Amputations congénitales

Les amputations congénitales sont des défauts transversaux ou longitudinaux des membres associés à des troubles de croissance primaires ou à une destruction intra-utérine secondaire de tissus embryonnaires normaux.

Les amputations congénitales sont l'absence d'un membre ou d'une partie d'un membre à la naissance. L'étiologie est souvent inconnue, mais les causes connues incluent les tératogènes (par exemple, la thalidomide) et les anneaux amniotiques.

Dans les malformations transversales, tous les éléments normalement situés sous un certain niveau sont absents et le membre ressemble à un moignon d'amputation. Par exemple, dans la phocomélie proximale du fémur, le fémur proximal et l'acétabulum ne se développent pas; l'importance du malformation peut varier. Les amputations longitudinales impliquent des malformations de réduction caractéristiques (par exemple, absence totale ou partielle du radius, du péroné ou du tibia). Elles peuvent survenir dans le cadre de syndromes tels que le VACTERL [anciennement VATER: anomalies vertébrales, atrésie anale, malformations cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, anomalies rénales, anomalies des membres (par exemple, aplasie du radius)]. Les enfants présentant des malformations de réduction transversales ou longitudinales peuvent également présenter une hypoplasie ou des fentes osseuses, des synostoses, des duplications, des luxations et d'autres malformations osseuses. Un ou plusieurs membres peuvent être touchés, et le type de malformation peut varier d'un membre à l'autre. Les anomalies du SNC sont rares. Une radiographie est nécessaire pour déterminer quels os sont touchés.

Le traitement repose principalement sur la pose de prothèses, essentielles en cas d'amputation congénitale d'un membre inférieur ou d'absence totale ou partielle du membre supérieur. Si une activité motrice du bras ou de la main est préservée, quelle que soit la gravité de l'anomalie, la réserve fonctionnelle doit être soigneusement évaluée avant de recommander une prothèse ou une intervention chirurgicale. L'amputation thérapeutique d'un membre ou d'une partie de membre ne doit être recommandée qu'après évaluation de la signification fonctionnelle et psychologique de la perte, et si nécessaire pour la pose de prothèses.

Une prothèse de membre supérieur doit être conçue pour assurer le plus grand nombre de fonctions possible afin de minimiser le nombre d'appareils d'assistance. Les enfants bénéficient pleinement d'une prothèse lorsqu'elle est posée tôt et devient partie intégrante de leur corps au cours de leur développement. Les appareils utilisés chez les nourrissons doivent être aussi simples et discrets que possible, comme un crochet plutôt qu'un bras bioélectrique. Grâce à une orthèse et un soutien fonctionnels efficaces, la plupart des enfants amputés congénitaux mènent une vie normale.

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