Causes, signes et traitement des troubles métaboliques

Les troubles métaboliques se manifestent à presque tous les niveaux des systèmes biologiques de l'organisme: cellulaires, moléculaires et autres. Les troubles métaboliques cellulaires sont considérés comme les plus graves, car ils altèrent considérablement les mécanismes d'autorégulation et ont une cause héréditaire.

Le métabolisme est un ensemble complexe de réactions chimiques, ce qui correspond parfaitement à son nom, car en grec, métabolisme signifie « transformation ». Un métabolisme en fonctionnement constant soutient la vie du corps humain, lui permettant de se développer et de se reproduire, de réagir adéquatement aux influences de l'environnement extérieur et de maintenir toutes ses fonctions.

Les graisses, les glucides, les protéines et d’autres éléments participent au métabolisme, chacun jouant son propre rôle dans le métabolisme.

• Les protéines sont un « matériau de construction » irremplaçable, devenu célèbre grâce aux phrases historiques d'Engels décrivant la vie comme une forme d'existence de corps protéiques. Cette affirmation de l'un des pères du marxisme correspond à la réalité: là où il y a des éléments protéiques, il y a de la vie. Les protéines entrent dans la structure du plasma sanguin, de l'hémoglobine, des hormones, du cytoplasme et des cellules immunitaires. Elles sont également responsables de l'équilibre eau-sel et des processus de fermentation.
• Les glucides sont considérés comme une source d'énergie pour l'organisme, parmi les plus importants figurent le glycogène et le glucose. Ils participent également à la synthèse des acides aminés et des lipides.
• Les graisses accumulent des réserves d'énergie et ne libèrent de l'énergie qu'en combinaison avec les glucides. Elles sont également nécessaires à la production d'hormones, à l'absorption de certaines vitamines, à la construction de la membrane cellulaire et à la conservation des nutriments.

Un trouble métabolique est une modification de l'un des stades du métabolisme: le catabolisme ou l'anabolisme. Le catabolisme, ou dissimilation, est le processus d'oxydation ou de différenciation d'éléments complexes en molécules organiques simples pouvant participer au processus d'anabolisme (assimilation) – synthèse caractérisée par une consommation d'énergie. Le métabolisme se déroule tout au long de la vie selon les étapes suivantes:

• Les nutriments pénètrent dans le corps humain.
• Les nutriments sont absorbés par le système digestif, fermentés et décomposés, puis libérés dans le sang et le système lymphatique.
• Stade tissulaire – transport, redistribution, libération d’énergie et assimilation de substances.
• Élimination des déchets métaboliques non absorbés par l'organisme. L'excrétion se fait par les poumons, la sueur, l'urine et les selles.

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Causes des troubles métaboliques

Les causes des troubles métaboliques sont généralement liées à des facteurs héréditaires, bien qu'elles n'aient pas encore été entièrement étudiées. Le rôle principal dans la régulation du métabolisme intracellulaire est joué par l'information transmise génétiquement. Si les gènes commencent à muter, en particulier ceux qui codent pour la synthèse enzymatique, des anomalies métaboliques se développent. Les mutations des protéines de transport et de structure affectent également les anomalies génétiques, mais dans une moindre mesure.

En outre, les causes des troubles métaboliques peuvent être associées à des modifications pathologiques de la fonction de la glande thyroïde, de l’hypophyse et des glandes surrénales.

L'une des raisons peut être une mauvaise alimentation, ainsi que le non-respect des normes d'un mode de vie sain. La suralimentation, la famine et l'obsession fanatique de régimes alimentaires novateurs, non éprouvés par le temps et les nutritionnistes, peuvent provoquer un dysfonctionnement métabolique.

