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Syndrome intermittent lié au TNF (récepteur du TNF)
Dernière revue: 07.07.2025
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La fièvre irlandaise familiale (syndrome périodique associé aux récepteurs du facteur de nécrose tumorale [TNF]) est une maladie héréditaire caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre et de myalgies migratoires avec érythème cutané douloureux. Les taux de récepteurs du TNF de type I sont faibles. Le traitement repose sur les glucocorticoïdes et l'étanercept.
Le syndrome périodique associé au récepteur du TNF a été décrit dans une famille d'origine irlandaise et écossaise, mais a également été signalé dans de nombreux autres groupes ethniques. Il est causé par des mutations du gène codant pour le récepteur du TNF. Des anomalies de ce récepteur entraîneraient une activation excessive et incontrôlée, entraînant une inflammation.
Les crises de cette maladie rare débutent généralement avant l'âge de 20 ans. Elles peuvent durer de 1 à 2 jours à une semaine, voire plus. Les signes les plus marquants sont des douleurs musculaires et un gonflement des extrémités. D'autres symptômes du syndrome périodique associé aux récepteurs du TNF peuvent inclure des céphalées, des douleurs abdominales, une diarrhée ou une constipation, des nausées, une conjonctivite douloureuse, des douleurs articulaires, des éruptions cutanées et des douleurs testiculaires. Les hommes sont plus susceptibles de développer des hernies inguinales. Des cas d'amylose rénale ont été signalés dans un petit nombre de familles.
Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et un faible taux de récepteurs du TNF de type I mesurés entre les crises. Les signes non spécifiques incluent une neutrophilie, une augmentation des réactifs de phase aiguë et une gammapathie polyclonale lors des crises. Des analyses d'urine régulières sont recommandées pour détecter précocement une protéinurie.
Le syndrome périodique associé aux récepteurs du TNF a un bon pronostic avec un traitement, mais doit être traité avec plus de prudence en cas d'amylose rénale. Les crises peuvent être traitées efficacement par la prednisolone à des doses d'au moins 20 mg par voie orale une fois par jour. Il peut être nécessaire d'augmenter les doses au fil du temps. Les premiers résultats avec l'étanercept, un médicament liant et inactivant le TNF, sont prometteurs. La dose recommandée est de 0,4 mg/kg par voie sous-cutanée chez l'enfant et de 25 mg par voie sous-cutanée chez l'adulte, administrée deux fois par semaine.
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