Cistinurie

Cystinurie est un défaut héréditaire des tubules rénaux, dans lequel la résorption de l'acide aminé de la cystine est perturbée, son excrétion dans l'urine est augmentée, les calculs de cystine sont formés dans les voies urinaires. Les symptômes comprennent le développement de coliques néphrétiques en rapport avec la formation de calculs et, probablement, une infection du système urinaire ou des manifestations d'insuffisance rénale. Le diagnostic est basé sur la définition de l'excrétion de la cystine avec l'urine. Le traitement de la cystinurie comprend une augmentation du volume quotidien de liquide et une alcalinisation de l'urine.

[1], [2]

Causes de la cystinurie

La cystinurie est héritée par le type autosomique récessif. Dans le transport hétérozygote, il peut y avoir une excrétion accrue de cystine avec l'urine, mais rarement suffisante pour former des calculs.

[3], [4], [5], [6], [7]

Physiopathologie cysteinurie

Le principal défaut est la restriction de la réabsorption tubulaire de la cystine dans les reins, ce qui augmente sa concentration dans l'urine. La cystine est peu soluble dans l'urine acide, donc si sa concentration dans l'urine dépasse sa solubilité, des cristaux de cystine urinaire se forment dans l'urine, qui forment ensuite des calculs de cystine.

Réabsorption de deux acides aminés basiques (lysine, ornithine, arginine) est également perturbé, ce qui provoque des problèmes prononcés que ces acides aminés sont un système de transport alternatif, indépendant du système de transport de cystine. De plus, ces acides aminés sont plus solubles dans l'urine que la cystine, et leur excrétion accrue ne conduit pas à la précipitation des cristaux et à la formation de calculs. Leur absorption dans l'intestin grêle (et l'absorption de la cystine) est également réduite.

Les symptômes de la cystinurie

Les symptômes de la cystinurie, le plus souvent des coliques néphrétiques, apparaissent généralement entre 10 et 30 ans. IC peut se développer et l'insuffisance rénale due à l'uropathie obstructive.

Des pierres de cystine radio-opaques se forment dans le bassin rénal ou la vessie. Les concrétions coralliennes sont souvent notées. La cystine peut être présente dans l'urine sous la forme de cristaux hexagonaux brun-jaune. Une quantité excessive de cystine dans l'urine peut être détectée en utilisant un test de nitroprussiate de cyanure. Le diagnostic confirme la détection de l'excrétion quotidienne de cystine supérieure à 400 mg / jour (normalement moins de 30 mg / jour).

Traitement de la cystinurie

Finalement, l'insuffisance rénale terminale se développe habituellement. Réduire la concentration de cystine dans l'urine réduit les dommages aux reins. Ceci est réalisé en augmentant le volume d'urine. L'apport liquidien devrait être suffisant pour fournir une diurèse d'environ 3-4 litres par jour. L'hydratation est particulièrement importante la nuit, lorsque le pH de l'urine diminue. Urinaire alcalinisation à pH 7,4 avec un sel de sodium ou le carbonate d'hydrogène de potassium à 1 mEq / kg par voie orale 2 fois par jour acétazolamide et 5 mg / kg (jusqu'à 250 mg) pendant une nuit augmente vers l'intérieur de manière significative la solubilité de la cystine. Si l'apport hydrique élevé et l'alcalinisation de l'urine ne réduisent pas la formation de calculs, vous pouvez essayer d'utiliser d'autres médicaments. La pénicillamine (7,5 mg / kg 4 fois par jour et 250-1000 mg par voie orale 4 fois par jour chez les enfants plus âgés) est efficace, mais ses effets toxiques limitent son utilisation. Environ 1/2 des patients développent des symptômes d'intoxication, comme la fièvre, une éruption cutanée, arthralgies, ou le syndrome néphrotique rarement, pancytopénie, ou réaction de SLE. Cystinurie est traité avec captopril (à 0,3 mg / kg par voie orale 3 fois par jour) mais il est aussi efficace que la penicillamine, mais beaucoup moins toxique.