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Troubles métaboliques chez les enfants

Les troubles métaboliques chez l'enfant et chez l'adulte diffèrent parfois considérablement. Le corps de l'enfant se développe intensément, nécessitant donc beaucoup plus de ressources énergétiques et de matières plastiques produites par les aliments. Le métabolisme est particulièrement élevé chez les enfants de moins d'un an, période pendant laquelle se forment les fonctions systémiques de base. L'enfant a alors besoin d'importantes ressources énergétiques pour les processus d'assimilation et de synthèse, qui contribuent à son développement et à sa croissance. Le système nerveux central, les mécanismes neurohumoraux et les glandes endocrines n'étant pas stabilisés, la régulation des processus métaboliques chez l'enfant est imparfaite. Par conséquent, les troubles métaboliques chez l'enfant sont assez fréquents, surtout à notre époque où l'alimentation rationnelle et le respect des normes d'activité physique font défaut. Les conséquences des troubles métaboliques chez l'enfant peuvent être les suivantes:

1. L'anémie se développe en raison d'une carence en protéines et en fer. C'est pourquoi, pendant la croissance de l'enfant, il est essentiel de surveiller son alimentation et son régime alimentaire. Même si les parents sont des adeptes inconditionnels du végétarisme, un tel régime est une voie directe vers l'anémie.
2. Le rachitisme, qui se développe en raison d'une carence en phosphore et en calcium ou de pathologies de l'organisme empêchant l'absorption du calcium, joue un rôle essentiel dans la formation des os et du cartilage, en particulier durant les premiers mois de la vie du bébé.
3. Tétanie ou spasmophilie, qui se développe en raison d'un dysfonctionnement du métabolisme phosphore-calcium et d'un excès de calcium, sur fond de rachitisme déjà diagnostiqué. La spasmophilie se manifeste par un syndrome convulsif et des spasmes.
4. L'amylose est une maladie pathologique provoquée par un dysfonctionnement du métabolisme. Elle se manifeste par des lésions des muscles rénaux ou cardiaques, causées par le dépôt de protéines structurellement altérées dans le tissu musculaire (amyloïdes).
5. L'hyperglycémie, qui est une conséquence du diabète sucré latent.
6. L'hypoglycémie (choc insulinique) est un faible taux de glucose (sucre) dans le sang dû au stress ou au diabète de la mère.

Un trouble métabolique à n'importe quel stade, tant chez l'adulte que chez l'enfant, provoque des changements pathologiques dans le fonctionnement des systèmes de l'organisme et constitue une menace sérieuse pour la santé.

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Les premiers signes de troubles métaboliques

Les troubles métaboliques se manifestent par divers symptômes, dont les plus caractéristiques sont le surpoids et l'obésité. Parmi les autres signes, on trouve le gonflement et les modifications de la structure de la peau, des cheveux et des ongles. Ce sont les symptômes les plus visibles qui doivent alerter et inciter à se faire examiner et traiter.

Dans la pratique clinique également, les maladies qui s'accompagnent inévitablement de signes de troubles métaboliques sont décrites en détail.

• La goutte est un trouble de la régulation du métabolisme de l'acide urique, dans lequel les sels s'accumulent dans les reins et le tissu cartilagineux, provoquant un processus inflammatoire.
• L'hypercholestérolémie est un trouble de la dissimilation et du catabolisme des lipoprotéines, caractérisé par une augmentation significative du taux de cholestérol sanguin et une accumulation de cholestérol dans les tissus. Ce déséquilibre est l'une des causes du développement rapide des maladies cardiovasculaires dans le monde.
• La phénylcétonurie est un trouble métabolique d'étiologie héréditaire, lorsque le corps manque d'une enzyme spécifique - la phénylalanine hydroxylase, ce qui entraîne des troubles mentaux (retard de développement).
• La maladie de Gierke est un excès de glycogène dans les organes et les tissus, ce qui entraîne une hépatomégalie (hypertrophie du foie), des retards de développement - retard de croissance, hypoglycémie.
• L'alcaptonurie est un trouble métabolique causé par une mutation génétique, lorsque le gène responsable de la synthèse de l'oxydase ne remplit plus sa fonction. Il s'agit d'une maladie masculine typique affectant le cartilage (colonne vertébrale, articulations).
• L'albinisme est l'absence de mélanine, un pigment essentiel à la santé. Cette maladie est causée par l'incapacité à synthétiser la tyrosine et la phénylalanine et a une étiologie héréditaire.

Outre ces maladies, des signes de troubles métaboliques sont caractéristiques de nombreuses autres pathologies, se développant généralement à la suite d'une déformation génétique.

