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Omphalocèle
Dernière revue: 04.07.2025
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L'omphalocèle (hernie du cordon ombilical, hernie ombilicale, hernie embryonnaire) est une protrusion des organes abdominaux à travers un défaut médian à la base du nombril.
L'omphalocèle est une anomalie du développement dans laquelle, suite à une perturbation précoce de l'organogenèse, les organes abdominaux se développent en partie à l'extérieur du corps de l'embryon, ce qui entraîne non seulement un développement anormal de ces organes, mais aussi des anomalies dans la formation de la cavité abdominale et du thorax. La protrusion herniaire est recouverte d'un sac herniaire composé de l'amnios à l'extérieur et du péritoine à l'intérieur, séparés par du mésenchyme (gelée de Varganov).
Dans l'omphalocèle, la protrusion des organes est recouverte d'une fine membrane et peut être petite (quelques anses intestinales seulement) ou contenir la plupart des organes abdominaux (intestin, estomac, foie). Les dangers immédiats sont la dessiccation des organes internes, l'hypothermie et la déshydratation dues à l'évaporation de l'eau, ainsi que l'infection du péritoine. Les nourrissons atteints d'omphalocèle présentent une incidence très élevée d'autres malformations congénitales, notamment une atrésie intestinale; des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down; et des anomalies cardiaques et rénales, qui doivent être identifiées et évaluées avant toute correction chirurgicale.
Code CIM-10
Q79.2. Exomphalos.
Quelles sont les causes de l’omphalocèle?
Les théories sur l'éthologie et la pathogénèse de l'omphalocèle restent contradictoires. Deux facteurs jouent un rôle majeur dans la genèse de la hernie embryonnaire du cordon ombilical: une rotation intestinale altérée durant la première période et un sous-développement de la paroi abdominale antérieure. Cette rotation intestinale altérée se manifeste par la préservation d'une hernie ombilicale « physiologique » temporaire, qui se forme chez l'embryon de 5 semaines en raison de l'écart entre les taux de croissance de l'intestin et de la cavité abdominale et disparaît spontanément vers la 11e semaine de développement.
Une autre théorie est que l'omphalocèle est une « persistance de la tige tronculaire dans la zone normalement occupée par la somatopleura ». Cette idée d'un échec du remplacement mésodermique latéral du péritoine, de l'amnios et du mésoderme de la tige explique la variété des anomalies observées dans l'omphalocèle, de l'exstrophie cloacale à la pentade de Cantrell.
Comment se manifeste l'omphalocèle?
Les enfants atteints d'omphalocèle présentent souvent de multiples anomalies combinées touchant d'autres organes et systèmes vitaux, ainsi que des anomalies chromosomiques. Il s'agit le plus souvent de malformations cardiaques congénitales, de malformations rénales, de malformations orthopédiques, etc. Les petites omphalocèles sont souvent associées à un canal vitellin perméable.
Une combinaison d'omphalocèle avec syndrome de Down et trisomie des chromosomes 13 et 18 est possible.
L'omphalocèle est une composante du syndrome de Beckwith-Wiedemann, également appelé syndrome OMG (omphalocèle-macroglossie-gigantisme). Ce syndrome, outre l'omphalocèle, se caractérise (comme son nom l'indique) par la présence d'une langue volumineuse, entraînant parfois des difficultés respiratoires, et par un gigantisme, le plus souvent associé à un gigantisme des organes parenchymateux (hépatosplénomégalie, hyperplasie du pancréas), pouvant se manifester par un hyperinsulinisme et une hypoglycémie, particulièrement dangereux en période néonatale. Le gigantisme partiel du squelette est plus rare.
