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Trouble du métabolisme du pyruvate
Dernière revue: 07.07.2025
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Déficit en pyruvate déshydrogénase
La pyruvate déshydrogénase est un complexe multienzymatique responsable de la formation d'acétyl-CoA à partir du pyruvate pour le cycle de Krebs. Un déficit de cette enzyme entraîne une augmentation des taux de pyruvate et donc d'acide lactique. Le mode de transmission est lié à l'X ou autosomique récessif.
Les symptômes varient en intensité, mais incluent toujours une acidose lactique, des anomalies structurelles du système nerveux central (SNC) et d'autres modifications postnatales, notamment des modifications kystiques du cortex cérébral, du tronc cérébral et des noyaux gris centraux; une ataxie; et un retard psychomoteur. Le diagnostic est confirmé par un test enzymatique des fibroblastes cutanés, un test ADN ou une combinaison des deux. Il n'existe pas de traitement définitivement efficace, bien qu'un régime pauvre en glucides et une supplémentation en thiamine se soient révélés efficaces chez certains patients.
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Déficit en pyruvate carboxylase
La pyruvate carboxylase est une enzyme importante pour la gluconéogenèse à partir du pyruvate et de l'alanine formés dans le muscle. Son déficit peut être primaire ou secondaire à un déficit en holocarboxylase synthétase, en biotine ou en biotinidase; dans les deux cas, la transmission est autosomique récessive et une acidose lactique peut survenir.
L'incidence du déficit primaire est inférieure à 1/250 000 naissances, mais pourrait être plus élevée dans certaines populations amérindiennes. Les principales manifestations cliniques sont un retard psychomoteur avec convulsions et spasticité. Les anomalies biologiques incluent une hyperammoniémie; une acidose lactique; une acidocétose; des taux plasmatiques élevés de lysine, de citrulline, d'alanine et de proline; et une excrétion accrue d'alpha-cétoglutarate. Le diagnostic est confirmé par des tests enzymatiques sur des fibroblastes cutanés en culture.
Le déficit secondaire est cliniquement similaire au déficit primaire, avec le développement d'une hypotrophie, de convulsions et d'autres aciduries organiques.
Il n’existe pas de traitement efficace, mais certains patients présentant une déficience primaire, ainsi que tous les patients présentant une déficience secondaire, doivent recevoir 5 à 20 mg de biotine par voie orale une fois par jour.
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