Symptômes des troubles métaboliques

Les symptômes des troubles métaboliques peuvent varier. Ils dépendent du niveau métabolique concerné: moléculaire, cellulaire, tissulaire et organique, ou global. Toute perturbation du métabolisme chimique peut provoquer une maladie. Les causes des troubles métaboliques sont le dysfonctionnement des glandes surrénales, de l’hypophyse, de la thyroïde, ainsi que l’hérédité. Les troubles métaboliques peuvent également être causés par une mauvaise alimentation, le plus souvent par le jeûne. Les modifications des processus métaboliques apparaissent progressivement, de sorte que les symptômes primaires sont souvent invisibles. Les signes les plus prononcés concernent la perturbation globale, qui comprend les principaux types d’assimilation et de dissimilation de composants importants:

1. Synthèse de protéines.
2. Dissimilation (dégradation) des protéines.
3. Synthèse des graisses.
4. Dissimilation des graisses.
5. Synthèse des glucides.
6. Dissimilation des glucides.

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Comment reconnaître les premiers signes de troubles métaboliques?

Principaux symptômes du trouble métabolique:

• Un changement notable du poids corporel - soit vers le bas, soit vers le haut, tout en maintenant le régime alimentaire habituel.
• Manque d’appétit ou au contraire augmentation de l’appétit.
• L'apparition d'une hyper ou d'une hypopigmentation.
• Problèmes dentaires, principalement la destruction de l’émail des dents.
• Perturbation du système digestif – la diarrhée alterne avec la constipation.
• Modifications de la structure des ongles et des cheveux: sécheresse, desquamation, fragilité (cheveux: grisonnement précoce, ongles: taches blanches).
• Problèmes dermatologiques – acné, éruptions cutanées, moins fréquemment – furonculose.
• Pâleur de la peau, gonflement du visage et gonflement des extrémités (pâtosité).

Les maladies causées par des troubles métaboliques peuvent être héréditaires ou acquises.

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Troubles métaboliques, symptômes de maladies héréditaires:

L'hypercholestérolémie est un trouble de la dégradation des lipoprotéines, qui entraîne l'athérosclérose. Signes et maladies:

• engourdissement des membres (ils sont souvent froids);
• cyanose (coloration bleue) de la peau;
• pathologies cardiaques;
• troubles de la concentration et de la mémoire;
• hypertension;
• néphropathologies, diabète.

La maladie de Gierke est une pathologie congénitale associée à une violation de la fonction enzymatique du foie, qui se caractérise par les symptômes suivants:

• hépatomégalie (augmentation du volume du foie);
• température subfébrile;
• dyspnée;
• retard de croissance;
• écart par rapport aux normes de développement physique;
• hypoglycémie.

La goutte est une modification du métabolisme de l'acide urique, le dépôt de sels dans les tissus cartilagineux et dans les reins, accompagné des symptômes suivants:

• douleur dans les gros orteils;
• inflammation des articulations des pieds;
• gonflement et rougeur des articulations des pieds;
• température corporelle élevée;
• formation de tophus (ganglions sous-cutanés) dans les articulations du coude, dans les oreillettes et dans la région des tendons d'Achille.

La phénylcétonurie est une maladie métabolique génétique dont les symptômes apparaissent avant l'âge d'un an et affectent le système nerveux central et le développement mental. Suite à des modifications du métabolisme des acides aminés, les symptômes suivants apparaissent:

• léthargie, apathie, inhabituelle chez les nourrissons;
• la léthargie cède soudainement la place à l’irritabilité;
• retard du développement physique et mental (degré léger d’oligophrénie ou d’idiotie);
• retard du développement anatomique – petite taille du crâne, éruption tardive des dents, sous-développement du système musculo-squelettique;
• les symptômes typiques sont une démarche chancelante, de petits pas et, en position assise, une « posture du tailleur » due à l'hypertonie;
• cas assez fréquents d’albinisme (manque de mélanine);
• acrocyanose (bleuissement) des extrémités;
• hypotension;
• dermatite.

L'alcaptonurie est une maladie génétique caractérisée par une diminution de l'activité de l'homogentisinase (une enzyme) et une perturbation de la dégradation des acides aminés (tyrosine et phénylalanine). Symptômes:

• couleur foncée des urines depuis la naissance;
• hyperpigmentation cutanée prononcée;
• faiblesse générale;
• arthrite et ostéite;
• ostéoporose;
• enrouement de la voix.

