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Trouble du métabolisme du fructose
Dernière revue: 07.07.2025
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Les déficiences des enzymes impliquées dans le métabolisme du fructose peuvent être asymptomatiques ou provoquer une hypoglycémie.
Le fructose est un monosaccharide présent en fortes concentrations dans les fruits et le miel, et est également un composant du saccharose et du sorbitol.
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Déficit en fructose-1-phosphate aldolase (aldolase B)
Le déficit en cette enzyme entraîne le syndrome clinique d'intolérance congénitale au fructose. Le mode de transmission est autosomique récessif; l'incidence est estimée à 1/20 000 naissances. L'enfant est en bonne santé jusqu'à ce qu'il ingère du fructose; le fructose-1-phosphate s'accumule alors, provoquant hypoglycémie, nausées et vomissements, douleurs abdominales, sueurs, tremblements, confusion, somnolence, convulsions et coma. L'ingestion prolongée de fructose peut entraîner une cirrhose, un retard mental et une acidose tubulaire rénale proximale avec perte de phosphate et de glucose dans les urines.
Le diagnostic est suggéré par des symptômes associés à une ingestion récente de fructose, et confirmé par un test des enzymes hépatiques ou par l'induction d'une hypoglycémie par perfusion intraveineuse de fructose 200 mg/kg.
Le diagnostic et l'identification des porteurs hétérozygotes du gène mutant peuvent également être réalisés par test ADN direct. Le traitement aigu comprend l'administration de glucose pour traiter l'hypoglycémie; le fructose, le saccharose et le sorbitol doivent être systématiquement exclus de l'alimentation. De nombreux patients développent à terme une aversion pour les aliments contenant du fructose. Le pronostic est excellent avec le traitement.
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Déficit en fructokinase
Le déficit en cette enzyme entraîne une augmentation bénigne des taux de fructose dans le sang et les urines (fructosurie bénigne). Le mode de transmission est autosomique récessif; l'incidence est d'environ 1/130 000 naissances. Cette affection est asymptomatique et son diagnostic est fortuit par la détection de substances réductrices autres que le glucose dans les urines.
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Déficit en fructose 1,6-biphosphatase
Lorsque cette enzyme est déficiente, la gluconéogenèse est altérée, ce qui entraîne une hypoglycémie, une cétose et une acidose en cas de jeûne. Cette maladie peut être mortelle en période néonatale. Le mode de transmission est autosomique récessif; sa fréquence est inconnue. Les maladies qui surviennent avec une augmentation de la température corporelle jusqu'à des chiffres fébriles peuvent provoquer des épisodes. En période aiguë, le traitement comprend l'administration de glucose par voie orale ou intraveineuse. La tolérance au jeûne s'améliore généralement avec l'âge.
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