Maladies des enfants (pédiatrie)

Trouble du métabolisme du fructose

Les déficits en enzymes impliqués dans le métabolisme du fructose peuvent être asymptomatiques ou provoquer une hypoglycémie. Le fructose est un monosaccharide présent en forte concentration dans les fruits et le miel, et est également un composant du saccharose et du sorbitol.

Défauts des enzymes du cycle de l'ornithine

Les anomalies des enzymes du cycle de l'urée se caractérisent par une hyperammoniémie en conditions de catabolisme ou de surcharge protéique. Les troubles primaires du cycle de l'urée comprennent le déficit en carbamoyl phosphate synthétase (CPS), le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC), le déficit en arginine succinate synthétase (citrullinémie), le déficit en argininosuccinate lyase (acidurie argininosuccinique) et le déficit en arginase (argininémie).

Trouble du métabolisme de la méthionine

L'homocystinurie est une maladie héréditaire due à un déficit en cystathionine bêta-synthétase, qui catalyse la formation de cystathion à partir d'homocystéine et de sérine. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif.

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée

La valine, la leucine et l'isoleucine sont des acides aminés à chaîne ramifiée; une déficience des enzymes impliquées dans leur métabolisme conduit à une accumulation d'acides organiques avec une acidose métabolique sévère.

Paralysie périodique familiale

La paralysie périodique familiale est une maladie autosomique rare caractérisée par des épisodes de paralysie flasque avec perte des réflexes ostéotendineux et absence de réponse musculaire à la stimulation électrique. Il existe trois formes: hyperkaliémique, hypokaliémique et normokaliémique.

Syndromes de délétion chromosomique

Les syndromes de délétion chromosomique résultent de la perte d'une partie d'un chromosome. Dans ce cas, on observe une tendance au développement de malformations congénitales graves et de retards importants du développement mental et physique.

Trachéite bactérienne (croup pseudomembraneux)

La trachéite bactérienne (croup pseudomembraneux) est une infection bactérienne localisée dans la trachée. C'est une maladie rare qui touche les enfants de tout âge. Elle est le plus souvent causée par Staphylococcus aureus, le streptocoque prémolytique du groupe A et l'Haemophilus influenzae de type b.

Syndrome de détresse respiratoire chez le nouveau-né

Le syndrome de détresse respiratoire est causé par un déficit en surfactant dans les poumons des nourrissons nés à moins de 37 semaines de gestation. Le risque augmente avec le degré de prématurité. Les symptômes du syndrome de détresse respiratoire comprennent un essoufflement, l'utilisation des muscles respiratoires accessoires et un battement des ailes du nez, apparaissant peu après la naissance. Le diagnostic est clinique; le risque peut être évalué avant la naissance par des tests de maturité pulmonaire.

Syndrome de fuite d'air pulmonaire

Les syndromes de fuite d’air pulmonaire impliquent la propagation de l’air en dehors de son emplacement normal dans les espaces aériens des poumons.

Hypertension pulmonaire persistante chez les nouveau-nés

L'hypertension artérielle pulmonaire persistante du nouveau-né se caractérise par la persistance ou le retour d'une constriction artériolaire pulmonaire, entraînant une diminution significative du débit sanguin pulmonaire et un shunt droit-gauche. Les symptômes et signes incluent une tachypnée, des rétractions de la paroi thoracique et une cyanose marquée ou une diminution de la saturation en oxygène insensible à l'oxygénothérapie. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen, la radiographie thoracique et la réponse à la supplémentation en oxygène.

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