Trouble métabolique dont les symptômes peuvent être attribués à des maladies causées par des facteurs externes et à des dysfonctionnements de l'hypophyse, des glandes surrénales et de la thyroïde. En règle générale, une carence ou un excès d'acides aminés, de minéraux ou de vitamines entraîne les problèmes suivants:

Carence ou excès de potassium dans l'organisme

Le potassium est responsable du fonctionnement du système musculaire, participe à la transmission des signaux nerveux (influx nerveux), contrôle l'équilibre acido-basique et active les processus de fermentation. Un taux de potassium anormal provoque les symptômes suivants:

• Du côté du système nerveux – irritabilité, diminution de la concentration et de la mémoire, diminution de tous les réflexes.
• Du côté du système cardiovasculaire – hypotension, étourdissements, arythmie (faible taux de potassium) ou tachycardie (excès de potassium).
• Du côté du tube digestif – perte d’appétit, nausées, voire vomissements, maux d’estomac, flatulences, inhibition du péristaltisme intestinal, crampes abdominales.
• Du côté du système musculaire: crampes (crampes au mollet), diminution de l’activité physique, faiblesse, voire paralysie légère.
• Du côté du système urinaire – troubles de la miction (envie fréquente, miction abondante ou diminuée).
• En termes d'équilibre acido-basique, on observe des manifestations claires d'acidose (acidité accrue).

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Déséquilibre calcique

Les variations de la norme calcique dans l'organisme affectent les fonctions cellulaires et la formation du tissu osseux, y compris dentaire. Le calcium intervient dans la coagulation sanguine, le transport de l'influx nerveux et la fonction musculaire. L'hypercalcémie ou l'hypocalcémie se manifeste par les symptômes suivants:

• Du côté du système nerveux: tics, contractions musculaires de la bouche, spasmes de la gorge, symptômes névrotiques, irritabilité, anxiété, somnolence, apathie. Plus rarement: maux de tête.
• Du côté du système musculo-squelettique – engourdissement des doigts, crampes dans les mollets, atonie musculaire, tics, fragilité des tissus osseux et dentaires.
• Du côté du système cardiovasculaire – troubles du rythme cardiaque normal (tachycardie, arythmie), symptômes de bloc cardiaque, hypotension ou hypertension.
• Du côté digestif – nausées à vomissements, soif constante et déshydratation, constipation.

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Un trouble métabolique dont les symptômes sont liés à une carence ou à un excès de magnésium

Le magnésium est un microélément important, un cation intracellulaire, grâce auquel fonctionnent les systèmes nerveux et musculaire. Il participe également au fonctionnement de toutes les enzymes et contribue au bon fonctionnement des glandes parathyroïdes. Un déséquilibre en magnésium se manifeste par les symptômes suivants:

• Du côté des muscles – crampes, nocturnes et diurnes, atonie musculaire, diminution des réflexes, léthargie, voire pseudo-paralysie, spasme des muscles respiratoires, myalgie.
• Du côté du système nerveux – somnolence, léthargie, apathie, diminution des fonctions cognitives, en cas d’excès de magnésium – états délirants, hallucinations.
• Du côté du système cardiovasculaire – arythmie ou tachycardie, hypotension artérielle caractérisée par de fortes poussées ascendantes, bradycardie, signes de bloc cardiaque, pouvant aller jusqu’à l’arrêt cardiaque.