L'omphalocèle est parfois une composante d'anomalies graves telles que la pentade de Cantrell et l'exstrophie cloacale, dont le traitement est extrêmement difficile et dont les résultats restent décevants dans la plupart des cliniques. C'est la gravité des lésions combinées et leur curabilité qui déterminent la gravité de l'état de la patiente atteinte d'omphalocèle et son pronostic, ainsi que la thanatogénèse ou l'invalidité: le rôle principal n'incombe souvent pas à l'omphalocèle, mais aux malformations combinées ou aux syndromes génétiques. Tout cela justifie la nécessité d'une détection précoce de l'omphalocèle en période prénatale afin de décider rapidement du maintien ou de l'interruption de la grossesse.
Classification
Selon la classification de travail des omphalocèles, selon la taille du défaut de la paroi abdominale antérieure (orifice herniaire) et le volume du contenu du sac herniaire, on distingue les omphalocèles de petite, moyenne et grande taille. Le contenu des hernies de petite et moyenne taille est généralement constitué d'anses intestinales (dans une petite, d'une ou plusieurs). Une grande omphalocèle contient toujours non seulement des anses intestinales, mais aussi le foie.
Selon la forme de la protrusion herniaire, on distingue les hernies hémisphériques, sphériques et en forme de champignon.
Comment reconnaître l'omphalocèle?
La visualisation de l'omphalocèle est possible par échographie dès la 14e semaine de grossesse. Le dosage de l'alpha-fœtoprotéine (AFP) de la mère est très instructif; son taux est élevé en cas de malformations congénitales. Dans ce cas (en cas d'augmentation de l'AFP), il est nécessaire d'examiner attentivement le fœtus à la recherche de malformations congénitales combinées. Si l'omphalocèle est associée à des malformations incurables ou à des anomalies génétiques, il peut être conseillé aux futurs parents d'interrompre la grossesse.
Les enfants présentant une omphalocèle petite ou moyenne peuvent naître naturellement s'il n'existe aucune autre indication de césarienne. En cas d'omphalocèle importante, la méthode d'accouchement est choisie individuellement. Il est généralement conseillé de pratiquer une césarienne en raison du risque de rupture des fines membranes de la hernie.
Diagnostic prénatal de l'omphalocèle
Le diagnostic d'omphalocèle après la naissance ne pose généralement pas de difficultés. Cependant, en cas d'omphalocèle de petite taille, des erreurs peuvent être commises lors du traitement du cordon ombilical en maternité, ce qui peut avoir de graves conséquences. Généralement, les membranes herniaires présentant ce type d'anomalie présentent une ou deux anses intestinales, ce qui signifie que le volume de la formation est faible, et une telle omphalocèle ressemble souvent à un cordon ombilical épaissi. Si le médecin ou la sage-femme n'a pas détecté une petite omphalocèle et a appliqué une pince ou une ligature à la limite entre les zones du cordon ombilical et la peau, puis a sectionné le reste du cordon ombilical, la paroi intestinale peut être endommagée. Par conséquent, dans les cas douteux (cordon ombilical épais, dysplasie des vaisseaux du cordon ombilical), il est important de se souvenir de la présence d'une petite omphalocèle et d'appliquer la ligature à une distance d'au moins 10 à 15 cm du bord cutané. Un tel nouveau-né nécessite un transfert immédiat vers un hôpital chirurgical pour examen. Une radiographie de profil permet de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de petite omphalocèle. En cas d'omphalocèle, des anses intestinales (bulles de gaz) sont détectées dans les membranes du cordon ombilical, à l'extérieur de la paroi abdominale antérieure, tandis qu'en l'absence de communication entre la cavité abdominale et les membranes du cordon ombilical, l'intégrité de la paroi abdominale antérieure n'est pas compromise sur la radiographie. Étant donné que les malformations combinées ne sont pas rares avec l'omphalocèle, le protocole d'examen obligatoire du patient, en plus de la radiographie de la cavité thoracique et abdominale en position verticale, comprend une échographie du cerveau, de la cavité abdominale et de l'espace rétropéritonéal, ainsi qu'une échographie du cœur et des gros vaisseaux.
Traitement de l'omphalocèle
Lors des premiers soins prodigués à un enfant atteint d'omphalocèle en maternité, il convient de veiller à maintenir sa température corporelle et à protéger le sac herniaire des influences extérieures indésirables. Les patients atteints d'omphalocèle nécessitent des soins d'urgence.
