Maladies des enfants (pédiatrie)

Perturbation du métabolisme du fructose

La carence en enzymes impliquées dans le métabolisme du fructose peut être asymptomatique ou provoquer une hypoglycémie. Le fructose est un monosaccharide, présent à forte concentration dans les fruits et le miel, et qui est également un composant du saccharose et du sorbitol.

Défauts des enzymes du cycle de l'ornithine

Les défauts des enzymes du cycle de l'ornithine sont caractérisés par une hyperammoniémie dans des conditions de catabolisme ou de charge protéique. Troubles du cycle primaire ornithine comprennent les déficits déficit karbamoilfosfatsintetazy (SCF), un déficit argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) déficit ornitintranskarbamilazy (OTC) argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya acidurie) et un déficit en arginase (de argininemiya).

Troubles du métabolisme métabolique

Homocystinurie - une maladie est une conséquence du déficit tsistationinbetasintetazy, qui catalyse la formation de tsistationa d'homocystéine que la serine, est héritée de manière autosomique récessif. Homocystinurie - une maladie est une conséquence du déficit tsistationinbetasintetazy, qui catalyse la formation de tsistationa d'homocystéine que la serine, est héritée de manière autosomique récessif.

Perturbation du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée

La valine, la leucine et l'isoleucine sont des acides aminés à chaîne ramifiée; carence en enzymes impliqués dans leur métabolisme, conduit à l'accumulation d'acides organiques avec une acidose métabolique sévère.

Paralysie périodique familiale

La paralysie périodique familiale est une maladie autosomique rare caractérisée par des épisodes de paralysie flasque avec perte de réflexes tendineux profonds et un manque de réponse musculaire à la stimulation électrique. Il existe 3 formes: hyperkaliémique, hypokaliémique et normokaliémique.

Les syndromes des délétions chromosomiques

Les syndromes de délétions chromosomiques sont une conséquence de la perte d'une partie du chromosome. En même temps, il existe une tendance à développer des malformations congénitales graves et un retard important dans le développement mental et physique.

Trachéite bactérienne (céréale pseudomembraneuse)

La trachéite bactérienne (céréale pseudomembraneuse) est une maladie bactérienne infectieuse avec localisation dans la trachée. La trachéite bactérienne est une maladie rare qui survient chez les enfants de tout âge. Le plus souvent, il est causé par Staphylococcus aureus, pré-molyse Streptococcus groupe A et Haemophilus influenzae type b.

Syndrome de détresse respiratoire des nouveau-nés

Le syndrome de détresse respiratoire est causé par l'insuffisance du surfactant dans les poumons des enfants nés à moins de 37 semaines de gestation. Le risque augmente avec le degré de prématurité. Les symptômes du syndrome de détresse respiratoire comprennent l'essoufflement, l'implication de muscles supplémentaires dans l'acte de respirer et le gonflement des ailes du nez qui se produisent peu de temps après la naissance. Le diagnostic est basé sur des données cliniques; Le risque prénatal peut être évalué en utilisant des tests de maturité pulmonaire.

Les syndromes de fuite d'air des poumons

Les syndromes de fuite d'air des poumons signifient la propagation de l'air à l'extérieur de son emplacement normal dans l'espace aérien des poumons.

L'hypertension pulmonaire persistante des nouveau-nés

L'hypertension pulmonaire persistante des nouveau-nés est la persistance ou le retour à l'état de constriction des artérioles des poumons, ce qui provoque une diminution significative du flux sanguin dans les poumons et l'écoulement droit du sang. Les symptômes et les signes comprennent la tachypnée, l'entraînement de zones malléables de la poitrine et une cyanose prononcée ou une diminution de la saturation en oxygène qui ne répond pas à l'oxygénothérapie. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen, la radiographie thoracique et la réponse à la subvention d'oxygène.

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