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Trouble métabolique dont les symptômes indiquent un déséquilibre sodique

Le sodium régule la pression artérielle, contrôle l'équilibre acido-basique, participe au fonctionnement des systèmes nerveux, endocrinien et musculaire, transporte le glucose vers les cellules, participe au fonctionnement des reins et au transport des acides aminés. Un taux de sodium anormal se manifeste par les symptômes suivants:

• Du côté du système respiratoire - cyanose (bleuissement de la peau), essoufflement sévère, jusqu'à l'arrêt respiratoire.
• Au niveau du tractus gastro-intestinal: nausées persistantes, vomissements, spasmes, coliques abdominales. Forte soif, langue sèche et rugueuse.
• Du côté du système cardiovasculaire - hypotension, crises hypotoniques, collapsus vasculaire (pouls filiforme).
• Les manifestations externes d’un excès de sodium comprennent un gonflement, un gonflement de la peau et un excès de poids.
• Du système nerveux: maux de tête, tics, convulsions. Anxiété et excitabilité.
• Du côté de la peau – transpiration, diminution de la turgescence cutanée, hyperémie partielle (rougeur), zones sèches de la peau.
• Du côté du système urinaire - diminution de la miction, en petites portions, envies fréquentes.

Outre les microéléments, des troubles métaboliques, aux symptômes variés, peuvent indiquer une carence ou un excès de vitamines dans l'organisme. Voici les principales vitamines, qui jouent généralement un rôle essentiel dans le fonctionnement des organes et des systèmes. Un déséquilibre vitaminique peut se manifester par les symptômes suivants:

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Vitamine A

• « Cécité » nocturne.
• Yeux secs.
• Sécheresse de la peau.
• Épaississement des muqueuses des yeux, des membranes du système génito-urinaire et de la muqueuse buccale.
• Retard de croissance chez les enfants de moins d'un an.

Vitamines B

• Carence en niacine: fatigue, diarrhée, démence, dermatite. En médecine, ce syndrome est appelé « syndrome du triple D ».
• Carence en thiamine (B1) – irritabilité, gonflement des jambes, pâleur, douleurs abdominales, constipation, crampes, difficultés respiratoires, épuisement nerveux. Une carence aiguë en B1 peut provoquer une insuffisance cardiaque.
• Carence en riboflavine (vitamine B2) – des fissures aux coins de la bouche, des lèvres gercées, des démangeaisons cutanées, des yeux enflammés (« sable » dans les yeux), une anémie peuvent se développer.
• Carence en vitamine B6 (pyridoxine) – engourdissement des extrémités, atonie musculaire, crampes, mauvais état des ongles et des cheveux (chute), dermatite.
• Carence en vitamine B12 (cyanocobalamine) – anémie maligne, perte de poids, constipation et diarrhée, atonie musculaire, langue enflée et craquelée, démence, maladie mentale.

Un trouble métabolique dont les symptômes sont associés à une carence en vitamine C

• Scorbut (rupture des liaisons du collagène et, par conséquent, augmentation des saignements, atonie et atrophie des muscles, destruction de la structure osseuse).
• Faiblesse et fatigue.
• Irritabilité, nervosité, dépression.
• Gonflement des tissus périarticulaires.
• Élargissement des articulations dû aux dépôts de sel.
• Diminution de la protection immunitaire, maladies infectieuses et inflammatoires fréquentes.
• Perte d'appétit, perte de poids.
• Mauvaise cicatrisation des plaies.
• Fragilité capillaire, ecchymoses.

Les symptômes des troubles métaboliques sont multiples et n'apparaissent souvent qu'aux stades avancés de la maladie. C'est pourquoi il est essentiel de suivre une alimentation équilibrée et raisonnée, ainsi que de suivre régulièrement une vitaminothérapie.

Les troubles métaboliques peuvent présenter divers symptômes, souvent similaires à ceux de maladies plus étudiées. Si une maladie mal diagnostiquée n'est pas traitée par les traitements standards, il est conseillé d'examiner attentivement l'état de tous les niveaux métaboliques et de consulter un endocrinologue.

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Régime alimentaire pour les troubles métaboliques

Les troubles métaboliques chez l'adulte et chez l'enfant nécessitent avant tout un certain mode de vie. Les adultes doivent prêter attention au régime médical bien connu, appelé tableau n° 8 selon Pevzner. Ce régime pour les troubles métaboliques a été créé dans les années 1930 par l'éminent scientifique Pevzner, fondateur de la gastroentérologie et de la diététique. Au total, Pevzner propose 15 régimes conçus pour traiter différents groupes de maladies. Le régime contre l'obésité et le surpoids convient parfaitement à la quasi-totalité des personnes souffrant de troubles métaboliques. Le principe du régime ne repose pas sur la perte de kilos, mais sur la restauration des fonctions des organes et des systèmes. Le principal signe d'efficacité du régime pour les troubles métaboliques est une sensation constante de faim. L'apport calorique du régime est très modéré par rapport aux autres régimes rapides: 2 000 calories par jour, le poids se normalise lentement, progressivement, mais durablement.