Le choix de la méthode de traitement de l'omphalocèle dépend de la taille de la hernie, de l'état du patient et des capacités de l'hôpital où le traitement est réalisé. Le traitement peut être conservateur ou chirurgical et se dérouler en une ou plusieurs étapes.
Traitement conservateur de l'omphalocèle
Ces dernières années, avec le développement et l'amélioration de la réanimation, le traitement conservateur a été utilisé dans des cas extrêmement rares, lorsque, pour une raison ou une autre, l'intervention chirurgicale était jugée nécessaire. De telles tactiques peuvent être utilisées pour les hernies ombilicales importantes ou leur association à de multiples anomalies graves du développement. Le plus souvent, des solutions bronzantes telles que la povidone iodée, la merbromine et une solution de permanganate de potassium à 5 % sont utilisées à cet effet. Le sac herniaire est fixé sur le patient en position verticale par le reste du cordon ombilical. Les membranes herniaires sont traitées avec l'une de ces solutions plusieurs fois par jour, ce qui entraîne la formation d'une croûte dense sous laquelle se forme progressivement une cicatrice, formant une large hernie ventrale. Cependant, cette méthode présente de nombreux inconvénients majeurs (infection des membranes, rupture, longue période de cicatrisation, adhérences prononcées, etc.); elle ne doit donc être utilisée que dans des cas exceptionnels.
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Traitement chirurgical de l'omphalocèle
Le traitement chirurgical peut être radical (suture couche par couche de toutes les couches de la paroi abdominale après immersion des organes dans la cavité abdominale) ou progressif. La seconde option consiste à reconstituer progressivement la paroi abdominale antérieure à l'aide de matériaux auto- ou alloplastiques à des stades intermédiaires.
L'intervention radicale est l'intervention de choix, réalisée lorsque la disproportion viscéro-abdominale (rapport entre le volume de la formation herniaire et la capacité de la cavité abdominale) est modérée et que la suture couche par couche de la paroi abdominale antérieure n'entraîne pas d'augmentation significative de la pression intra-abdominale. Par conséquent, la chirurgie radicale est généralement pratiquée pour les omphalocèles de petite et moyenne taille, plus rarement pour les omphalocèles de grande taille.
Si une petite omphalocèle est associée à un canal vitellin, l'intervention radicale est complétée par la résection de ce dernier. Il convient de rappeler que la malrotation, commune à l'intestin grêle et au côlon, est une composante de la quasi-totalité des omphalocèles, à de rares exceptions près dans les petites hernies. Par conséquent, lors de l'immersion d'organes dans la cavité abdominale, le côlon doit se déplacer vers le flanc gauche et l'intestin grêle vers le flanc droit, au centre de la cavité abdominale. Après la phase intrapéritonéale de l'intervention, une suture couche par couche de la plaie de la paroi abdominale antérieure est réalisée, formant ainsi un nombril « esthétique ».
Les plus grandes difficultés surviennent dans le traitement des omphalocèles volumineuses présentant une disproportion viscéro-abdominale importante, lorsque la chirurgie radicale est impossible en raison d'une forte augmentation de la pression intra-abdominale. Dans ces cas, différents types de traitements chirurgicaux par étapes doivent être utilisés.
En 1945, Robert Gross, de Boston, a décrit une méthode de traitement chirurgical par étapes des hernies ombilicales volumineuses. La première étape consistait à retirer les membranes herniaires, à immerger les organes autant que possible dans la cavité abdominale, à écarter largement les lambeaux cutanés de la paroi abdominale jusqu'à la région lombaire et à suturer la peau pour former une hernie ventrale. La deuxième étape consistait à éliminer la hernie ventrale (à l'âge de 5 à 2 ans). À l'heure actuelle, cette méthode est pratiquement abandonnée en raison de ses nombreux inconvénients (adhésion prononcée, grande taille de la hernie ventrale, absence de conditions permettant d'augmenter le volume de la cavité abdominale, la quasi-totalité des organes étant logée dans le sac herniaire cutané).
