Syndrome périodique associé aux récepteurs du TNF (TNF)

Famille fièvre irlandaise (syndrome périodique associé à des récepteurs de facteur de nécrose tumorale (TNF)), - une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et des myalgies avec érythème douloureux migrant situé au-dessus de la peau. Le niveau de récepteur de TNF de type I est faible. Le traitement est effectué par les glucocorticostéroïdes et l'étanercept.

Le syndrome récurrent associé aux récepteurs du TNF a été décrit dans la famille des immigrés d'Irlande et d'Ecosse, mais il existe également des cas signalés dans de nombreux autres groupes ethniques. La cause est la mutation du gène codant pour le récepteur du TNF. On pense que les défauts de ce récepteur conduisent à une activation non vérifiée excessive du récepteur avec le développement de l'inflammation due à cela.

Les attaques de cette maladie rare commencent généralement à l'âge de 20 ans. Ils peuvent durer de 1-2 jours à une semaine ou plus. Les signes les plus vifs sont des douleurs musculaires et un gonflement des extrémités. D'autres symptômes du syndrome récurrent associé aux récepteurs du TNF peuvent inclure des maux de tête, des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation, des nausées, des conjonctivites douloureuses, des douleurs articulaires, des éruptions cutanées et des douleurs testiculaires. Les patients masculins ont tendance à développer des hernies inguinales. Il y a des rapports de développement dans un petit nombre de familles d'amylose rénale.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen et le faible niveau du récepteur du TNF de type I mesuré pendant la période interictale. Les signes non spécifiques comprennent la neutrophilie, une augmentation des paramètres de phase aiguë et une gammopathie polyclonale au cours d'une attaque. Les patients doivent surveiller régulièrement les analyses d'urine pour une détection précoce de la protéinurie.

Le syndrome périodique associé aux récepteurs du TNF a un bon pronostic, à condition que le traitement soit fourni, mais il devrait être fait avec plus de prudence dans le cas d'une amylose rénale. Les attaques peuvent être traitées efficacement avec de la prednisolone à des doses d'au moins 20 mg par voie orale une fois par jour. Au fil du temps, une augmentation de la dose peut être nécessaire. Les premiers résultats de l'utilisation de l'étanercept, la liaison et l'inactivation du TNF, sont prometteurs. La dose recommandée est de 0,4 mg / kg par voie sous-cutanée chez les enfants et de 25 mg par voie sous-cutanée chez les adultes, et le médicament est administré deux fois par semaine.

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