Nutrition selon Pevzner - tableau n° 8 comprend les restrictions suivantes:

• Pain uniquement à base de farine complète, pas plus de 150 grammes par jour.
• Chaque jour, 250 ml de soupe de légumes sans viande, dans un bouillon maigre. Deux fois par semaine, à des jours fixes, par exemple du lundi au jeudi, une soupe dans un bouillon de viande léger avec des boulettes de viande ou un morceau de viande est autorisée.
• Les légumes doivent figurer au menu chaque jour, de préférence frais (au moins 200 grammes). Les pommes de terre, les carottes et les betteraves sont exclues.
• La restriction s’applique aux aliments salés, marinés et épicés.
• Le pain est remplacé par des pâtes, c'est-à-dire que vous devez choisir deux jours par semaine où les pâtes sont incluses dans l'alimentation au lieu du pain - pas plus de 150 grammes par jour.
• Il est essentiel de consommer des produits carnés (hors saucisses). La viande est une source de protéines (au moins 150 grammes) et il est également conseillé de consommer quotidiennement du poisson (100 à 150 grammes).
• Œufs – pas plus d’un par jour – à la coque ou en omelette
• Seules l’huile végétale, le beurre et la margarine doivent être exclus.
• Les produits laitiers sont choisis avec une teneur minimale en matières grasses.
• Les bananes et les raisins sont exclus.
• Il est préférable de boire du thé ou du café sans sucre.
• Les pâtisseries, les biscuits sucrés et les gâteaux sont totalement exclus.
• Vous devez boire au moins 1,5 litre d’eau (liquide) chaque jour.

La nutrition pour les troubles métaboliques implique une limitation stricte ou une exclusion complète du saindoux, des graisses animales, du riz, de la semoule, des viandes grasses, des saucisses, des pommes de terre, des légumineuses, de la crème sure et de la mayonnaise, ainsi que des boissons alcoolisées.

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Comment traiter les troubles métaboliques?

Les troubles métaboliques nécessitent un traitement complexe, uniquement sous la supervision d'un médecin. Les moyens permettant de réguler le métabolisme peuvent être classés selon les catégories suivantes:

1. Les hormones sont des préparations à base de substances biologiquement actives qui contribuent à normaliser le métabolisme et à coordonner tous les processus métaboliques. Elles ne doivent être prescrites que par un médecin.
2. Complexe vitaminique – composés actifs de faible poids moléculaire qui participent à tous les processus vitaux – fermentation, régulation, production de substances essentielles, accumulation d'énergie, développement des tissus et du système osseux. Les vitamines doivent être consommées régulièrement, en choisissant judicieusement leur combinaison et leur dosage, car non seulement une carence en vitamines peut provoquer des troubles métaboliques, mais aussi un excès.
3. Enzymes – protéolytiques (trypsine), fibrinogènes (streptokinase, fibrinolysine), substances dépolymérisantes (ADN, ARN), agents neutralisant la consistance visqueuse de l'acide hyaluronique (ranidase, lidase).
4. Médicaments qui régulent l’hémostase – agents antithrombotiques, stimulants de l’érythropoïèse, médicaments qui stabilisent les taux de fer dans le sang, hémostatiques.
5. Les acides aminés, dont certains sont devenus des médicaments à part entière (glycine, méthionine), compensent leur carence dans l'organisme, assurant le rétablissement de la conductivité neuronale, l'activité hypothalamo-hypophysaire, l'amélioration des ressources énergétiques et de nombreux autres processus.
6. Biostimulants – améliorent l'état du système nerveux, éliminent l'hypoxie et activent les défenses immunitaires. Les médicaments biogènes accélèrent le rétablissement de la régulation métabolique et possèdent des propriétés réparatrices.

En plus de prendre les médicaments prescrits par un médecin, ceux dont le trouble métabolique est devenu un véritable problème devraient penser à leur alimentation.

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