Une avancée majeure dans le traitement des grandes omphalocèles a eu lieu en 1967 lorsque Schuster a décrit une méthode d'application temporaire d'un revêtement en plastique pour réduire la taille du défaut fascial.
En 1969, Allen et Wrenn ont proposé l'utilisation d'une couverture en silastic monocouche, suturée aux bords du défect fascial, puis une réduction progressive du volume de la formation herniaire par compression manuelle, permettant ainsi une fermeture primaire retardée de la paroi herniaire. Dès que la première étape de l'intervention rétablit la motilité intestinale, celle-ci se vide et diminue de volume. La deuxième étape suit (généralement après 3 à 14 jours): ablation du sac et chirurgie plastique radicale de la paroi abdominale antérieure ou formation d'une hernie ventrale désormais réduite. Cette méthode reste la principale méthode de traitement de cette pathologie et est actuellement utilisée.
Technique chirurgicale pour le traitement par étapes d'une omphalocèle importante. L'intervention débute par une incision cutanée autour de la formation herniaire. Après avoir vérifié qu'il est impossible d'immerger tous les organes, une poche en silicone recouverte de silastic est suturée au bord musculo-aponévrotique de la lésion de la paroi abdominale antérieure. Cette poche recouvre la partie du contenu herniaire correctement introduite dans la cavité abdominale. La poche est nouée sur les organes et fixée au-dessus du patient en position verticale. À mesure que les organes descendent spontanément dans la cavité abdominale, la poche est nouée de plus en plus bas (par rapport à la paroi abdominale), réduisant ainsi son volume tout en maintenant une certaine compression. La deuxième étape consiste à retirer la poche (7 à 14 jours) et à suturer radicalement la paroi abdominale antérieure pour former une petite hernie ventrale. Dans ce cas, la dernière étape du traitement chirurgical (élimination de la hernie ventrale par suture de la paroi abdominale) est réalisée à l'âge de 6 mois.
Il existe des méthodes qui sont utilisées avec succès pour l'utilisation de l'allotransplantation d'origine synthétique ou biologique, cousue dans le défaut fascial de la paroi abdominale antérieure sous forme de patch en cas de degré prononcé de disproportion viscéro-abdominale.
Gestion postopératoire
En période postopératoire précoce, une ventilation artificielle, des analgésiques et un traitement antibactérien sont mis en place. L'élément clé du traitement est la nutrition parentérale totale pendant toute la période de cicatrisation de la paroi abdominale et de rétablissement des fonctions intestinales. Chez les enfants présentant des anomalies sévères combinées en période postopératoire, la correction rapide de ces anomalies doit être prise en compte, ce qui nécessite la participation de médecins spécialistes. Une attention particulière doit être portée aux patients atteints du syndrome de Besquit-Wiedemann, sujets à une hypoglycémie sévère. Un contrôle rigoureux de la glycémie permet de prévenir cette affection et le développement d'une encéphalopathie chez ces patients.
Pronostic de l'omphalocèle
Tous les patients atteints d'omphalocèle, exempts de malformations mortelles d'autres organes et systèmes, survivent. Cependant, lorsque l'omphalocèle est associée à diverses anomalies, un diagnostic précoce et une collaboration avec des médecins d'autres spécialités permettent non seulement de guérir les enfants atteints de malformations cardiaques, rénales, du système nerveux central ou de l'appareil locomoteur congénitales graves, mais aussi de leur assurer une qualité de vie acceptable, ce qui n'est possible que dans un hôpital pédiatrique multidisciplinaire, dont tous les spécialistes et services possèdent une vaste expérience de la prise en charge des nouveau-nés atteints de cette pathologie complexe. L'observation des patients au dispensaire doit être assurée jusqu'à la fin de la rééducation, soit plusieurs années.
Использованная литература