hémisphères cérébraux. Le cerveau manquant est parfois remplacé par un tissu neural kystique mal formé, qui peut être nu ou recouvert de peau. Certaines parties du tronc cérébral ou de la moelle épinière peuvent être absentes ou se former incorrectement. Un enfant naît mort ou meurt en quelques jours ou quelques semaines. Le traitement est favorable.

La maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie rare associée à une réabsorption et une excrétion anormales du tryptophane et d'autres acides aminés. Les symptômes comprennent des éruptions cutanées, des troubles du système nerveux central, une faible croissance, des maux de tête, ainsi que des évanouissements et des collapsus. Le diagnostic repose sur la détermination d'une forte teneur urinaire en tryptophane et autres acides aminés. Le traitement préventif inclut la niacine ou la niacinamide, et au cours des attaques, le nicotinamide est prescrit.

Arthrogrypose multiple congénitale

L'arthrogrypose multiple congénitale est caractérisée par des contractures multiples des articulations (en particulier des membres supérieurs et du cou) et de l'amyoplasie, généralement sans autres anomalies congénitales graves. L'intelligence est relativement normale.

Hydrocéphalie

L'hydrocéphalie est une augmentation des ventricules du cerveau avec une quantité excessive de liquide céphalorachidien. Les manifestations comprennent l'élargissement de la tête et l'atrophie cérébrale. L'augmentation de la pression intracrânienne provoque l'anxiété et la fontanelle bombée. Le diagnostic est basé sur l'échographie chez les nouveau-nés et la TDM ou l'IRM chez les enfants plus âgés. Le traitement implique généralement l'opération de shunt des ventricules du cerveau.

Cistinurie

Cystinurie est un défaut héréditaire des tubules rénaux, dans lequel la résorption de l'acide aminé de la cystine est perturbée, son excrétion dans l'urine est augmentée, les calculs de cystine sont formés dans les voies urinaires. Les symptômes comprennent le développement de coliques néphrétiques en rapport avec la formation de calculs et, probablement, une infection du système urinaire ou des manifestations d'insuffisance rénale. Le diagnostic est basé sur la définition de l'excrétion de la cystine avec l'urine. Le traitement comprend une augmentation du volume quotidien du liquide à boire et une alcalinisation de l'urine.

Convulsions fébriles chez les enfants

Les convulsions fébriles se développent chez les enfants de moins de 6 ans avec une augmentation de la température corporelle au-dessus de 38 ° C, l'absence d'antécédents de crises épileptiques et d'autres causes possibles. Le diagnostic est clinique, il est mis après exclusion des autres causes possibles. Le traitement d'une attaque de crises de moins de 15 minutes est favorable.

Omphalocèle

L'ocmphalocèle est la saillie des organes abdominaux à travers le défaut de la ligne médiane à la base du nombril. Chez les omphalocèles, la protrusion des organes est recouverte d'une fine membrane et peut être petite (seulement quelques boucles de l'intestin) ou contenir la plupart des organes de la cavité abdominale (intestin, estomac, foie).

Amputation congénitale

Les amputations congénitales sont des anomalies transversales ou longitudinales des membres associées à une altération de la croissance primaire ou à une destruction intra-utérine secondaire des tissus embryonnaires normaux.

Tronc artériel commun

Le tronc artériel est formée, si au cours du développement fœtal tige primitive ne soit pas divisée par une cloison dans l'artère pulmonaire et l'aorte qui conduit à la formation d'un seul gros tronc artériel, qui est situé au-dessus d'un grand perimembranoznym infundibulyarnym défaut septal ventriculaire.

Valve tricuspide Atrezium

Atrezium tricuspid valve - c'est l'absence de valve tricuspide, combinée avec l'hypoplasie du ventricule droit. Les anomalies combinées se produisent fréquemment, y compris le défaut de la cloison auriculaire, le défaut du septum interventriculaire, le conduit artériel ouvert et la transposition des vaisseaux principaux.

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